Rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh được định nghĩa bởi những khó khăn dai dẳng trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội cùng với các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại, khởi phát trong giai đoạn phát triển sớm. Thuật ngữ phổ phản ánh sự khác biệt rộng lớn về biểu hiện, khả năng ngôn ngữ và chức năng trí tuệ giữa các cá nhân bị ảnh hưởng.

Definition

ASD là một rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự thiếu hụt dai dẳng trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trên nhiều bối cảnh, cùng với các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế và lặp đi lặp lại, xuất hiện từ giai đoạn phát triển sớm và gây ra suy giảm chức năng.

Scope

Mục này đề cập đến ASD như một thực thể lâm sàng và phát triển thần kinh: hai lĩnh vực triệu chứng cốt lõi của nó, khái niệm về một phổ với mức độ nghiêm trọng theo chiều, sự khởi phát sớm, sự đóng góp di truyền mạnh mẽ và các tình trạng đồng mắc thường xuyên. Đây là một mô tả tham khảo và không cung cấp ngưỡng chẩn đoán để sử dụng trong thực hành hoặc bất kỳ hướng dẫn điều trị nào.

Core questions

• Hai lĩnh vực triệu chứng cốt lõi định nghĩa rối loạn phổ tự kỷ là gì?
• Khái niệm phổ nắm bắt điều gì về sự khác biệt giữa các cá nhân?
• Các đặc điểm của tự kỷ có thể được nhận biết một cách đáng tin cậy sớm đến mức nào?
• Các tình trạng đồng mắc định hình bức tranh lâm sàng tổng thể như thế nào?

Key concepts

• Thiếu hụt giao tiếp và tương tác xã hội
• Hành vi và sở thích bị hạn chế, lặp đi lặp lại
• Phổ và mức độ nghiêm trọng theo chiều
• Khởi phát phát triển sớm
• Tính không đồng nhất của khả năng ngôn ngữ và trí tuệ
• Tính di truyền cao và tính không đồng nhất di truyền
• Các tình trạng đồng mắc (ví dụ: khuyết tật trí tuệ, ADHD, động kinh)

Mechanisms

Tự kỷ có tính di truyền cao, với ước tính di truyền thường vượt quá 80 phần trăm, và cấu trúc di truyền của nó rất không đồng nhất, liên quan đến các biến thể phổ biến có tác động nhỏ, các biến thể de novo và di truyền hiếm gặp, và các biến thể số lượng bản sao, thường hội tụ ở các gen quan trọng cho chức năng khớp thần kinh và phát triển thần kinh. Không có một nguyên nhân duy nhất nào giải thích cho hầu hết các trường hợp, và không có xét nghiệm chẩn đoán sinh học; việc xác định dựa trên tiền sử phát triển và quan sát hành vi. Những mô tả này mô tả sinh học cấp độ nhóm và không cấu thành công cụ chẩn đoán cá nhân.

Clinical relevance

Việc nhận biết các đặc điểm cốt lõi của tự kỷ, những khó khăn trong giao tiếp xã hội qua lại và sự hiện diện của các hành vi bị hạn chế, lặp đi lặp lại, giúp các bác sĩ lâm sàng, nhà giáo dục và gia đình hiểu được hồ sơ phát triển và nhu cầu hỗ trợ của trẻ. Mục này mô tả tình trạng bệnh để tham khảo và không phải là cơ sở để chẩn đoán cá nhân hoặc cho bất kỳ quyết định can thiệp cụ thể nào.

Epidemiology

Tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ ước tính đã tăng lên trong những thập kỷ gần đây, với các cuộc khảo sát đương đại thường báo cáo con số khoảng 1 đến 2 phần trăm trẻ em, một sự thay đổi được cho là phần lớn do tiêu chí chẩn đoán mở rộng, nhận thức tăng lên và việc xác định trường hợp được cải thiện hơn là do một nguyên nhân sinh học duy nhất. Tự kỷ được chẩn đoán ở bé trai nhiều hơn bé gái, và các tình trạng đồng mắc như khuyết tật trí tuệ, ADHD, lo âu và động kinh là phổ biến.

Evidence & guidelines

DSM-5-TR đã hợp nhất các rối loạn phát triển lan tỏa trước đây thành một rối loạn phổ tự kỷ duy nhất với hai lĩnh vực triệu chứng và mức độ nghiêm trọng, và ICD-11 (mã 6A02) áp dụng một định nghĩa tương đương. Hướng dẫn chuyên môn, chẳng hạn như báo cáo lâm sàng của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ, định hình việc xác định và đánh giá, trong khi các đánh giá lớn trên The Lancet tổng hợp bằng chứng di truyền, thần kinh sinh học và dịch tễ học. Chẩn đoán là lâm sàng và phát triển.

History

Tự kỷ lần đầu tiên được mô tả như một hội chứng riêng biệt bởi Leo Kanner vào năm 1943, và Hans Asperger đã báo cáo một hồ sơ liên quan ngay sau đó. Trong suốt cuối thế kỷ XX, khái niệm này đã mở rộng thành một nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa, và DSM-5 (2013) đã hợp nhất chúng thành một rối loạn phổ tự kỷ theo chiều duy nhất, phản ánh bằng chứng cho thấy các phân nhóm trước đó không thể được phân biệt một cách đáng tin cậy.

Debates

Điều gì giải thích sự gia tăng tỷ lệ mắc?

Sự gia tăng đáng kể về tỷ lệ mắc tự kỷ được ghi nhận rộng rãi là do tiêu chí chẩn đoán mở rộng, nhận thức cao hơn và việc xác định tốt hơn, với cuộc tranh luận vẫn tiếp diễn về mức độ, nếu có, phản ánh sự thay đổi thực sự về tỷ lệ mắc.

Key figures

• Catherine Lord
• Simon Baron-Cohen
• Meng-Chuan Lai
• Leo Kanner

Seminal works

• lord-2018
• lai-2014

Frequently asked questions

Tại sao tự kỷ được mô tả là một phổ?

Bởi vì hai đặc điểm cốt lõi giống nhau, khó khăn trong giao tiếp xã hội và hành vi bị hạn chế, lặp đi lặp lại, xảy ra với mức độ nghiêm trọng rất khác nhau và đi kèm với khả năng ngôn ngữ và trí tuệ rất đa dạng, do đó các biểu hiện rất khác nhau giữa các cá nhân.

Tiêm vắc-xin có gây ra tự kỷ không?

Không. Tuyên bố về mối liên hệ với vắc-xin xuất phát từ một nghiên cứu đã bị bác bỏ và rút lại, và các cuộc điều tra dịch tễ học lớn đã không tìm thấy mối liên hệ nào giữa tiêm vắc-xin và tự kỷ.