心肌病（扩张型、肥厚型、限制型）

心肌病是心肌的疾病，其中心肌在结构和功能上异常，且无法仅凭冠状动脉阻塞、高血压、瓣膜病或先天性缺陷等足以解释其原因的疾病来解释。它们通常根据表型分为扩张型、肥厚型和限制型，每种类型都由心腔大小、壁厚和充盈行为的特征模式定义。

Definition

心肌病是一种心肌疾病，其中心肌在结构和功能上异常，根据形态学和功能表型（扩张型、肥厚型、限制型及其他形式）而非仅仅根据病因进行分类。

Scope

本主题涵盖了原发性心肌疾病的概念以及三种经典的形态学表型——扩张型、肥厚型和限制型——以及它们的定义性结构和生理特征，以及其潜在的遗传和获得性病因。它是一个关于定义和分类的参考条目，而不是针对任何个体的管理指南。

Core questions

• 主要表型是扩张、肥厚还是充盈受限？
• 疾病的起源主要是遗传性的、获得性的还是混合性的？
• 每种表型如何改变收缩、充盈和心律失常的风险？

Key concepts

• 扩张型心肌病（心室扩张，收缩功能减退）
• 肥厚型心肌病（不明原因的壁厚增加）
• 限制型心肌病（充盈受损，壁厚保留或接近正常）
• 基于表型的分类
• 肌节和其他遗传原因
• 左心室流出道梗阻
• 心律失常和心脏性猝死的风险

Mechanisms

在扩张型心肌病中，心室扩大且收缩不良，导致收缩射血减少。在肥厚型心肌病中，心室壁异常增厚，其方式无法用负荷条件解释，通常是由于肌节基因变异所致，在某些患者中，室间隔增厚会产生左心室流出道动态梗阻。在限制型心肌病中，心壁僵硬并抵抗充盈，因此舒张压升高，而壁厚和收缩功能可能相对保留。现代分类根据形态学和功能表型对这些疾病进行分组，然后根据遗传和获得性病因进行亚特征化，因为单一表型可能由多种原因引起（Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023）。有几种形式的心肌病伴有心室心律失常和心脏性猝死的风险升高。

Clinical relevance

心肌病是心力衰竭、心律失常和心脏性猝死的重要原因，包括在年轻人和原本健康的人群中，并且有几种形式是遗传性的，这使得它们对家庭评估具有相关性。了解这些表型有助于解释影像学和心脏病学文献。本条目是描述性的，不作为个体诊断、风险分层或治疗的基础。

Epidemiology

肥厚型心肌病是较常见的遗传性心脏病之一，是年轻运动员心脏性猝死的公认原因；扩张型心肌病是射血分数降低型心力衰竭的常见原因，也是心脏移植的常见指征；限制型心肌病相对不常见。精确的估计值因所使用的定义和确定方法而异（Maron, 2006; Arbelo, 2023）。

History

心肌病一词在20世纪中期开始使用，用于表示与冠状动脉、瓣膜和高血压原因不同的心肌疾病。分类从纯粹的形态学方案演变为将表型与遗传和获得性病因相结合的系统，反映了心脏影像学和遗传学的进步（Maron, 2006; Elliott, 2008）。2023年ESC指南巩固了以表型为主导、兼顾病因的框架（Arbelo, 2023）。

Debates

心肌病应按表型还是按病因分类？

有影响力的声明在侧重点上有所不同：一些框架主要根据形态学和功能表型对疾病进行分组，而另一些则强调遗传和获得性病因。当代指南将两者结合起来，先按表型分类，然后描述病因。

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

心肌病的三种经典类型是什么？

扩张型心肌病（心室扩大，收缩无力）、肥厚型心肌病（心肌异常增厚，无法用负荷解释）和限制型心肌病（心壁僵硬，抵抗充盈）。其他表型，如致心律失常型，也得到认可。

心肌病是遗传性的吗？

许多心肌病至少部分是遗传性的。肥厚型心肌病和相当一部分扩张型心肌病有遗传原因，这就是为什么家庭评估是处理这些疾病的一部分，尽管也存在获得性原因。