Nörogelişimsel Bozukluklar
Nörogelişimsel bozukluklar, gelişimsel dönemde başlangıç gösteren, genellikle bir çocuk ilkokula başlamadan önce ortaya çıkan, beynin atipik gelişiminden kaynaklanan kişisel, sosyal, akademik veya mesleki işlevsellik bozuklukları ile karakterize edilen bir grup durumdur. DSM-5'te resmileştirilen bu kategori; dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu, otizm spektrum bozukluğu, zihinsel engellilik, iletişim bozuklukları, özgül öğrenme bozukluğu ve gelişimsel koordinasyon bozukluğu gibi motor bozuklukları bir araya getirmektedir.
Tanım
Nörogelişimsel bozukluklar, atipik beyin gelişiminden kaynaklanan, bilişsel, motor, dilsel, sosyal veya davranışsal alanlarda eksiklikler üreten ve günlük işlevselliği bozan, erken başlangıçlı durumlardır; DSM-5 ve ICD-11'de tek bir grup olarak sınıflandırılmaktadırlar.
Kapsam
Bu alan, okuyucuyu nörogelişimsel durumların tanısal bir grup olarak paylaşılan özelliklerine yönlendirmektedir: erken başlangıç, dejeneratif olmaktan ziyade gelişimsel bir seyir, güçlü genetik ve nörobiyolojik katkılar, durumlar arasında sık eş zamanlılık ve boyutsal şiddet. Her bir bozukluğu ayrıntılı olarak ele alan bireysel konu girişlerine bağlantı vermekte ve grubu klinik bir rehberlik olarak değil, bir referans kategorisi olarak çerçevelemektedir.
Alt konular
Temel sorular
- Nörogelişimsel kategori altında toplanan bozuklukları birleştiren nedir?
- Erken başlangıç ve gelişimsel bir seyir, bu durumları geç başlangıçlı veya dejeneratif bozukluklardan nasıl ayırmaktadır?
- Nörogelişimsel bozukluklar neden bu kadar sık birbirleriyle eş zamanlı olarak ortaya çıkmaktadır?
- Genetik ve çevresel katkılar, etiyolojilerinde nasıl değerlendirilmektedir?
Anahtar kavramlar
- Gelişimsel dönemde başlangıç
- Atipik beyin gelişimi
- Boyutsal şiddet ve spektrum düşüncesi
- Durumlar arası eş zamanlılık (komorbidite)
- Poligenik ve pleiotropik genetik katkı
- Alanlar arası işlevsel bozukluk
- DSM-5 / ICD-11 gruplandırması
Mekanizmalar
Bu gruplandırma, tek bir nedenden ziyade ortak bir gelişimsel kökeni yansıtmaktadır. Durumların çoğu için kalıtım yüksek olup, genetik çalışmalar önemli örtüşme ve pleiotropiye işaret etmektedir; aynı yaygın varyantlar ve nadir kopya sayısı varyantları, çeşitli bozukluklarda riski artırmaktadır. Prenatal ve perinatal dönemde etkili olan çevresel faktörler de katkıda bulunmaktadır. Beyin gelişimi zamanla ortaya çıktığından, aynı temel yatkınlık yaşa ve alanlara göre farklı şekillerde kendini gösterebilmektedir; bu durum, bir çocuğun neden birden fazla nörogelişimsel bozukluk kriterlerini karşılayabildiğini ve şiddetin neden en iyi boyutsal olarak tanımlandığını açıklamaya yardımcı olmaktadır.
Klinik önem
Bu durumların erken başlangıç, sık eş zamanlılık ve gelişimsel bir seyir paylaştığını kabul etmek, klinisyenlerin ve eğitimcilerin bir çocuğun bilişsel, dilsel, motor ve sosyal alanlardaki profilini nasıl anladıklarının bir parçasıdır. Bir referans kategorisi olarak, bozuklukların nasıl kavramsallaştırıldığını ve gruplandırıldığını tanımlamaktadır; bireysel tanı veya tedavi kararları için bir temel değildir.
Epidemiyoloji
Nörogelişimsel bozukluklar çocukluk çağında yaygındır. Meta-analitik tahminler, nörogelişimsel durumların belirgin bir şekilde yer aldığı herhangi bir çocukluk çağı zihinsel bozukluğunun dünya genelindeki birleşik prevalansını yaklaşık yüzde 13 olarak belirtmektedir; dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu en sık görülenler arasındadır. Durumların çoğu erkek çocuklarda daha sık bildirilmekte olup, aralarındaki eş zamanlılık istisnadan ziyade kuraldır.
Kanıt ve kılavuzlar
DSM-5-TR ve ICD-11, nörogelişimsel bozuklukları gelişimsel dönemde başlangıç gösteren birleşik bir gruplandırma olarak tanımlamaktadır; Thapar ve arkadaşları tarafından örneklendirilen modern derleme literatürü ise bunları tamamen ayrı hastalıklar olarak değil, ortak etiyolojiye sahip örtüşen durumlar olarak ele almaktadır. Tanı, gelişimsel öyküye ve bu sınıflandırma çerçeveleri içindeki standartlaştırılmış değerlendirmeye dayanmaktadır.
Tarihçe
Bireysel durumlar yirminci yüzyıl boyunca ayrı klinik geleneklerde tanımlanmış olsa da, nörogelişimsel bozukluklar şemsiye kavramı ancak DSM-5 (2013) ile pekiştirilmiştir; bu, genellikle bebeklik, çocukluk veya ergenlik döneminde ilk kez teşhis edilen bozukluklar gibi önceki gruplandırmalardan uzaklaşmış ve bu durumları ortak gelişimsel başlangıç ve örtüşen biyoloji temelinde bir araya getirmiştir. ICD-11 paralel bir gruplandırmayı benimsemiştir.
Tartışmalar
- Categories versus dimensions
- Nörogelişimsel durumların ayrı tanısal kategoriler olarak mı yoksa ortak bir temel yatkınlığın örtüşen boyutları olarak mı en iyi şekilde yakalandığı, yüksek eş zamanlılıkları ve paylaşılan genetikleri göz önüne alındığında aktif bir soru olmaya devam etmektedir.
Öne çıkan isimler
- Anita Thapar
- Michael Rutter
- Guilherme Polanczyk
İlgili konular
Temel eserler
- thapar-2017
- apa-dsm5tr-2022
Sıkça sorulan sorular
- Hangi durumlar nörogelişimsel bozukluklar olarak kabul edilmektedir?
- DSM-5'te bu gruplandırma; zihinsel engellilik, iletişim bozuklukları, otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu, özgül öğrenme bozukluğu ve gelişimsel koordinasyon bozukluğu ile tik bozuklukları gibi motor bozuklukları içermektedir.
- Bu bozukluklar neden bir araya gruplandırılmıştır?
- Gelişimsel dönemde başlangıç göstermeleri, atipik beyin gelişiminden kaynaklanmaları, güçlü ve kısmen örtüşen genetik katkılara sahip olmaları ve birbirleriyle sıkça eş zamanlı olarak ortaya çıkmaları gibi ortak özelliklere sahiptirler.