Quyền riêng tư di truyền và Bảo vệ dữ liệu

Quyền riêng tư di truyền liên quan đến việc các cá nhân kiểm soát ai có thể truy cập, sử dụng và tiết lộ thông tin di truyền và bộ gen của họ. Bởi vì bộ gen là duy nhất, có tính dự đoán và được chia sẻ một phần với những người thân ruột thịt, nên rất khó để ẩn danh hoàn toàn và có thể mang lại những hệ lụy lâu dài sau khi mẫu được cung cấp, khiến việc bảo vệ dữ liệu trở thành một chủ đề đạo đức và pháp lý trọng tâm trong tư vấn di truyền.

Definition

Quyền riêng tư di truyền là lợi ích của các cá nhân (và, rộng hơn, các thành viên trong gia đình ruột thịt của họ) trong việc kiểm soát quyền truy cập và sử dụng thông tin di truyền của họ; bảo vệ dữ liệu đề cập đến các biện pháp bảo vệ kỹ thuật, tổ chức và pháp lý nhằm hạn chế việc thu thập, lưu trữ, chia sẻ và nhận dạng lại thông tin đó một cách trái phép.

Scope

Mục này bao gồm cơ sở khái niệm về quyền riêng tư di truyền, các đặc điểm của dữ liệu di truyền làm phức tạp tính bảo mật, giới hạn của việc ẩn danh hóa, và các công cụ chính sách và pháp lý được sử dụng để bảo vệ thông tin di truyền. Đây là một tổng quan tham khảo và không cung cấp lời khuyên pháp lý hoặc hướng dẫn cho bất kỳ khu vực pháp lý hoặc trường hợp cụ thể nào.

Core questions

• Điều gì khiến dữ liệu di truyền khó bảo vệ hơn các thông tin sức khỏe khác?
• Dữ liệu bộ gen có thể được ẩn danh hóa hoàn toàn không, và rủi ro nhận dạng lại là gì?
• Ai có lợi ích hợp pháp trong thông tin di truyền của một người, bao gồm người thân và nhà nghiên cứu?
• Các mô hình đồng ý và quản trị dữ liệu cân bằng quyền riêng tư với giá trị của việc chia sẻ dữ liệu như thế nào?

Key concepts

• Tính đặc biệt của di truyền
• Tính bảo mật
• Rủi ro ẩn danh hóa và nhận dạng lại
• Bản chất gia đình của dữ liệu di truyền
• Sự đồng ý có hiểu biết và sự đồng ý rộng rãi
• Quản trị và quản lý dữ liệu
• Sử dụng dữ liệu thứ cấp

Mechanisms

Dữ liệu di truyền chống lại các biện pháp bảo vệ quyền riêng tư thông thường vì những lý do cấu trúc. Bộ gen là một định danh gần như duy nhất, vì vậy việc loại bỏ tên hiếm khi đảm bảo tính ẩn danh; dữ liệu trình tự về nguyên tắc có thể được đối chiếu với các cơ sở dữ liệu tham chiếu hoặc người thân, tạo ra rủi ro nhận dạng lại. Bởi vì những người thân gần gũi chia sẻ một phần lớn bộ gen của họ, việc một người tiết lộ thông tin có thể tiết lộ thông tin về những người khác chưa bao giờ đồng ý. Những đặc điểm này thúc đẩy các phương pháp quản trị nhấn mạnh sự đồng ý, quyền truy cập được kiểm soát và trách nhiệm giải trình thay vì chỉ ẩn danh hóa.

Clinical relevance

Các cân nhắc về quyền riêng tư và bảo vệ dữ liệu định hình cách các nhà tư vấn di truyền ghi lại kết quả, chia sẻ thông tin trong gia đình và tư vấn về việc lưu trữ và khả năng tái sử dụng dữ liệu bộ gen. Mục này giải thích các vấn đề để định hướng giáo dục và không thay thế cho chính sách của tổ chức hoặc hướng dẫn pháp lý.

Evidence & guidelines

Mối lo ngại về quyền riêng tư di truyền được ghi nhận trong các đánh giá hệ thống về phân biệt đối xử và bảo hiểm, và các đánh giá về đạo đức giải trình tự bộ gen làm nổi bật các căng thẳng về nhận dạng lại và chia sẻ dữ liệu. Các biện pháp bảo vệ cụ thể được quy định bởi luật bảo vệ dữ liệu và chính sách của tổ chức, khác nhau tùy theo khu vực pháp lý và nằm ngoài phạm vi của tổng quan này.

History

Các mối lo ngại về quyền riêng tư gia tăng khi xét nghiệm DNA chuyển từ nghiên cứu sang môi trường lâm sàng và tiêu dùng, và khi các ngân hàng sinh học lớn và các dự án giải trình tự tích lũy dữ liệu bộ gen. Các đánh giá về đạo đức mới nổi trong nghiên cứu di truyền người đã vạch ra sự chuyển đổi từ bảo mật cá nhân sang quản trị dữ liệu và nhận thức rằng dữ liệu bộ gen rộng lớn không thể được ẩn danh một cách đáng tin cậy.

Debates

Dữ liệu bộ gen có thể được ẩn danh hóa một cách hiệu quả không?

Các bằng chứng cho thấy dữ liệu bộ gen được cho là đã ẩn danh hóa có thể được liên kết lại với các cá nhân đã thúc đẩy một sự chuyển dịch từ ẩn danh hóa sang quản trị dựa trên quyền truy cập được kiểm soát và sự đồng ý, mặc dù sự cân bằng đúng đắn vẫn còn gây tranh cãi.

Key figures

• Bartha Maria Knoppers
• Amy McGuire
• Yann Joly

Seminal works

• knoppers-2005
• mcguire-2008

Frequently asked questions

Tại sao dữ liệu di truyền được coi là đặc biệt nhạy cảm?

Bởi vì nó về cơ bản là duy nhất đối với một người, có thể dự đoán sức khỏe trong tương lai, được chia sẻ một phần với những người thân ruột thịt và khó ẩn danh hóa, do đó việc tiết lộ có thể có những hậu quả lâu dài đối với cá nhân và gia đình họ.

Bộ gen của tôi có thể được ẩn danh không?

Việc loại bỏ các định danh không đảm bảo tính ẩn danh, bởi vì các trình tự bộ gen có tính đặc trưng cao và đôi khi có thể được liên kết lại với một người; đây là lý do tại sao nhiều chương trình dựa vào sự đồng ý và quyền truy cập được kiểm soát thay vì chỉ ẩn danh hóa.