肾上腺疾病
肾上腺疾病是指影响成对肾上腺的病症，其外层皮质分泌类固醇激素（皮质醇、醛固酮和肾上腺雄激素），内层髓质分泌儿茶酚胺。当这些腺体产生的激素过少（功能不全）、过多（皮质醇增多症、醛固酮增多症、儿茶酚胺过量）或出现肿瘤时，就会发生疾病。它们位于下丘脑-垂体-肾上腺轴、肾素-血管紧张素-醛固酮系统和交感神经系统的交汇点。
Definition
肾上腺疾病是指肾上腺皮质或髓质的病理状态，其特征是肾上腺激素分泌不足或过多，或肾上腺组织发生肿瘤。
Scope
本领域旨在引导读者了解肾上腺皮质生理学和类固醇生成、缺乏综合征（原发性肾上腺功能不全）、过量综合征（皮质醇过量引起的库欣综合征）、肾上腺肿块和偶发瘤，以及分泌儿茶酚胺的肿瘤（嗜铬细胞瘤和副神经节瘤）。它将每个疾病都作为内分泌学中的参考主题，而非临床管理指南。
Sub-topics
Core questions
- 肾上腺问题是激素缺乏、激素过量还是结构性肿块？
- 当存在激素异常时，其起源是在肾上腺本身（原发性）还是上游的垂体或下丘脑信号（继发性）？
- 偶然发现的肾上腺肿块是否分泌激素，以及其恶性肿瘤的可能性有多大？
Key concepts
- 肾上腺皮质与肾上腺髓质
- 下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴
- 肾素-血管紧张素-醛固酮系统
- 类固醇生成
- 原发性与继发性内分泌功能障碍
- 功能性与非功能性肾上腺肿块
Mechanisms
肾上腺皮质沿三个功能区从胆固醇合成类固醇激素：球状带在肾素-血管紧张素控制下产生醛固酮，束状带在垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）控制下产生皮质醇，网状带产生肾上腺雄激素。源自神经嵴的髓质合成儿茶酚胺。疾病的发生源于这些通路的紊乱：自身免疫或其他原因导致的皮质破坏会引起功能不足，而肿瘤的自主分泌或ACTH驱动的增生则会导致功能过剩。皮质醇分泌受下丘脑-垂体-肾上腺轴的负反馈调节，这是皮质醇过量临床特征和用于诊断这些疾病的动态测试的基础。
Clinical relevance
肾上腺疾病说明了单个腺体如何可能在相反方向上出现功能障碍，以及反馈生理学如何指导实验室检测结果的解读。识别这些疾病至关重要，因为皮质醇缺乏可能危及生命，并且某些肾上腺肿瘤会分泌具有全身性影响的激素。本条目描述了概念性概况，不能替代个体化的诊断或治疗。
Epidemiology
各种疾病的发生频率差异很大：原发性肾上腺功能不全和嗜铬细胞瘤并不常见，而肾上腺偶发瘤在少数腹部影像学检查中发现，并随年龄增长而变得更常见。详细的流行病学数据将在各自的主题条目中介绍。
Evidence & guidelines
多个专业机构已发布涵盖此领域的临床实践指南，包括内分泌学会和欧洲内分泌学会关于肾上腺功能不全、库欣综合征、肾上腺偶发瘤和嗜铬细胞瘤的声明。这些文件定义了当前的诊断框架，并在各个主题中被引用。
History
托马斯·艾迪生（Thomas Addison）于1855年对肾上腺破坏后果的描述确立了肾上腺对生命的重要性，哈维·库欣（Harvey Cushing）在20世纪初的研究将一种特征性综合征与垂体和肾上腺病理学联系起来。随后皮质醇和醛固酮的分离以及下丘脑-垂体-肾上腺轴的阐明使肾上腺医学成为反馈内分泌学的典范。
Related topics
Seminal works
- charmandari-2014
- lacroix-2015
- miller-2011
Frequently asked questions
- 肾上腺皮质和肾上腺髓质有什么区别？
- 外层皮质从胆固醇中制造类固醇激素（皮质醇、醛固酮和雄激素），而源自神经嵴组织的内层髓质则制造儿茶酚胺，如肾上腺素。两部分的疾病会产生不同的综合征。
- 为什么肾上腺疾病被归为一类？
- 它们共享一个器官和重叠的诊断逻辑：临床医生利用下丘脑-垂体-肾上腺轴和肾素-血管紧张素系统的反馈生理学，区分激素缺乏与过量、原发性（肾上腺）与继发性（垂体或下丘脑）起源，以及功能性与非功能性肿块。