กลุ่มโรคความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง

กลุ่มโรคความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง (Lymphoproliferative disorders) เป็นกลุ่มอาการที่กว้างขวาง ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการเพิ่มจำนวนของเซลล์ในสายลิมฟอยด์ (lymphoid lineage) อย่างเป็นโคลน (clonal) หรือมากเกินไป ได้แก่ บีลิมโฟไซต์ (B lymphocytes), ทีลิมโฟไซต์ (T lymphocytes), เซลล์เพชฌฆาตธรรมชาติ (natural killer cells) และพลาสมาเซลล์ (plasma cells) ที่เซลล์เหล่านี้ก่อกำเนิดขึ้นมา กลุ่มนี้ครอบคลุมถึงมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดร้ายแรง (malignant lymphomas) ทั้งชนิดฮอดจ์กิน (Hodgkin) และนอน-ฮอดจ์กิน (non-Hodgkin), เนื้องอกของพลาสมาเซลล์ (plasma cell neoplasms) เช่น มัลติเพิลมัยอีโลมา (multiple myeloma) และความผิดปกติของบีเซลล์ที่เกี่ยวข้องซึ่งผลิตโปรตีนโมโนโคลนอล (monoclonal proteins) โหนดพื้นที่นี้จะช่วยให้ผู้อ่านเข้าใจว่าโรคเหล่านี้ถูกจัดกลุ่มและจำแนกประเภทอย่างไรในสาขาโลหิตวิทยา

Definition

กลุ่มโรคความผิดปกติของระบบน้ำเหลืองเป็นโรคที่มีลักษณะเฉพาะคือการเพิ่มจำนวนของลิมโฟไซต์หรือพลาสมาเซลล์ ซึ่งมักจะเป็นแบบโคลน ในรูปแบบที่เป็นมะเร็ง การเพิ่มจำนวนนี้เป็นแบบเนื้องอกและถูกจำแนกตามสายเซลล์, ระยะการแยกตัว, สัณฐานวิทยา, อิมมูโนฟีโนไทป์ และลักษณะทางพันธุกรรม

Scope

บทความนี้กำหนดขอบเขตของพื้นที่นี้ให้เป็นกลุ่มอ้างอิงของเนื้องอกลิมฟอยด์และพลาสมาเซลล์ในสาขาโลหิตวิทยา โดยจะแนะนำตระกูลโรคหลักๆ ได้แก่ มะเร็งต่อมน้ำเหลืองฮอดจ์กิน (Hodgkin lymphoma), มะเร็งต่อมน้ำเหลืองนอน-ฮอดจ์กิน (non-Hodgkin lymphoma), มัลติเพิลมัยอีโลมา (multiple myeloma), วัลเดนสตรอม แมคโครโกลบูลินีเมีย (Waldenstrom macroglobulinemia) และอะไมลอยโดซิส (amyloidosis) ที่เกิดขึ้นในโรคทางโลหิตวิทยา รวมถึงตรรกะในการจำแนกประเภท (เซลล์ต้นกำเนิด, สัณฐานวิทยา, อิมมูโนฟีโนไทป์ และพันธุศาสตร์โมเลกุล) ที่องค์การอนามัยโลกใช้ในการกำหนดลักษณะเฉพาะของแต่ละโรค อย่างไรก็ตาม บทความนี้ไม่ได้ให้คำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการรักษาสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

Sub-topics

• Amyloidosis in Hematologic Disorders
• Hodgkin Lymphoma
• Multiple Myeloma
• Non-Hodgkin Lymphoma
• Waldenstrom Macroglobulinemia

Core questions

• เนื้องอกลิมฟอยด์แตกต่างกันอย่างไรโดยพิจารณาจากเซลล์ต้นกำเนิดและลักษณะทางโมเลกุล?
• อะไรคือสิ่งที่แยกมะเร็งต่อมน้ำเหลืองฮอดจ์กินออกจากมะเร็งต่อมน้ำเหลืองนอน-ฮอดจ์กิน?
• ความผิดปกติของพลาสมาเซลล์เกี่ยวข้องกับสเปกตรัมที่กว้างขึ้นของเนื้องอกบีเซลล์อย่างไร?
• การจำแนกประเภทมีการพัฒนาจากสัณฐานวิทยาไปสู่การจัดหมวดหมู่ทางโมเลกุลแบบบูรณาการอย่างไร?

Key concepts

• การเพิ่มจำนวนของเซลล์ลิมฟอยด์แบบโคลน
• เซลล์ต้นกำเนิด (บีเซลล์, ทีเซลล์, เอ็นเคเซลล์, พลาสมาเซลล์)
• อิมมูโนฟีโนไทป์และสัณฐานวิทยา
• การจำแนกประเภทเนื้องอกลิมฟอยด์ขององค์การอนามัยโลก
• การผลิตโปรตีนโมโนโคลนอล (พาราโปรตีน)
• พฤติกรรมที่ไม่รุนแรงเทียบกับพฤติกรรมที่รุนแรง
• การจัดระยะและการประเมินการตอบสนองต่อการรักษาตามระบบลูกาโน

Mechanisms

ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ต้นกำเนิดลิมฟอยด์ (lymphoid progenitor) หรือลิมโฟไซต์ที่เจริญเต็มที่ได้รับความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้ได้เปรียบในการเจริญเติบโตหรือการอยู่รอด ซึ่งก่อให้เกิดประชากรเซลล์แบบโคลน เนื่องจากลิมโฟไซต์มีการแยกตัวผ่านขั้นตอนที่กำหนดไว้ เนื้องอกที่เกิดขึ้นจึงมักสะท้อนถึงระยะที่การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมอิมมูโนฟีโนไทป์และสัณฐานวิทยาจึงสอดคล้องกับเซลล์ต้นกำเนิดที่เป็นเซลล์ปกติ การจำแนกประเภทขององค์การอนามัยโลกที่ต่อเนื่องกันได้รวมสัณฐานวิทยา, อิมมูโนฟีโนไทป์ และรอยโรคทางโมเลกุลที่เกิดขึ้นซ้ำๆ เพื่อกำหนดลักษณะเฉพาะของแต่ละโรค โดยมีการปรับปรุงในฉบับปี 2016 และฉบับที่ห้าปี 2022 ได้ปรับปรุงกรอบการทำงานนี้ให้ดียิ่งขึ้น ในเนื้องอกของพลาสมาเซลล์ โคลนจะหลั่งอิมมูโนโกลบูลินโมโนโคลนอล (monoclonal immunoglobulin) หรือสายโซ่เบา (light chain) ซึ่งเป็นพื้นฐานทั้งในการวินิจฉัยและภาวะแทรกซ้อนของโรคหลายประการ

Clinical relevance

ในฐานะที่เป็นพื้นที่อ้างอิง กลุ่มโรคความผิดปกติของระบบน้ำเหลืองได้จัดระเบียบส่วนใหญ่ของโลหิตวิทยาทางคลินิกและโลหิตวิทยา-มะเร็งวิทยา การทำความเข้าใจว่าโรคต่างๆ ถูกจำแนกประเภทอย่างไรจะช่วยให้เข้าใจว่าทำไมการพยากรณ์โรคและประวัติธรรมชาติของโรคจึงแตกต่างกันอย่างมากในกลุ่มนี้ ตั้งแต่ความผิดปกติที่ไม่รุนแรงไปจนถึงมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่รุนแรง โหนดนี้อธิบายว่าตระกูลโรคนี้ถูกสร้างแนวคิดอย่างไร และไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการตัดสินใจในการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

โดยรวมแล้ว เนื้องอกลิมฟอยด์เป็นหนึ่งในมะเร็งที่พบบ่อยทั่วโลก โดยมะเร็งต่อมน้ำเหลืองนอน-ฮอดจ์กินมีความถี่สูงกว่ามะเร็งต่อมน้ำเหลืองฮอดจ์กินอย่างมาก และมัลติเพิลมัยอีโลมาเป็นมะเร็งของพลาสมาเซลล์ที่สำคัญ อุบัติการณ์แตกต่างกันไปตามชนิดย่อย อายุ เพศ และภูมิศาสตร์ และโรคหลายชนิดแสดงให้เห็นการกระจายอายุที่เป็นลักษณะเฉพาะซึ่งอธิบายไว้ในหัวข้อแต่ละเรื่อง

History

ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ได้เปลี่ยนจากการอธิบายทางสัณฐานวิทยาล้วนๆ ในศตวรรษที่ 19 และ 20 ไปสู่การจำแนกประเภทแบบบูรณาการ แผนการจำแนกมะเร็งต่อมน้ำเหลืองของยุโรป-อเมริกาฉบับปรับปรุง (Revised European-American Lymphoma scheme) และการจำแนกประเภทขององค์การอนามัยโลกที่ต่อเนื่องกันได้รวมเนื้องอกลิมฟอยด์เข้าเป็นโรคที่กำหนดไว้ การปรับปรุงในปี 2016 และฉบับที่ห้าในปี 2022 ได้รวมข้อมูลโมเลกุลและพันธุกรรมไว้อย่างสมบูรณ์ยิ่งขึ้น และการจำแนกประเภทของลูกาโน (Lugano classification) ได้กำหนดมาตรฐานการจัดระยะและการประเมินการตอบสนองต่อการรักษาสำหรับมะเร็งต่อมน้ำเหลือง

Key figures

• Steven H. Swerdlow
• Elaine S. Jaffe
• Bruce D. Cheson

Seminal works

• swerdlow-2016
• alaggio-2022
• cheson-2014

Frequently asked questions

อะไรคือสิ่งที่แยกความผิดปกติของระบบน้ำเหลืองออกจากลูคีเมีย?

คำศัพท์เหล่านี้มีความทับซ้อนกัน: ความผิดปกติของระบบน้ำเหลืองถูกกำหนดโดยการเพิ่มจำนวนของเซลล์ลิมฟอยด์และรวมถึงมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและเนื้องอกของพลาสมาเซลล์ ในขณะที่ลูคีเมียหมายถึงเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับเลือดและไขกระดูกเป็นหลัก เนื้องอกลิมฟอยด์บางชนิดมีการแสดงออกทั้งแบบมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและลูคีเมีย และการจำแนกประเภทสมัยใหม่จัดกลุ่มโรคตามเซลล์ต้นกำเนิดมากกว่าตามตำแหน่งเพียงอย่างเดียว

ทำไมโรคเหล่านี้จึงถูกจำแนกตามเซลล์ต้นกำเนิด?

เนื่องจากลิมโฟไซต์มีการแยกตัวผ่านขั้นตอนที่กำหนดไว้ เนื้องอกจึงมักสะท้อนถึงระยะที่การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น การจำแนกตามเซลล์ต้นกำเนิด ซึ่งได้รับการสนับสนุนโดยอิมมูโนฟีโนไทป์และลักษณะทางโมเลกุล จะจัดกลุ่มโรคที่มีความคล้ายคลึงกันทางชีววิทยาและอธิบายความแตกต่างในพฤติกรรมและการพยากรณ์โรค