Trao đổi thông tin gia đình và xét nghiệm tầng bậc

Vì các biến thể di truyền được chia sẻ giữa những người thân ruột thịt, một kết quả ở một người thường có ý nghĩa đối với những người khác trong gia đình. Trao đổi thông tin gia đình liên quan đến cách bệnh nhân tiết lộ nguy cơ di truyền cho người thân, và xét nghiệm tầng bậc là việc đề xuất xét nghiệm một cách có hệ thống cho những người thân có nguy cơ khi một biến thể được xác định trong gia đình. Cùng với nhau, chúng làm cho tư vấn di truyền mang tính gia đình một cách đặc trưng, đặt ra những thách thức thực tế, đạo đức và quan hệ xung quanh cách thông tin di chuyển trong một gia đình.

Definition

Trao đổi thông tin nguy cơ di truyền trong gia đình là quá trình bệnh nhân chia sẻ thông tin di truyền với những người thân ruột thịt, và xét nghiệm tầng bậc (sàng lọc tầng bậc) là việc xác định và xét nghiệm có hệ thống những người thân có nguy cơ sau khi một biến thể gây bệnh được tìm thấy ở một trường hợp chỉ điểm.

Scope

Chủ đề này bao gồm cách thông tin nguy cơ di truyền được truyền đạt trong gia đình và cách xét nghiệm tầng bậc mở rộng xét nghiệm cho những người thân có nguy cơ, bao gồm các rào cản đối với việc tiết lộ, vai trò của bệnh nhân chỉ điểm, và các can thiệp hỗ trợ trao đổi thông tin gia đình. Đây là một tài liệu tham khảo và tổng quan giáo dục, không phải là hướng dẫn vận hành để liên hệ với người thân hoặc thực hiện chương trình tầng bậc cho một gia đình cụ thể.

Core questions

• Bệnh nhân quyết định như thế nào về việc có nên và làm thế nào để nói với người thân về nguy cơ di truyền?
• Những rào cản nào cản trở luồng thông tin di truyền trong gia đình?
• Xét nghiệm tầng bậc được tổ chức như thế nào khi một biến thể gia đình được xác định?
• Vai trò của nhà tư vấn trong việc hỗ trợ giao tiếp gia đình trong khi vẫn tôn trọng quyền riêng tư là gì?

Key concepts

• Trường hợp chỉ điểm (người khởi phát)
• Xét nghiệm tầng bậc cho người thân có nguy cơ
• Tiết lộ nguy cơ di truyền
• Rào cản đối với giao tiếp gia đình
• Nghĩa vụ cảnh báo so với bảo mật
• Liên hệ người thân qua gia đình so với liên hệ trực tiếp

Mechanisms

Khi một biến thể gây bệnh được xác định ở một bệnh nhân chỉ điểm, những người thân có thể chia sẻ biến thể đó có thể được đề nghị xét nghiệm mục tiêu theo tầng bậc, cho phép những người mang biến thể tiếp cận quản lý và trấn an những người không mang biến thể. Trong hầu hết các trường hợp, điều này phụ thuộc vào việc bệnh nhân chỉ điểm tiết lộ thông tin cho người thân, vì vậy luồng thông tin được định hình bởi các mối quan hệ gia đình, sự hiểu biết và sự sẵn lòng giao tiếp. Các đánh giá hệ thống cho thấy việc tiết lộ bị ảnh hưởng bởi sự gần gũi của mối quan hệ, mức độ liên quan được nhận thức và các yếu tố cảm xúc, và các can thiệp tư vấn có cấu trúc đã được phát triển để giúp bệnh nhân giao tiếp với người thân của họ.

Clinical relevance

Trao đổi thông tin gia đình và xét nghiệm tầng bậc minh họa lý do tại sao kết quả di truyền hiếm khi là vấn đề thuần túy cá nhân và cách những người thân có nguy cơ có thể được xác định khi một biến thể gia đình đã được biết. Mục này mô tả quá trình và những thách thức của nó để tham khảo và giáo dục; nó không hướng dẫn cách liên hệ với người thân hoặc điều hành một chương trình tầng bậc cho một gia đình cụ thể, và nó không đưa ra lời khuyên xét nghiệm cá nhân.

Epidemiology

Xét nghiệm tầng bậc được sử dụng cho một số tình trạng di truyền trong đó việc xác định sớm người mang mầm bệnh cho phép quản lý, chẳng hạn như tăng cholesterol máu gia đình và tính nhạy cảm với ung thư di truyền; tỷ lệ tham gia của người thân thường không đầy đủ, phản ánh các rào cản trong giao tiếp gia đình. Những quan sát này mô tả các mô hình cấp độ chương trình hơn là tình huống của bất kỳ cá nhân nào.

Evidence & guidelines

Một tài liệu đánh giá hệ thống ghi lại các yếu tố quyết định và kết quả của giao tiếp gia đình, và các đánh giá cụ thể theo tình trạng thảo luận về sàng lọc tầng bậc và vai trò của xét nghiệm di truyền; các can thiệp tư vấn để hỗ trợ tiết lộ đã được đánh giá trong các nghiên cứu quan sát. Đánh giá hệ thống của Gaff và cộng sự và tài liệu về xét nghiệm tầng bậc tăng cholesterol máu gia đình là những tài liệu tham khảo thường được trích dẫn.

History

Khi xét nghiệm gen cụ thể giúp xác định một biến thể gia đình ở một bệnh nhân chỉ điểm, sự chú ý chuyển sang việc tiếp cận những người thân có nguy cơ, tạo ra các chương trình xét nghiệm tầng bậc trong các tình trạng như tăng cholesterol máu gia đình. Nghiên cứu trong suốt những năm 2000 đã mô tả các rào cản đáng kể đối với giao tiếp gia đình, và công việc tiếp theo đã phát triển và thử nghiệm các can thiệp tư vấn để giúp bệnh nhân chỉ điểm chia sẻ thông tin di truyền với người thân của họ.

Debates

Ai nên chịu trách nhiệm thông báo cho người thân có nguy cơ?

Thực hành thường dựa vào bệnh nhân chỉ điểm để thông báo cho người thân, cân bằng quyền riêng tư của bệnh nhân với lợi ích của người thân trong việc biết; liệu và khi nào các dịch vụ y tế nên liên hệ trực tiếp với người thân vẫn còn gây tranh cãi về mặt đạo đức và pháp lý.

Key figures

• Clara Gaff
• Angus Clarke
• Carma Bylund
• Joshua Knowles

Seminal works

• gaff-2007
• knowles-2017

Frequently asked questions

Xét nghiệm tầng bậc là gì?

Xét nghiệm tầng bậc là việc đề xuất có hệ thống xét nghiệm mục tiêu cho những người thân ruột thịt của một người được phát hiện mang một biến thể gây bệnh, để những người thân có nguy cơ có thể biết liệu họ có chia sẻ biến thể đó hay không và tiếp cận quản lý phù hợp.

Tại sao việc truyền đạt nguy cơ di truyền cho người thân lại khó khăn?

Việc tiết lộ thường phụ thuộc vào việc bệnh nhân nói với người thân và được định hình bởi các mối quan hệ gia đình, cảm xúc và mức độ liên quan được nhận thức, vì vậy thông tin thường không đến được với tất cả những người có thể hưởng lợi; các can thiệp tư vấn nhằm hỗ trợ giao tiếp này.