染色体异常和非整倍体作为流产的原因

染色体异常是早期流产最常见的可识别原因，其中胚胎非整倍体在偶发性妊娠早期流产中占很大比例。本条目区分了每次受孕时新产生的胚胎非整倍体与复发性遗传性亲代染色体重排，并解释了细胞遗传学分析如何为流产分类提供信息。

Definition

流产的染色体原因包括数量异常（非整倍体和多倍体），这些异常大多在胚胎中从头发生，以及可能从亲代遗传的结构重排；前者主要导致偶发性流产，后者虽然是少数但却是复发性原因。

Scope

本条目涵盖了流产受孕中染色体异常的频率和类型、非整倍体的减数分裂起源和母体年龄依赖性、亲代平衡易位和其他结构重排在复发性流产中的作用，以及妊娠组织细胞遗传学检测能确定什么和不能确定什么。它是一个参考性介绍，而非检测或咨询指南。

Core questions

• 流产中染色体异常的比例是多少？
• 胚胎非整倍体是如何产生的，为什么母体年龄很重要？
• 亲代结构重排与从头发生的非整倍体在复发风险上有何不同？
• 妊娠组织细胞遗传学分析有何作用？

Key concepts

• 胚胎非整倍体
• 减数分裂不分离
• 三体、单体和多倍体
• 亲代平衡易位
• 母体年龄效应
• 受孕产物的细胞遗传学

Mechanisms

流产中的大多数染色体异常是数量异常，源于减数分裂错误，主要发生在母体减数分裂I，导致受孕物中出现三体、X单体或多倍体；此类错误的发生概率随母体年龄的增长而急剧上升。这些从头发生的非整倍体大多是偶发性的，复发风险较低。另一小部分复发性流产源于亲代携带平衡结构重排，例如相互易位或罗氏易位，这可能导致不平衡配子和染色体异常、非存活的受孕物在多次妊娠中出现。

Clinical relevance

区分偶发性胚胎非整倍体与遗传性亲代重排对于复发性流产的调查和复发风险的理解至关重要。本条目描述了生物学和分类以供参考；它不构成基因检测、咨询或治疗建议。

Epidemiology

在经细胞遗传学分析的妊娠早期流产中，大约一半存在染色体异常，其中常染色体三体最为常见，其次是X单体和多倍体。非整倍体流产的频率随母体年龄的增长而增加。亲代平衡结构重排仅存在于一小部分复发性流产夫妇中，但却是临床上重要的复发原因。

Evidence & guidelines

ESHRE等指南讨论了妊娠组织细胞遗传学分析和亲代核型分析作为复发性流产评估的一部分，并指出其产出和临床效用取决于临床背景。针对复发性流产夫妇的流产物进行的病例对照细胞遗传学研究为如何解释染色体发现提供了信息。

History

二十世纪对流产受孕物的核型分析显示，很大一部分携带有染色体异常，这重新定义了早期流产，认为其通常是胚胎非整倍体而非母体失败的结果。关于非整倍体减数分裂起源的研究阐明了这些错误为何随母体年龄增长而增加，而对亲代易位的认识则确立了复发性流产的独特遗传途径。

Debates

妊娠组织细胞遗传学检测在复发性流产中的作用有多大？

发现胚胎非整倍体可能让人放心，认为流产是偶发性的，但该检测相对于标准评估的增量价值以及母体细胞污染等问题仍存在争议。

Key figures

• Terry Hassold
• Patricia Hunt
• Mary Stephenson

Seminal works

• hassold-hunt-2001
• stephenson-2002

Frequently asked questions

大多数早期流产是由染色体问题引起的吗？

经细胞遗传学分析的妊娠早期流产中，很大一部分携带有染色体异常，最常见的是偶然发生的胚胎非整倍体，不太可能复发。

流产中的染色体异常意味着它会再次发生吗？

通常不会。从头发生的胚胎非整倍体大多是偶发性的；当亲代携带遗传性结构染色体重排时，复发更值得关注。