Khuyết tật trí tuệ

Khuyết tật trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ) là một rối loạn phát triển thần kinh, khởi phát trong giai đoạn phát triển, đặc trưng bởi sự thiếu hụt cả về chức năng trí tuệ, như suy luận, giải quyết vấn đề và tư duy trừu tượng, lẫn chức năng thích ứng trong các lĩnh vực khái niệm, xã hội và thực tiễn. Chẩn đoán yêu cầu cả hai loại thiếu hụt này phải hiện diện và chúng phải xuất hiện trong quá trình phát triển.

Definition

Khuyết tật trí tuệ là một rối loạn phát triển thần kinh được định nghĩa bởi sự thiếu hụt trong các chức năng trí tuệ được xác nhận bằng đánh giá lâm sàng và xét nghiệm, cùng với sự thiếu hụt trong chức năng thích ứng làm hạn chế sự độc lập trong cuộc sống hàng ngày, cả hai đều khởi phát trong giai đoạn phát triển.

Scope

Mục này đề cập đến khuyết tật trí tuệ như một thực thể phát triển thần kinh: yêu cầu kép về thiếu hụt trí tuệ và thích ứng, sự chuyển dịch khỏi việc định nghĩa tình trạng này chỉ bằng điểm IQ, sự khởi phát trong giai đoạn phát triển và nhiều nguyên nhân có thể. Đây là một mô tả tham khảo và không cung cấp các ngưỡng chẩn đoán để sử dụng lâm sàng hoặc lời khuyên điều trị.

Core questions

• Tại sao chẩn đoán yêu cầu cả thiếu hụt trí tuệ và thích ứng chứ không chỉ IQ?
• Mức độ nghiêm trọng được đặc trưng như thế nào, và tại sao sự nhấn mạnh đã chuyển sang chức năng thích ứng?
• Phạm vi các nguyên nhân di truyền, trước sinh, chu sinh và môi trường nào là cơ sở của tình trạng này?
• Khởi phát trong giai đoạn phát triển phân biệt nó với suy giảm nhận thức sau này như thế nào?

Key concepts

• Thiếu hụt chức năng trí tuệ
• Chức năng thích ứng (khái niệm, xã hội, thực tiễn)
• Khởi phát trong giai đoạn phát triển
• Mức độ nghiêm trọng dựa trên chức năng thích ứng
• Tính không đồng nhất về nguyên nhân
• Phân biệt với sa sút trí tuệ và các tình trạng mắc phải khác

Mechanisms

Khuyết tật trí tuệ là điểm cuối chung của nhiều nguyên nhân khác nhau tác động đến sự phát triển của não bộ, bao gồm các tình trạng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, rối loạn gen đơn, biến thể số lượng bản sao, hội chứng Fragile X, các lỗi chuyển hóa bẩm sinh, phơi nhiễm trước sinh, tổn thương chu sinh và nhiễm trùng. Trong một tỷ lệ các trường hợp, không xác định được nguyên nhân cụ thể. Vì các nguyên nhân rất đa dạng, mức độ nghiêm trọng và các đặc điểm liên quan khác nhau rất nhiều, và DSM-5 phân loại mức độ nghiêm trọng dựa trên chức năng thích ứng chứ không chỉ dựa trên điểm IQ. Những giải thích về nguyên nhân này mô tả tình trạng chung và không phải là các tuyên bố chẩn đoán cá nhân.

Clinical relevance

Việc hiểu khuyết tật trí tuệ như một sự kết hợp của thiếu hụt trí tuệ và thích ứng với khởi phát trong giai đoạn phát triển giúp các nhà lâm sàng, nhà giáo dục và gia đình mô tả nhu cầu hỗ trợ của một người trong các khía cạnh khái niệm, xã hội và thực tiễn của cuộc sống. Mục này là một mô tả tham khảo; nó không đặt ra ngưỡng cho chẩn đoán cá nhân hoặc khuyến nghị các hỗ trợ hoặc phương pháp điều trị cụ thể.

Epidemiology

Phân tích tổng hợp dựa trên dân số ước tính tỷ lệ hiện mắc chung của khuyết tật trí tuệ vào khoảng 1 phần trăm, với ước tính cao hơn một chút ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình, phản ánh sự khác biệt trong định nghĩa trường hợp, xác định và phơi nhiễm với các nguyên nhân có thể phòng ngừa. Hầu hết các trường hợp được xác định đều ở mức độ nhẹ, và tình trạng này được báo cáo thường xuyên hơn một chút ở nam giới.

Evidence & guidelines

DSM-5-TR và ICD-11 (trong đó tình trạng này được gọi là rối loạn phát triển trí tuệ, 6A00) đều định nghĩa khuyết tật trí tuệ bằng sự kết hợp của thiếu hụt trí tuệ và thích ứng với khởi phát trong giai đoạn phát triển và phân loại mức độ nghiêm trọng dựa trên chức năng thích ứng. Chẩn đoán dựa trên đánh giá trí tuệ và thích ứng tiêu chuẩn hóa được diễn giải trong bối cảnh phát triển và văn hóa.

History

Các hệ thống chẩn đoán trước đây định nghĩa tình trạng này chủ yếu bằng điểm IQ và sử dụng thuật ngữ chậm phát triển tâm thần. Trong suốt cuối thế kỷ XX và đầu thế kỷ XXI, lĩnh vực này đã chuyển sang một định nghĩa nhấn mạnh chức năng thích ứng và nhu cầu hỗ trợ, và DSM-5 (2013) đã đổi tên tình trạng này thành khuyết tật trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ) và dựa mức độ nghiêm trọng vào chức năng thích ứng, trong khi ICD-11 đã áp dụng thuật ngữ rối loạn phát triển trí tuệ.

Debates

Điểm IQ so với chức năng thích ứng trong việc xác định mức độ nghiêm trọng

Đã có một sự chuyển dịch có chủ ý từ việc định nghĩa khuyết tật trí tuệ và mức độ nghiêm trọng của nó bằng ngưỡng IQ sang nhấn mạnh chức năng thích ứng và nhu cầu hỗ trợ, phản ánh mối lo ngại rằng IQ đơn thuần không thể nắm bắt tốt khả năng hàng ngày.

Key figures

• Anita Thapar
• Michael Rutter

Seminal works

• maulik-2011
• apa-dsm5tr-2022

Frequently asked questions

Khuyết tật trí tuệ có giống với điểm IQ thấp không?

Không. Chẩn đoán yêu cầu thiếu hụt trong chức năng thích ứng trên các lĩnh vực hàng ngày ngoài thiếu hụt trong chức năng trí tuệ, cả hai đều phát sinh trong quá trình phát triển; điểm kiểm tra đơn thuần không định nghĩa tình trạng này.

Nguyên nhân gây ra khuyết tật trí tuệ là gì?

Nhiều nguyên nhân có thể dẫn đến tình trạng này, bao gồm các tình trạng di truyền và nhiễm sắc thể, phơi nhiễm trước sinh, tổn thương chu sinh và nhiễm trùng, mặc dù trong một tỷ lệ đáng kể các trường hợp không xác định được nguyên nhân cụ thể.