Các mô hình giao tiếp và tư vấn
Các mô hình giao tiếp và tư vấn mô tả những cách thức có cấu trúc mà các nhà tư vấn di truyền và các nhà di truyền học lâm sàng trao đổi thông tin, khám phá các giá trị và hỗ trợ việc ra quyết định với bệnh nhân và gia đình. Chúng bao gồm lý tưởng lịch sử về tính không định hướng, các khuôn khổ lấy bệnh nhân làm trung tâm và ra quyết định chung đương đại, cũng như những thách thức giao tiếp nảy sinh từ thông tin di truyền mang tính gia đình. Là một lĩnh vực trong tư vấn di truyền, nó tổ chức các nền tảng quan hệ và đạo đức của thực hành hơn là bản thân kỹ thuật di truyền.
Definition
Các mô hình giao tiếp và tư vấn trong di truyền học lâm sàng là các khuôn khổ lý thuyết và phương pháp tiếp cận giao tiếp—chẳng hạn như không định hướng, mô hình tương tác qua lại (reciprocal-engagement model), và ra quyết định chung—nhằm cấu trúc cách thông tin di truyền, các lựa chọn và hỗ trợ tâm lý xã hội được trao đổi giữa các chuyên gia và bệnh nhân hoặc gia đình.
Scope
Lĩnh vực này tập hợp các mô hình khái niệm và thực hành giao tiếp định hình cuộc gặp gỡ tư vấn di truyền: các nguyên tắc không định hướng, sự đồng ý có hiểu biết cho xét nghiệm di truyền, các khuôn khổ ra quyết định chung, hỗ trợ tâm lý xã hội và đối phó, và việc truyền đạt rủi ro trong gia đình bao gồm xét nghiệm theo chuỗi (cascade testing). Nó coi đây là một tài liệu tham khảo và bản đồ giáo dục về cách thông tin di truyền được truyền đạt, chứ không phải là một cẩm nang để cung cấp tư vấn cá nhân.
Sub-topics
Core questions
- Ý nghĩa của việc tư vấn di truyền không định hướng là gì, và tính không định hướng có phải là một mục tiêu khả thi hoặc đáng mong muốn không?
- Làm thế nào để có được sự đồng ý cho xét nghiệm di truyền khi kết quả có thể có ý nghĩa đối với người thân?
- Làm thế nào để các quyết định về xét nghiệm và các lựa chọn sinh sản được chia sẻ tốt nhất giữa nhà tư vấn và người được tư vấn?
- Các cá nhân và gia đình đối phó về mặt tâm lý với thông tin rủi ro di truyền như thế nào?
- Thông tin di truyền truyền qua các gia đình như thế nào, và xét nghiệm theo chuỗi được truyền đạt cho những người thân có nguy cơ như thế nào?
Key concepts
- Không định hướng
- Tư vấn lấy bệnh nhân làm trung tâm
- Đồng ý có hiểu biết cho xét nghiệm di truyền
- Ra quyết định chung
- Hỗ trợ tâm lý xã hội và đối phó
- Giao tiếp gia đình về rủi ro di truyền
- Xét nghiệm theo chuỗi (Cascade testing)
- Quyền tự chủ của bệnh nhân
Key theories
- Mô hình tương tác qua lại (Reciprocal-Engagement Model)
- Một mô hình dựa trên thực hành được rút ra từ sự đồng thuận giữa các nhà tư vấn di truyền, coi tư vấn di truyền là một mối quan hệ trong đó giáo dục, hỗ trợ tâm lý xã hội và quyền tự chủ của bệnh nhân là những nhiệm vụ phụ thuộc lẫn nhau chứ không phải là riêng biệt.
- Ra quyết định chung
- Một mô hình trong đó bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân cùng thảo luận, kết hợp bằng chứng lâm sàng với các giá trị và sở thích của bệnh nhân, ngày càng được áp dụng cho xét nghiệm di truyền và các quyết định sinh sản.
Clinical relevance
Các mô hình được tập hợp ở đây mô tả cách thông tin di truyền được truyền đạt và cách các quyết định và cảm xúc được hỗ trợ trong các dịch vụ di truyền; việc hiểu chúng là một phần của việc đánh giá cách tư vấn được cấu trúc và đánh giá. Chúng đặc trưng cho thực hành giao tiếp chuyên nghiệp và không phải là hướng dẫn mang tính quy định để quản lý một bệnh nhân cụ thể.
Evidence & guidelines
Bằng chứng trong lĩnh vực này chủ yếu mang tính mô tả và định tính, được rút ra từ thực hành tư vấn di truyền, các cuộc khảo sát và các đánh giá hệ thống về giao tiếp gia đình; các cơ quan chuyên môn đã ban hành hướng dẫn về sự đồng ý và về khuôn khổ thực hành tương tác qua lại. Đánh giá hệ thống của Gaff và cộng sự tóm tắt bằng chứng về cách thông tin di truyền được truyền đạt trong gia đình.
History
Tư vấn di truyền xuất hiện vào giữa thế kỷ XX với cam kết mạnh mẽ về tính không định hướng, một phần là phản ứng chống lại việc sử dụng di truyền học theo hướng ưu sinh. Loạt bài tiểu luận của Kessler đã tinh chỉnh ý nghĩa của tính không định hướng, và đến những năm 2000, lĩnh vực này đã hình thành các mô hình lấy bệnh nhân làm trung tâm và tương tác qua lại, tích hợp giáo dục với hỗ trợ tâm lý xã hội. Song song đó, các khuôn khổ ra quyết định chung từ y học tổng quát ngày càng được áp dụng, phản ánh sự chuyển dịch từ lập trường chỉ đạo hoặc thuần túy cung cấp thông tin sang thảo luận hợp tác.
Debates
- Tính không định hướng nghiêm ngặt có nhất quán hoặc có thể đạt được không?
- Các nhà phê bình cho rằng không có cuộc gặp gỡ tư vấn nào là không có giá trị và việc tập trung độc quyền vào tính không định hướng có thể khiến bệnh nhân không được hỗ trợ; lĩnh vực này đã định hình lại mục tiêu hướng tới chăm sóc lấy bệnh nhân làm trung tâm và thảo luận chung.
Key figures
- Seymour Kessler
- Patricia McCarthy Veach
- Bonnie LeRoy
- Glyn Elwyn
- Clara Gaff
Related topics
Seminal works
- kessler-2001
- veach-2007
- elwyn-2012
- gaff-2007
Frequently asked questions
- Sự khác biệt giữa các mô hình tư vấn và bản thân thông tin di truyền là gì?
- Các mô hình tư vấn mô tả cách thông tin, lựa chọn và hỗ trợ cảm xúc được truyền đạt trong cuộc gặp gỡ, trong khi thông tin di truyền liên quan đến các tình trạng, xét nghiệm và rủi ro cụ thể; lĩnh vực này tập trung vào giao tiếp và mối quan hệ, chứ không phải bản thân di truyền học cơ bản.
- Tại sao gia đình lại là trung tâm của giao tiếp tư vấn di truyền?
- Kết quả di truyền thường có ý nghĩa đối với những người thân có chung biến thể, vì vậy các mô hình giao tiếp phải giải quyết cách thông tin được tiết lộ trong gia đình và cách những người thân có nguy cơ được đề nghị xét nghiệm.