Rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh được xác định bởi những khác biệt dai dẳng trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội cùng với các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại, khởi phát trong giai đoạn phát triển sớm. Từ 'phổ' phản ánh sự đa dạng rộng lớn của các biểu hiện và khả năng, từ những cá nhân cần sự hỗ trợ đáng kể đến những người có khả năng ngôn ngữ cao và độc lập.

Definition

Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh được đặc trưng bởi những thiếu hụt dai dẳng trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trên nhiều bối cảnh, cùng với các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế và lặp đi lặp lại, xuất hiện từ giai đoạn phát triển sớm và gây ra suy giảm chức năng.

Scope

Mục này đề cập đến các đặc điểm cốt lõi, biểu hiện phát triển, tỷ lệ hiện mắc và khung khái niệm về rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em và thanh thiếu niên, cũng như sự đồng xuất hiện thường xuyên của nó với các tình trạng phát triển thần kinh và sức khỏe tâm thần khác. Đây là một tổng quan tham khảo về cách ASD được mô tả và nghiên cứu; nó không cung cấp tiêu chí chẩn đoán cho từng trẻ em hoặc hướng dẫn can thiệp.

Core questions

• Điều gì thống nhất các biểu hiện đa dạng được nhóm dưới phổ tự kỷ?
• Sự khác biệt trong giao tiếp xã hội và các hành vi hạn chế, lặp đi lặp lại kết hợp với nhau như thế nào để xác định tình trạng này?
• Tại sao tự kỷ lại thường xuyên đi kèm với các tình trạng phát triển thần kinh và tâm thần khác?

Key concepts

• Sự khác biệt trong giao tiếp và tương tác xã hội
• Các hành vi và sở thích hạn chế và lặp đi lặp lại
• Biểu hiện phổ và đa chiều
• Khởi phát phát triển sớm
• Các tình trạng đồng xuất hiện
• Sự khác biệt về cảm giác

Key theories

Lý thuyết về tâm trí

Đề xuất rằng những khó khăn trong việc gán các trạng thái tinh thần cho bản thân và người khác góp phần vào các đặc điểm giao tiếp xã hội của tự kỷ; có ảnh hưởng như một khuôn khổ nhận thức nhưng không phải là một lời giải thích hoàn chỉnh về tình trạng này.

Mechanisms

Tự kỷ có tính di truyền cao và đa gen, với nhiều biến thể di truyền phổ biến và hiếm gặp hội tụ vào sự phát triển não bộ sớm, chức năng khớp thần kinh và tổ chức các mạch thần kinh hỗ trợ nhận thức xã hội và xử lý thông tin. Không có một nguyên nhân duy nhất nào giải thích cho hầu hết các trường hợp; thay vào đó, các con đường di truyền và phát triển đa dạng được cho là tạo ra các kiểu hình chồng chéo. Các giải thích về nhận thức như sự khác biệt trong lý thuyết về tâm trí, chức năng điều hành và phong cách xử lý thông tin mô tả các khía cạnh của biểu hiện mà không giải thích đầy đủ về nó.

Clinical relevance

Việc nhận biết tự kỷ định hình cách trẻ em được hỗ trợ trong các môi trường y tế, giáo dục và xã hội, và việc hiểu các đặc điểm của nó giúp các nhà lâm sàng và nhà giáo dục diễn giải hành vi theo các thuật ngữ phát triển. Mục này giải thích cách tình trạng này được khái niệm hóa và nghiên cứu; nó không phải là một công cụ để chẩn đoán một đứa trẻ cụ thể hoặc lựa chọn các can thiệp, những điều này đòi hỏi đánh giá đa ngành chuyên biệt.

Epidemiology

Tỷ lệ hiện mắc tự kỷ được báo cáo đã tăng đáng kể trong những thập kỷ gần đây lên khoảng 1-2 phần trăm trẻ em trong nhiều cuộc khảo sát, phần lớn được cho là do các khái niệm chẩn đoán mở rộng, nhận thức cao hơn và khả năng xác định được cải thiện hơn là do sự gia tăng rõ ràng về tỷ lệ mắc. Tự kỷ được chẩn đoán ở bé trai thường xuyên hơn bé gái, và một phân tích tổng hợp đã tìm thấy tỷ lệ cao các tình trạng sức khỏe tâm thần đồng xuất hiện, bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý và rối loạn lo âu, trong dân số tự kỷ.

Evidence & guidelines

Các khái niệm chẩn đoán tuân theo DSM-5-TR, đã kết hợp các chẩn đoán riêng biệt trước đây thành một rối loạn phổ tự kỷ duy nhất, và ICD-11. Chẩn đoán dựa trên tiền sử phát triển và quan sát lâm sàng có cấu trúc hơn là một xét nghiệm sinh học. Các đánh giá tổng quan lớn tóm tắt cơ sở bằng chứng, và các lộ trình lâm sàng được ban hành bởi các cơ quan như Viện Sức khỏe và Chăm sóc Quốc gia Vương quốc Anh và Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ; mục này tóm tắt khung khái niệm hơn là tái tạo các lộ trình đó.

History

Tự kỷ lần đầu tiên được mô tả là một hội chứng lâm sàng riêng biệt bởi Leo Kanner vào năm 1943, với Hans Asperger mô tả các trường hợp liên quan vào cùng thời kỳ. Đến cuối thế kỷ XX, khái niệm này mở rộng thành một phổ, và DSM-5 (2013) đã hợp nhất các phân loại phụ trước đây, bao gồm rối loạn tự kỷ và rối loạn Asperger, thành một rối loạn phổ tự kỷ duy nhất, một khung khái niệm được giữ lại trong DSM-5-TR và ICD-11.

Debates

Các yếu tố thúc đẩy tỷ lệ hiện mắc gia tăng

Việc liệu sự gia tăng đáng kể trong chẩn đoán tự kỷ phản ánh các tiêu chí mở rộng, nhận thức và khả năng xác định hay một sự gia tăng thực sự về tỷ lệ mắc vẫn còn đang được tranh luận, với hầu hết bằng chứng cho rằng phần lớn sự thay đổi là do các yếu tố định nghĩa và nhận biết.

Key figures

• Simon Baron-Cohen
• Catherine Lord
• Meng-Chuan Lai

Seminal works

• lai-2014
• lord-2018

Frequently asked questions

Tại sao tự kỷ được gọi là 'phổ'?

Bởi vì tình trạng này có những đặc điểm cốt lõi chung nhưng lại rất đa dạng về cách chúng biểu hiện và về các khả năng, ngôn ngữ và nhu cầu hỗ trợ liên quan, từ những cá nhân cần sự hỗ trợ đáng kể đến những người rất độc lập.

Có xét nghiệm y tế nào chẩn đoán tự kỷ không?

Không. Chẩn đoán dựa trên tiền sử phát triển và quan sát có cấu trúc về giao tiếp xã hội và hành vi bởi các nhà lâm sàng được đào tạo, không dựa trên xét nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc hình ảnh.