Otizm Spektrum Bozukluğu
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), erken gelişim döneminde başlayan, sosyal iletişim ve sosyal etkileşimde kalıcı güçlüklerin yanı sıra kısıtlı, tekrarlayıcı davranış, ilgi veya aktivite kalıplarıyla tanımlanan bir nörogelişimsel bozukluktur. Spektrum terimi, etkilenen bireyler arasında sunum, dil yeteneği ve entelektüel işlevsellikteki geniş varyasyonu yansıtmaktadır.
Tanım
OSB, erken gelişimden itibaren mevcut olan ve işlevsel bozukluğa neden olan, bağlamlar arası sosyal iletişim ve sosyal etkileşimde kalıcı yetersizliklerin yanı sıra kısıtlı ve tekrarlayıcı davranış, ilgi veya aktivite kalıplarıyla karakterize edilen bir nörogelişimsel bozukluktur.
Kapsam
Bu madde, OSB'yi klinik ve nörogelişimsel bir varlık olarak ele almaktadır: iki temel semptom alanı, boyutsal şiddete sahip bir spektrum kavramı, erken başlangıcı, güçlü genetik katkısı ve sık görülen eşlik eden durumlar bu kapsamda incelenmektedir. Bu, bir referans açıklaması olup, pratikte kullanılmak üzere tanı eşikleri veya herhangi bir tedavi rehberliği sağlamamaktadır.
Temel sorular
- Otizm spektrum bozukluğunu tanımlayan iki temel semptom alanı nelerdir?
- Spektrum kavramı, bireyler arasındaki varyasyon hakkında neyi ifade etmektedir?
- Otizmin özellikleri ne kadar erken güvenilir bir şekilde tanınabilmektedir?
- Eşlik eden durumlar genel klinik tabloyu nasıl şekillendirmektedir?
Anahtar kavramlar
- Sosyal iletişim ve etkileşim yetersizlikleri
- Kısıtlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgiler
- Spektrum ve boyutsal şiddet
- Erken gelişimsel başlangıç
- Dil ve entelektüel yetenek heterojenliği
- Yüksek kalıtım ve genetik heterojenite
- Eşlik eden durumlar (örn. entelektüel yetersizlik, DEHB, epilepsi)
Mekanizmalar
Otizm güçlü bir şekilde kalıtsaldır; kalıtım tahminleri sıklıkla yüzde 80'i aşmaktadır ve genetik mimarisi oldukça heterojendir. Bu mimari, küçük etkili yaygın varyantları, nadir de novo ve kalıtsal varyantları ve kopya sayısı varyantlarını içermekte olup, sıklıkla sinaptik işlev ve nöral gelişim için önemli genler üzerinde birleşmektedir. Vakaların çoğunu tek bir neden açıklamamaktadır ve biyolojik bir tanı testi bulunmamaktadır; tanımlama, gelişimsel öyküye ve davranış gözlemine dayanmaktadır. Bu açıklamalar grup düzeyindeki biyolojiyi tanımlamakta olup, bireysel tanı araçları niteliğinde değildir.
Klinik önem
Otizmin temel özelliklerini, yani karşılıklı sosyal iletişimdeki güçlükleri ve kısıtlı, tekrarlayıcı davranışların varlığını tanımak, klinisyenlerin, eğitimcilerin ve ailelerin bir çocuğun gelişimsel profilini ve destek ihtiyaçlarını anlamalarına yardımcı olmaktadır. Bu madde, durumu referans amacıyla tanımlamakta olup, bireysel tanı veya herhangi bir özel müdahale kararı için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Otizm spektrum bozukluğunun tahmini prevalansı son yıllarda artış göstermiştir; güncel sürveyans çalışmaları genellikle çocukların yüzde 1 ila 2'si civarında rakamlar bildirmektedir. Bu değişiklik, tek bir biyolojik nedenden ziyade, büyük ölçüde genişleyen tanı kriterlerine, artan farkındalığa ve vaka tespitindeki iyileşmelere bağlanmaktadır. Otizm, kız çocuklarına göre erkek çocuklarda daha sık teşhis edilmektedir ve eşlik eden entelektüel yetersizlik, DEHB, anksiyete ve epilepsi yaygın olarak görülmektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
DSM-5-TR, daha önce ayrı olan yaygın gelişimsel bozuklukları, iki semptom alanı ve şiddet düzeyi olan tek bir otizm spektrum bozukluğu altında birleştirmiştir ve ICD-11 (kategori 6A02) ise benzer bir tanımı benimsemektedir. American Academy of Pediatrics klinik raporu gibi profesyonel rehberlikler, tanımlama ve değerlendirme için bir çerçeve sunarken, The Lancet'taki önemli derlemeler genetik, nörobiyolojik ve epidemiyolojik kanıtları sentezlemektedir. Tanı klinik ve gelişimseldir.
Tarihçe
Otizm ilk olarak 1943 yılında Leo Kanner tarafından ayrı bir sendrom olarak tanımlanmış, Hans Asperger ise kısa bir süre sonra ilgili bir profili rapor etmiştir. Yirminci yüzyılın sonlarına doğru kavram, yaygın gelişimsel bozukluklar ailesine doğru genişlemiş ve DSM-5 (2013) ise bunları tek bir boyutsal otizm spektrum bozukluğu altında birleştirmiştir; bu durum, önceki alt tiplerin güvenilir bir şekilde ayırt edilemediğine dair kanıtları yansıtmaktadır.
Tartışmalar
- Prevalanstaki artışı ne açıklamaktadır?
- Kaydedilen otizm prevalansındaki belirgin artış, genişleyen tanı kriterlerine, artan farkındalığa ve daha iyi vaka tespitine yaygın olarak atfedilmektedir; bu artışın ne kadarının, eğer varsa, insidanstaki gerçek bir değişikliği yansıttığına dair tartışmalar devam etmektedir.
Öne çıkan isimler
- Catherine Lord
- Simon Baron-Cohen
- Meng-Chuan Lai
- Leo Kanner
İlgili konular
Temel eserler
- lord-2018
- lai-2014
Sıkça sorulan sorular
- Otizm neden bir spektrum olarak tanımlanmaktadır?
- Çünkü sosyal iletişim güçlükleri ve kısıtlı, tekrarlayıcı davranışlar gibi aynı iki temel özellik, çok farklı şiddetlerde ortaya çıkmakta ve geniş ölçüde değişen dil ve entelektüel yeteneklerle birlikte görülmektedir; bu nedenle sunumlar bireyler arasında geniş bir yelpazede değişmektedir.
- Aşılar otizme neden olur mu?
- Hayır. Aşı bağlantısı iddiası, itibarsızlaştırılmış ve geri çekilmiş bir çalışmadan kaynaklanmıştır ve geniş çaplı epidemiyolojik araştırmalar, aşılama ile otizm arasında herhangi bir ilişki bulmamıştır.