原发性肾上腺功能不全（艾迪生病）

原发性肾上腺功能不全，历史上称为艾迪生病，是一种肾上腺皮质自身无法产生足够类固醇激素的疾病，导致皮质醇和醛固酮缺乏。由于缺陷在于腺体本身而非垂体信号传导，促肾上腺皮质激素（ACTH）升高，其前体加工可导致皮肤色素沉着过度，从而将其与继发性（垂体性）皮质醇缺乏区分开来。

Definition

原发性肾上腺功能不全是一种慢性疾病，由肾上腺皮质的破坏或功能障碍引起，导致糖皮质激素分泌不足，通常伴有盐皮质激素分泌不足，并伴有垂体ACTH的代偿性升高。

Scope

本条目涵盖原发性肾上腺功能不全的定义和病因、皮质醇和醛固酮联合缺乏的后果、其与继发性功能不全的区别、肾上腺危象作为一种危及生命的失代偿概念，以及基于下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴的诊断逻辑。这是一个参考性主题，并非剂量或个体化治疗建议的来源。

Core questions

• 皮质醇缺乏是由于肾上腺本身疾病（原发性）还是垂体ACTH不足（继发性）？
• 为什么盐皮质激素缺乏及其对钠和钾的影响是原发性而非继发性功能不全的特征？
• 稳定的慢性功能不全与急性肾上腺危象有何区别？

Key concepts

• 糖皮质激素和盐皮质激素联合缺乏
• 自身免疫性肾上腺炎是许多地区的主要病因
• ACTH升高和色素沉着过度
• 原发性与继发性肾上腺功能不全
• 肾上腺（艾迪生）危象
• ACTH刺激试验
• 应激相关皮质醇需求增加

Mechanisms

肾上腺皮质的进行性破坏或功能障碍使其分泌皮质醇和醛固酮的能力丧失。皮质醇的缺失会损害身体对压力的代谢和循环反应，并解除垂体的负反馈，因此ACTH和相关肽会升高；这些肽升高的促黑素细胞刺激活性导致特征性的色素沉着过度。醛固酮的缺失会损害肾脏对钠的保留和钾的排泄，从而导致钠流失、血容量不足和高钾血症。在许多人群中，自身免疫性破坏是主要病因，而结核病等感染在其他地区仍然很重要。当并发应激源超过腺体已不足的储备时，可能会发生肾上腺危象，其特征是循环衰竭。

Clinical relevance

原发性肾上腺功能不全之所以重要，是因为皮质醇缺乏在生理应激期间可能危及生命，并且因为联合激素缺乏会产生一种可识别的模式，将其与垂体疾病区分开来。本条目解释了诊断的概念基础和危象的概念；它不提供替代方案或个体化管理，这些需要临床护理。

Epidemiology

原发性肾上腺功能不全并不常见，在所研究的人群中，患病率约为每百万人中一百例左右，自身免疫形式的女性占优势。在收入较高的地区，自身免疫性肾上腺炎占大多数病例，通常是自身免疫性多腺体综合征的一部分，而在其他一些地区，感染性病因相对更常见。

Evidence & guidelines

内分泌学会2016年临床实践指南（Bornstein及其同事）为原发性肾上腺功能不全的诊断和治疗提供了当前的框架，并辅以《柳叶刀》和《柳叶刀糖尿病与内分泌学》中的叙述性综述，这些综述综合了诊断和生理学证据。

History

托马斯·艾迪生在其1855年关于肾上腺疾病的专著中描述了肾上腺破坏的临床和病理特征，该疾病因此得名，并确立了肾上腺对生命至关重要。后来皮质醇和醛固酮的分离以及基于ACTH的检测方法的开发，使该疾病从一种普遍致命的疾病转变为一种可诊断和可治疗的疾病。

Key figures

• Thomas Addison

Seminal works

• addison-1855
• charmandari-2014
• bornstein-2016

Frequently asked questions

原发性肾上腺功能不全与继发性肾上腺功能不全有何不同？

在原发性功能不全中，肾上腺本身功能衰竭，因此皮质醇和醛固酮均下降，ACTH升高，常伴有色素沉着过度。在继发性功能不全中，垂体产生的ACTH过少，因此皮质醇下降，但醛固酮基本保留，且无色素沉着过度。

什么是肾上腺危象？

肾上腺危象是肾上腺功能不全的一种急性、可能危及生命的失代偿，通常由感染等应激事件诱发，此时身体无法满足其对皮质醇增加的需求；这是一种需要紧急专业护理的医疗急症。