ระเบียบวิธีเฝ้าระวังและคัดกรอง

ระเบียบวิธีเฝ้าระวังและคัดกรองอธิบายถึงวิธีการติดตามผู้ที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป เพื่อให้สามารถตรวจพบหรือป้องกันโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ สำหรับภาวะทางพันธุกรรมหลายชนิด ผลการตรวจทางพันธุกรรมที่ยืนยันแล้วจะนำไปสู่ตารางการตรวจและการทดสอบที่มีโครงสร้าง ซึ่งมักจะเริ่มต้นเมื่ออายุที่กำหนดและทำซ้ำในช่วงเวลาที่กำหนด โดยปรับให้เข้ากับความเสี่ยงที่บ่งชี้โดยภาวะเฉพาะนั้นๆ

Definition

ระเบียบวิธีเฝ้าระวังและคัดกรองคือตารางการติดตามที่มีโครงสร้างและอิงตามความเสี่ยง (การตรวจ การถ่ายภาพ หรือการทดสอบ) ที่ใช้กับบุคคลที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้น โดยมีเป้าหมายเพื่อการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ หรือการป้องกันโรคที่เกี่ยวข้อง

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมเหตุผลสำหรับการเฝ้าระวังตามความเสี่ยง วิธีที่ระเบียบวิธีเปลี่ยนความเสี่ยงทางพันธุกรรมให้เป็นตารางการติดตาม และวิธีที่ระเบียบวิธีดังกล่าวถูกกำหนดไว้ในแนวปฏิบัติ เป็นการอธิบายโครงสร้างและตรรกะของการเฝ้าระวัง ไม่ได้ระบุช่วงเวลา อายุ หรือวิธีการสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย และไม่ใช่สิ่งทดแทนแนวปฏิบัติเฉพาะสำหรับภาวะที่เกี่ยวข้อง

Core questions

• ความเสี่ยงทางพันธุกรรมถูกเปลี่ยนให้เป็นตารางการเฝ้าระวังที่เป็นรูปธรรมได้อย่างไร?
• อะไรคือสิ่งที่ทำให้การเฝ้าระวังบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงแตกต่างจากการคัดกรองประชากรที่มีความเสี่ยงเฉลี่ย?
• ระเบียบวิธีเฝ้าระวังถูกกำหนด แก้ไข และปรับปรุงให้ทันสมัยในแนวปฏิบัติได้อย่างไร?

Key concepts

• การเฝ้าระวังตามความเสี่ยง
• การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ
• ช่วงเวลาการคัดกรองและอายุเริ่มต้น
• การคัดกรองความเสี่ยงสูงเทียบกับการคัดกรองประชากร
• ระเบียบวิธีที่กำหนดโดยแนวปฏิบัติ
• การติดตามเฉพาะภาวะ

Mechanisms

การเฝ้าระวังเป็นการปรับเปลี่ยนความเสี่ยงทางพันธุกรรมแบบคงที่ให้เป็นแผนการติดตามอย่างต่อเนื่อง ผลการตรวจที่ก่อโรคที่ยืนยันแล้วบ่งชี้ถึงความน่าจะเป็นของโรคที่เกี่ยวข้อง และระเบียบวิธีเฝ้าระวังจะเปลี่ยนความน่าจะเป็นนั้นให้เป็นคำแนะนำเกี่ยวกับอวัยวะที่ต้องติดตาม ด้วยวิธีการใด เริ่มต้นเมื่ออายุเท่าใด และในช่วงเวลาใด ตัวอย่างที่ได้รับการบันทึกไว้อย่างดีคือ Lynch syndrome: แนวปฏิบัติของผู้เชี่ยวชาญในยุโรปกำหนดการส่องกล้องลำไส้ใหญ่และการเฝ้าระวังอื่นๆ สำหรับผู้ที่ได้รับการยืนยันว่าเป็นพาหะ ระเบียบวิธีดังกล่าวเป็นเครื่องมือระดับประชากรที่กำหนดไว้ในแนวปฏิบัติ จากนั้นจึงนำไปใช้กับบุคคลผ่านทีมคลินิก

Clinical relevance

หัวข้อนี้อธิบายว่าเหตุใดการวินิจฉัยทางพันธุกรรมจึงมักมาพร้อมกับแผนการติดตามตลอดชีวิต และแผนนั้นมีโครงสร้างตามความเสี่ยงอย่างไร เป็นการชี้แจงความแตกต่างระหว่างการเฝ้าระวังแบบเจาะจงสำหรับบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงกับการคัดกรองประชากรในวงกว้าง เนื้อหาเป็นการอธิบายวิธีการจัดระเบียบระเบียบวิธี ตารางเวลาเฉพาะเป็นของแนวปฏิบัติที่เกี่ยวข้องและการตัดสินใจทางคลินิก ไม่ใช่ของรายการอ้างอิงนี้

Evidence & guidelines

ระเบียบวิธีเฝ้าระวังมักจะออกเป็นแนวปฏิบัติทางคลินิกเฉพาะสำหรับภาวะนั้นๆ แนวปฏิบัติของยุโรปที่ได้รับการปรับปรุงสำหรับ Lynch syndrome (Vasen et al., 2013) และแนวปฏิบัติการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม/ครอบครัวสูงของ NCCN แสดงให้เห็นว่าการเฝ้าระวังถูกกำหนดและแก้ไขเป็นระยะโดยคณะผู้เชี่ยวชาญอย่างไร

Key figures

• Hans Vasen
• Jeannette Haggerty

Seminal works

• vasen-2013

Frequently asked questions

ผลการตรวจทางพันธุกรรมกลายเป็นตารางการเฝ้าระวังได้อย่างไร?

ผลการตรวจที่ยืนยันแล้วบ่งชี้ถึงความน่าจะเป็นของโรคที่เกี่ยวข้อง คณะผู้จัดทำแนวปฏิบัติจะเปลี่ยนความเสี่ยงนั้นให้เป็นคำแนะนำเกี่ยวกับอวัยวะที่ต้องติดตาม ด้วยวิธีการใด เริ่มต้นเมื่ออายุเท่าใด และในช่วงเวลาใด

การเฝ้าระวังบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงเหมือนกับการคัดกรองประชากรหรือไม่?

ไม่ การคัดกรองประชากรมีเป้าหมายที่บุคคลที่มีความเสี่ยงเฉลี่ยในวงกว้าง ในขณะที่การเฝ้าระวังใช้แผนการติดตามที่เข้มข้นกว่าและปรับให้เข้ากับความเสี่ยงสำหรับบุคคลที่ทราบว่ามีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้น