Rối loạn phát triển thần kinh
Rối loạn phát triển thần kinh là một nhóm các tình trạng khởi phát trong giai đoạn phát triển, thường biểu hiện trước khi trẻ vào tiểu học, đặc trưng bởi những suy giảm trong chức năng cá nhân, xã hội, học tập hoặc nghề nghiệp phát sinh từ sự phát triển não bộ không điển hình. Danh mục này, được chính thức hóa trong DSM-5, tập hợp rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ, khuyết tật trí tuệ, rối loạn giao tiếp, rối loạn học tập đặc hiệu và rối loạn vận động như rối loạn phối hợp phát triển.
Definition
Rối loạn phát triển thần kinh là các tình trạng khởi phát sớm phát sinh từ sự phát triển não bộ không điển hình, gây ra các khiếm khuyết trong các lĩnh vực nhận thức, vận động, ngôn ngữ, xã hội hoặc hành vi và làm suy giảm chức năng hàng ngày, được phân loại cùng nhau trong DSM-5 và ICD-11 thành một nhóm duy nhất.
Scope
Lĩnh vực này định hướng cho người đọc về các đặc điểm chung của các tình trạng phát triển thần kinh như một nhóm chẩn đoán: khởi phát sớm, diễn biến theo hướng phát triển chứ không phải thoái hóa, có đóng góp mạnh mẽ từ yếu tố di truyền và thần kinh sinh học, thường xuyên cùng xuất hiện giữa các tình trạng và mức độ nghiêm trọng theo chiều kích. Nó liên kết đến các mục chủ đề riêng lẻ mô tả chi tiết từng rối loạn và định hình nhóm này như một danh mục tham chiếu, không phải là hướng dẫn lâm sàng.
Sub-topics
Core questions
- Điều gì thống nhất các rối loạn được tập hợp trong danh mục phát triển thần kinh?
- Khởi phát sớm và diễn biến phát triển phân biệt các tình trạng này với các rối loạn khởi phát muộn hơn hoặc thoái hóa như thế nào?
- Tại sao các rối loạn phát triển thần kinh lại thường xuyên cùng xuất hiện với nhau?
- Các đóng góp di truyền và môi trường được cân nhắc như thế nào trong căn nguyên của chúng?
Key concepts
- Khởi phát trong giai đoạn phát triển
- Phát triển não bộ không điển hình
- Mức độ nghiêm trọng theo chiều kích và tư duy phổ
- Cùng xuất hiện (đồng bệnh) giữa các tình trạng
- Đóng góp di truyền đa gen và đa hiệu
- Suy giảm chức năng trên các lĩnh vực
- Phân nhóm DSM-5 / ICD-11
Mechanisms
Việc nhóm các rối loạn này phản ánh một nguồn gốc phát triển chung hơn là một nguyên nhân duy nhất. Tính di truyền cao đối với hầu hết các tình trạng, và các nghiên cứu di truyền chỉ ra sự chồng chéo đáng kể và tính đa hiệu, với cùng các biến thể phổ biến và các biến thể số lượng bản sao hiếm gặp làm tăng nguy cơ mắc một số rối loạn. Các yếu tố môi trường tác động trong giai đoạn trước và quanh sinh cũng góp phần. Bởi vì sự phát triển của não bộ diễn ra theo thời gian, cùng một yếu tố dễ mắc bệnh tiềm ẩn có thể biểu hiện khác nhau theo tuổi và trên các lĩnh vực, điều này giúp giải thích tại sao một đứa trẻ có thể đáp ứng các tiêu chí cho nhiều hơn một rối loạn phát triển thần kinh và tại sao mức độ nghiêm trọng được mô tả tốt nhất theo chiều kích.
Clinical relevance
Việc nhận ra rằng các tình trạng này có chung khởi phát sớm, thường xuyên cùng xuất hiện và một quỹ đạo phát triển là một phần cách các nhà lâm sàng và nhà giáo dục hiểu được hồ sơ của một đứa trẻ trên các lĩnh vực nhận thức, ngôn ngữ, vận động và xã hội. Là một danh mục tham chiếu, nó mô tả cách các rối loạn được khái niệm hóa và nhóm lại; nó không phải là cơ sở cho chẩn đoán cá nhân hoặc các quyết định điều trị.
Epidemiology
Rối loạn phát triển thần kinh phổ biến ở trẻ em. Các ước tính phân tích tổng hợp cho thấy tỷ lệ hiện mắc toàn cầu gộp của bất kỳ rối loạn tâm thần nào ở trẻ em, một danh mục trong đó các tình trạng phát triển thần kinh nổi bật, là khoảng 13 phần trăm, với rối loạn tăng động giảm chú ý là một trong những rối loạn thường gặp nhất. Hầu hết các tình trạng được báo cáo thường xuyên hơn ở bé trai, và sự cùng xuất hiện giữa chúng là quy luật hơn là ngoại lệ.
Evidence & guidelines
DSM-5-TR và ICD-11 đều định nghĩa rối loạn phát triển thần kinh là một nhóm thống nhất khởi phát trong giai đoạn phát triển, và các tài liệu đánh giá hiện đại, điển hình là của Thapar và cộng sự, coi chúng là các tình trạng chồng chéo với căn nguyên chung hơn là các bệnh hoàn toàn riêng biệt. Chẩn đoán dựa trên tiền sử phát triển và đánh giá tiêu chuẩn hóa trong các khuôn khổ phân loại này.
History
Mặc dù các tình trạng riêng lẻ đã được mô tả trong suốt thế kỷ XX trong các truyền thống lâm sàng riêng biệt, khái niệm chung về rối loạn phát triển thần kinh chỉ được củng cố trong DSM-5 (2013), vốn đã loại bỏ các nhóm trước đây như rối loạn thường được chẩn đoán lần đầu ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên và đặt các tình trạng này cùng nhau trên cơ sở khởi phát phát triển chung và sinh học chồng chéo. ICD-11 đã áp dụng một nhóm song song.
Debates
- Các danh mục so với các chiều kích
- Liệu các tình trạng phát triển thần kinh được nắm bắt tốt nhất dưới dạng các danh mục chẩn đoán riêng biệt hay dưới dạng các chiều kích chồng chéo của một yếu tố dễ mắc bệnh tiềm ẩn chung vẫn là một câu hỏi đang được tranh luận, do tỷ lệ cùng xuất hiện cao và di truyền chung của chúng.
Key figures
- Anita Thapar
- Michael Rutter
- Guilherme Polanczyk
Related topics
Seminal works
- thapar-2017
- apa-dsm5tr-2022
Frequently asked questions
- Những tình trạng nào được coi là rối loạn phát triển thần kinh?
- Trong DSM-5, nhóm này bao gồm khuyết tật trí tuệ, rối loạn giao tiếp, rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn học tập đặc hiệu và rối loạn vận động như rối loạn phối hợp phát triển và rối loạn tic.
- Tại sao các rối loạn này được nhóm lại với nhau?
- Chúng có chung khởi phát trong giai đoạn phát triển, phát sinh từ sự phát triển não bộ không điển hình, có những đóng góp di truyền mạnh mẽ và một phần chồng chéo, và thường xuyên cùng xuất hiện với nhau.