การจัดการ การประสานงาน และการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ
ส่วนนี้ครอบคลุมถึงพันธุศาสตร์คลินิกและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เริ่มต้นขึ้นหลังจากได้รับผลการตรวจ: การจัดการการส่งต่อผู้ป่วย การสนับสนุนการจัดการภาวะทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัย การจัดเตรียมการเฝ้าระวัง การวางแผนการติดตามผล และการทำงานร่วมกับทีมสหสาขาวิชาชีพ โดยมองว่าบริการทางพันธุกรรมไม่ใช่แค่การให้คำปรึกษาเพียงครั้งเดียว แต่เป็นจุดประสานงานอย่างต่อเนื่องระหว่างสาขาวิชาเฉพาะทางและตลอดช่วงเวลา
Definition
การจัดการ การประสานงาน และการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพในพันธุศาสตร์คลินิก หมายถึง กิจกรรมที่เป็นระบบและต่อเนื่องที่เชื่อมโยงการวินิจฉัยทางพันธุกรรมหรือการประเมินความเสี่ยงเข้ากับการดูแลเฉพาะทางที่เหมาะสม การเฝ้าระวัง การติดตามผล และการจัดการแบบทีม โดยมีเป้าหมายหลักคือความต่อเนื่องของการดูแลผู้ป่วย
Scope
ส่วนนี้จะนำผู้อ่านไปสู่ห้าหัวข้อ: การประสานงานการส่งต่อผู้ป่วยไปยังสาขาวิชาเฉพาะทาง การจัดการโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัย โปรโตคอลการเฝ้าระวังและการคัดกรอง การวางแผนและการจัดทำเอกสารการติดตามผล และความร่วมมือของทีมสหสาขาวิชาชีพ โดยเน้นที่การนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปสู่การดูแลที่ประสานงานกันอย่างต่อเนื่อง ไม่ใช่การให้คำปรึกษาเพื่อการวินิจฉัย และไม่ใช่การจัดการเชิงกำหนดสำหรับความผิดปกติเฉพาะเจาะจงใดๆ
Sub-topics
Core questions
- เมื่อทราบผลทางพันธุกรรมแล้ว ใครบ้างที่ต้องเข้ามาเกี่ยวข้อง และจะประสานงานการส่งต่อผู้ป่วยได้อย่างไร?
- จะรักษาความต่อเนื่องของการดูแลได้อย่างไรในสาขาวิชาเฉพาะทางต่างๆ และตลอดช่วงชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว?
- อะไรคือสิ่งที่ทำให้บทบาทการประสานงานของบริการทางพันธุกรรมแตกต่างจากความรับผิดชอบในการจัดการของสาขาวิชาเฉพาะทางอื่นๆ?
Key concepts
- ความต่อเนื่องของการดูแลผู้ป่วย
- การประสานงานการดูแล
- ทีมสหสาขาวิชาชีพ
- การจัดการหลังได้รับผล
- การเฝ้าระวังตามความเสี่ยง
- การติดตามผลระยะยาว
- รูปแบบการมีส่วนร่วมแบบถ้อยทีถ้อยอาศัยของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
Mechanisms
หลังจากมีการวินิจฉัยหรือประมาณความเสี่ยงแล้ว โดยทั่วไปบริการทางพันธุกรรมจะทำหน้าที่เป็นศูนย์กลางการประสานงาน: โดยจะระบุว่าสาขาวิชาเฉพาะทางใดที่เกี่ยวข้อง เริ่มต้นการส่งต่อผู้ป่วย ช่วยกำหนดความคาดหวังในการเฝ้าระวังและการจัดการ และจัดทำเอกสารที่ช่วยให้ข้อมูลไหลเวียนระหว่างผู้ให้บริการและภายในครอบครัว Haggerty และคณะ อธิบายว่าความต่อเนื่องของการดูแลมีมิติของข้อมูล การจัดการ และความสัมพันธ์ และมิติเหล่านี้เป็นโครงสร้างที่บริการทางพันธุกรรมยังคงเชื่อมโยงกับผู้ป่วยตลอดเวลา รูปแบบการมีส่วนร่วมแบบถ้อยทีถ้อยอาศัยของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมวางตำแหน่งงานประสานงานนี้ไว้ในความสัมพันธ์ที่เป็นการทำงานร่วมกันมากกว่าการสั่งการเพียงอย่างเดียว
Clinical relevance
สำหรับผู้เรียนและแพทย์ผู้ปฏิบัติงาน ส่วนนี้จะอธิบายว่าผลทางพันธุกรรมกลายเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลที่ประสานงานกันได้อย่างไร แทนที่จะเป็นจุดสิ้นสุด โดยจะอธิบายโครงสร้างต่างๆ เช่น การส่งต่อผู้ป่วย แผนการเฝ้าระวัง การติดตามผล และการสื่อสารในทีม ซึ่งบริการทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับระบบสุขภาพที่กว้างขึ้น เป็นการอธิบายถึงวิธีการจัดระเบียบการดูแล และไม่ได้กำหนดการจัดการสำหรับผู้ป่วยหรือภาวะใดๆ เป็นรายบุคคล
Evidence & guidelines
หลักฐานที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่เป็นการอธิบายและจัดระเบียบมากกว่าการทดลอง: การทบทวนความต่อเนื่องของการดูแล ประมวลจริยธรรมวิชาชีพที่กำหนดบทบาทของนักให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และแนวทางการเฝ้าระวังเฉพาะภาวะที่จัดทำโดยหน่วยงานเฉพาะทาง ประมวลจริยธรรมของ National Society of Genetic Counselors กำหนดความรับผิดชอบที่เป็นพื้นฐานของการประสานงานและการส่งต่อผู้ป่วย
Key figures
- Jeannette Haggerty
- Patricia McCarthy Veach
- Bonnie LeRoy
Related topics
Seminal works
- haggerty-2003
- veach-2007
Frequently asked questions
- บริการทางพันธุกรรมจัดการภาวะที่ได้รับการวินิจฉัยด้วยตนเองหรือไม่?
- โดยทั่วไปแล้วจะไม่ใช่โดยตรง บริการทางพันธุกรรมมักจะทำหน้าที่ประสานงานมากกว่า: โดยจะชี้แจงการวินิจฉัยและความเสี่ยง เริ่มต้นการส่งต่อผู้ป่วยไปยังสาขาวิชาเฉพาะทางที่เกี่ยวข้อง และช่วยรักษาความต่อเนื่อง ในขณะที่การจัดการเฉพาะโรคจะถูกแบ่งปันหรือนำโดยผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ
- เหตุใดความต่อเนื่องของการดูแลจึงเป็นหัวใจสำคัญของส่วนนี้?
- ภาวะทางพันธุกรรมมักจะเป็นตลอดชีวิตและเป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นข้อมูลและความรับผิดชอบในการจัดการจึงต้องคงอยู่กับผู้ให้บริการหลายรายและญาติพี่น้อง ความต่อเนื่องของการดูแลคือกรอบการทำงานที่อธิบายว่าการเชื่อมโยงนั้นได้รับการรักษาไว้อย่างไร