复发性流产和不孕症

复发性流产和不孕症是生殖问题，其遗传学评估和咨询通常是检查的一部分。从遗传学角度来看，关注点集中在父母染色体重新排列、胎儿非整倍体作为流产原因以及可能影响生育能力的遗传因素，以及这些发现所需的辅助咨询。

Definition

复发性流产通常定义为两次或两次以上妊娠丢失，不孕症定义为在一定时期内规律无保护性交后未能怀孕；两者都可能促使进行遗传学评估和咨询，以识别可遗传或染色体方面的促成因素。

Scope

本主题将复发性流产和不孕症作为生殖遗传学中的参考主题：它们的工作定义、所研究的遗传因素（例如平衡型亲代易位和胚胎非整倍体），以及咨询在解释结果中的作用。它是一个描述性背景，不规定评估或治疗途径。

Core questions

• 为了评估目的，复发性流产和不孕症是如何定义的？
• 哪些遗传因素，例如亲代染色体重新排列，会被调查？
• 遗传学发现如何在咨询中被解释和传达？

Key concepts

• 复发性流产和不孕症的定义阈值
• 亲代平衡易位
• 胚胎非整倍体作为流产原因
• 妊娠产物的核型分析
• 染色体发现后的复发风险
• 诊断不确定性下的咨询

Mechanisms

大部分偶发性早期妊娠丢失是由于胚胎染色体非整倍体，通常是新发（de novo）的。在少数复发性流产夫妇中，一方携带平衡型结构性染色体重新排列（例如相互易位或罗伯逊易位），这可能产生不平衡配子并增加流产几率。遗传学评估——亲代核型分析，以及在适当情况下对妊娠产物的分析——旨在区分这些机制，因为它们具有不同的复发风险和咨询意义。对于不孕症，评估可能包括核型分析和特定基因检测，具体取决于临床情况。

Clinical relevance

本条目解释了复发性流产和不孕症中的遗传因素如何被调查，以及结果对于复发咨询的重要性；它是支持理解证据的描述性背景，而非个性化建议。评估和管理决策由临床医生与夫妇共同做出，大多数指南指出，许多干预措施的现有证据有限。

Epidemiology

复发性流产影响一小部分试图怀孕的夫妇。在所有临床确认的妊娠中，染色体异常是早期流产的主要原因，而可识别的亲代染色体重新排列仅在少数复发性流产夫妇中发现。

Evidence & guidelines

ESHRE关于复发性流产的指南和ASRM委员会意见提供了共识定义并概述了评估，同时指出许多基础证据的质量较低或非常低。这些文件确立了这些疾病的定义方式以及遗传学发现如何在咨询中被阐述。

History

生殖失败的遗传学评估与临床细胞遗传学同步发展，后者使得亲代核型分析成为可能，并阐明了染色体重新排列和胚胎非整倍体的作用。连续的专业定义完善了触发复发性流产和不孕症评估的阈值。

Debates

定义复发性流产

关于阈值应为两次还是三次流产，以及非连续性流产或生化妊娠丢失是否计入，不同专业机构之间存在差异，这影响了谁会接受评估和咨询。

Seminal works

• eshre-2018-rpl
• asrm-2013-definitions

Frequently asked questions

为什么在复发性流产后有时会进行亲代核型分析？

一小部分复发性流产夫妇中，一方伴侣存在平衡型染色体重新排列，这可能导致不平衡胚胎；识别它有助于就复发风险和生殖选择提供咨询。

大多数早期妊娠丢失是由遗传问题引起的吗？

不是。许多偶发性早期流产是由于个体妊娠中出现的染色体错误，而非遗传性疾病；只有少数复发性流产夫妇中才能找到可识别的亲代遗传原因。