库欣综合征

库欣综合征是长期暴露于过量糖皮质激素（皮质醇）所导致的临床状态。它可能源于外源性皮质类固醇药物，也可能源于内源性过量分泌，内源性过量分泌最常见的原因是促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌型垂体肿瘤（库欣病），但也可能源于自主分泌的肾上腺肿瘤或异位ACTH分泌。慢性皮质醇过量会产生代谢、身体成分和心血管方面的一系列特征性变化。

Definition

库欣综合征是由慢性糖皮质激素过量引起的临床特征集合，无论其来源是外部皮质类固醇给药还是内源性皮质醇过量分泌。

Scope

本条目涵盖了皮质醇过量的定义、外源性和内源性病因的区别、内源性疾病中ACTH依赖性与ACTH非依赖性的分类、慢性皮质醇增多症的后果，以及诊断性检测所依据的反馈逻辑。这是一个参考主题，不提供治疗方案或个体化建议。

Core questions

• 皮质醇过量是外源性（来自药物）还是内源性（来自过量分泌）？
• 如果是内源性，是ACTH依赖性（垂体或异位ACTH来源）还是ACTH非依赖性（肾上腺来源）？
• 动态试验如何利用皮质醇的正常反馈抑制来确认并定位过量来源？

Key concepts

• 糖皮质激素（皮质醇）过量
• 外源性与内源性库欣综合征
• ACTH依赖性与ACTH非依赖性疾病
• 库欣病（垂体ACTH分泌型肿瘤）
• 异位ACTH综合征
• 皮质醇昼夜节律的丧失
• 地塞米松抑制及其他筛查试验

Mechanisms

持续的糖皮质激素过量通过皮质醇对新陈代谢、脂肪分布、血压、骨骼和免疫功能的广泛作用，驱动该综合征的特征，导致向心性肥胖、糖耐量异常、高血压以及皮肤和肌肉变化。在内源性疾病中，来源决定了ACTH的模式：ACTH分泌型垂体腺瘤（库欣病）或异位ACTH分泌型肿瘤会升高ACTH和肾上腺皮质醇的输出（ACTH依赖性），而自主分泌的肾上腺肿瘤则直接分泌皮质醇并抑制ACTH（ACTH非依赖性）。外源性糖皮质激素抑制皮质醇分泌的正常负反馈是地塞米松抑制试验的基础，而正常夜间皮质醇低谷的消失则是夜间皮质醇测量的依据。

Clinical relevance

库欣综合征之所以重要，是因为未经治疗的慢性皮质醇过量与显著的心血管和代谢发病率相关，并且区分其病因决定了截然不同的疾病来源。本条目概念性地解释了分类和诊断逻辑；它不是自我诊断或任何特定治疗的基础，这些都需要专科评估。

Epidemiology

内源性库欣综合征罕见，发病率约为每年每百万人中几例；在内源性病因中，ACTH分泌型垂体腺瘤（库欣病）最为常见，其次是肾上腺和异位ACTH来源。皮质类固醇治疗引起的外源性库欣综合征远比内源性形式常见。

Evidence & guidelines

内分泌学会发布了关于库欣综合征诊断（Nieman及同事，2008年）和治疗（Nieman及同事，2015年）的临床实践指南，并且《柳叶刀》杂志的一篇综合性综述（Lacroix及同事，2015年）总结了该疾病的病因、评估和后果。

History

哈维·库欣在20世纪早期描述了皮质醇过量综合征，并将一部分病例与垂体嗜碱性细胞肿瘤联系起来，这种形式现在被称为库欣病。后来皮质醇的分离以及ACTH检测和地塞米松抑制试验的发展，使得该综合征的多种病因得以相互区分。

Key figures

• Harvey Cushing
• Lynnette Nieman
• André Lacroix

Seminal works

• lacroix-2015
• nieman-2008
• nieman-2015

Frequently asked questions

库欣综合征和库欣病有什么区别？

库欣综合征是指由任何原因（包括皮质类固醇药物）引起的皮质醇过量的一般状态。库欣病是由ACTH分泌型垂体肿瘤引起的特定亚型，是内源性（非药物引起）皮质醇过量最常见的原因。

为什么地塞米松抑制试验用于库欣综合征？

地塞米松通常通过对垂体的负反馈来抑制皮质醇；在皮质醇过量的情况下，这种抑制会受损或遵循某种模式，有助于确认该综合征并指出其来源。这些是由临床医生解读的诊断工具，而不是自我进行的测试。