个人和家族病史采集

个人和家族病史采集是遗传评估的结构化访谈开端。它记录了个体自身的医疗、发育和生殖史，然后扩展到亲属，记录受影响者、他们之间的关系、诊断或死亡时的年龄、民族和血缘关系。这些数据是绘制家系图以及推断遗传风险和可能的遗传模式的原始材料。

Definition

个人和家族病史采集是系统地收集个体自身健康史以及亲属信息（包括他们的关系、受影响状况、年龄、民族和血缘关系）的过程，通常涵盖三代，以支持遗传风险评估和家系图构建。

Scope

本主题涵盖了遗传病史中收集哪些信息以及原因：个人医疗史、发育史、妊娠史和生殖史，以及通常涵盖三代的家族史，包括受影响和未受影响的亲属、年龄、民族和血缘关系。它描述了病史采集的内容和目的；它是一种参考材料，而不是针对任何特定咨询的脚本。

Core questions

• 哪些个人医疗、发育和生殖信息与遗传评估相关？
• 家族史应追溯多远，应包括哪些亲属？
• 为什么民族和血缘关系在遗传病史中很重要？
• 收集到的病史如何用于绘制家系图和风险评估？

Key concepts

• 个人医疗和发育史
• 生殖和妊娠史
• 三代家族史
• 受影响和未受影响的亲属
• 诊断年龄和死亡年龄
• 民族和血统
• 血缘关系

Mechanisms

病史采集从个体向外扩展。个人病史记录当前和过去的疾病状况、发育里程碑以及妊娠和生殖事件，这些本身可能就是遗传疾病的线索。家族史则系统地询问一级、二级以及通常三级亲属，记录受影响者、发病和死亡时的年龄、流产和死产、民族，以及父母是否是近亲（血缘关系），因为这些因素都会影响先验概率和遗传模式。这些信息被记录下来，以便编码成家系图并用于评估风险；文献将家族史描述为一种在进行任何实验室检测之前就能发现高风险的工具。

Clinical relevance

文献中将仔细采集的家族史描述为一种低成本、广泛可用的方法，可以识别可能面临遗传风险增加并可能受益于进一步评估的个体和家庭。本条目解释了遗传病史包含什么以及为什么；它以通用术语描述了实践，并非针对特定人群的评估指南。

Evidence & guidelines

家族史的临床价值已在公共卫生和临床综述中阐明（Yoon及其同事，2002年；Guttmacher及其同事，2004年），并且记录病史作为标准化家系图的惯例由美国遗传咨询师协会制定并由Bennett及其同事（2008年）更新。这些来源描述了收集和记录病史的公认方法，而不是指导任何个体的护理。

History

询问患者亲属的病史与临床医学一样古老，但遗传家族史在20世纪后期随着遗传咨询的发展而正式化，三代家系图成为标准格式。21世纪初，公共卫生领域对家族史的关注日益增加，当时有评论强调，系统收集的家族史可以在基因组检测广泛可用之前很好地识别高风险。

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

遗传家族史通常应涵盖多少代？

三代家族史——包括个体、其父母和兄弟姐妹、祖父母、子女、姑姨叔舅和表/堂兄弟姐妹——是文献中描述的常规标准，因为它涵盖了足够的亲属以揭示大多数遗传模式。

为什么要询问民族和血缘关系？

祖先血统可以改变某些疾病的先验概率，而血缘关系（近亲父母）会增加常染色体隐性遗传病的几率；这两方面的信息都有助于解释家族史。