临床评估与家系分析
临床评估与家系分析是遗传医学的一部分，它在进行任何实验室检测之前（通常是替代实验室检测），从个体和家庭收集信息。通过结构化的个人和家族史采集、绘制家系图、检查患者以及识别指向遗传疾病的模式，临床医生可以判断谁的风险增加、可能的遗传模式是什么，以及是否需要进一步评估或转诊。
Definition
临床评估与家系分析是对个人史、家族史（记录为家系图）和体格检查结果进行系统收集和解读，以评估遗传风险、推断遗传模式，并确定进一步遗传调查的指征。
Scope
该领域涵盖了构成遗传评估基础的床边和访谈技能：获取个人和家族史、使用标准化符号构建和解读家系图、进行临床和畸形学检查、识别可识别的畸形模式，以及识别表明需要转诊进行遗传评估的“危险信号”。它被组织为关于如何收集和推理这些数据的参考材料，而不是针对特定患者的管理说明。
Sub-topics
Core questions
- 评估可能的遗传疾病需要哪些病史和家族信息？
- 如何绘制和解读家系图以推断遗传模式？
- 哪些检查和畸形学发现提示遗传综合征？
- 哪些特征或家族模式是需要转诊至遗传服务部门的“危险信号”？
Key concepts
- 个人和家族史采集
- 标准化家系图命名法
- 三代家系图
- 遗传模式推断
- 临床和畸形学检查
- 畸形综合征的模式识别
- 遗传转诊的危险信号和指征
Mechanisms
遗传评估通常从病史采集到绘图，再到检查，最后到综合分析。个人和家族史识别受影响的亲属、近亲结婚、种族和生殖史；这些信息使用标准化符号编码在家系图中，以便一目了然地阅读并评估分离模式。然后，体格和畸形学检查寻找主要和次要异常，这些异常的组合可能与可识别的综合征相符。临床医生整合这些线索以评估风险、假设遗传模式，并决定是否需要检测或转诊。家系图和形态学术语都有标准化命名法，以便观察结果能够一致记录，并在临床医生之间进行交流和比较。
Clinical relevance
文献中将家族史和临床评估描述为低成本、广泛可用的工具，有助于识别可能受益于遗传服务的人群，而标准化的家系图和形态学术语支持临床医生之间的一致记录。该领域解释了如何构建和推理这些评估；它是参考材料，不指导任何个体的诊断或管理。
Evidence & guidelines
人类家系图的标准化命名法由美国遗传咨询师协会推荐并由Bennett及其同事（2008年）更新，形态学要素项目（Allanson及其同事，2009年）提供了描述身体特征的标准化术语。美国医学遗传学与基因组学学会和美国遗传咨询师协会等专业机构发布了实践指南，描述了转诊指征，例如针对癌症易感性评估（Hampel及其同事，2015年）。这些文件描述了公认的方法和指征，并非针对患者的具体指令。
History
将家族关系记录为图表早于现代遗传学，但现代临床家系图在20世纪90年代标准化，当时美国遗传咨询师协会发布了推荐符号，后来由Bennett及其同事更新。与此同时，形态学要素联盟从21世纪初开始致力于标准化用于描述身体特征的词汇，这反映了使临床遗传学观察可重复和可共享的更广泛趋势。
Key figures
- Robin L. Bennett
- Alan E. Guttmacher
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- Peter S. Harper
Related topics
Seminal works
- bennett-2008
- guttmacher-2004
- allanson-2009
Frequently asked questions
- 在基因检测广泛可用的情况下，临床评估仍然有用吗？
- 是的。文献中将病史、家系分析和检查描述为识别高风险人群、确定何种检测（如果有）合适以及在上下文中解释结果的步骤；它们是实验室检测的补充，而不是被其取代。
- 家系图除了书面家族史之外还有什么作用？
- 家系图使用标准化符号编码关系和受影响状态，使遗传模式和高风险亲属一目了然，并更容易在临床医生之间进行一致的沟通。