โรคเซลิแอคและภาวะแพ้กลูเตน

โรคเซลิแอคเป็นภาวะลำไส้เล็กอักเสบเรื้อรังที่เกิดจากภูมิคุ้มกันเป็นสื่อกลาง ซึ่งถูกกระตุ้นในผู้ที่มีความอ่อนแอทางพันธุกรรมโดยกลูเตนในอาหาร ซึ่งเป็นโปรตีนสะสมในข้าวสาลี ข้าวบาร์เลย์ และข้าวไรย์ การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันจะทำลายเยื่อบุลำไส้เล็ก ทำให้วิลไลแบนราบและขัดขวางการดูดซึม ดังนั้นความผิดปกติจึงเป็นทั้งภาวะทางภูมิคุ้มกันและสาเหตุหลักของการดูดซึมสารอาหารบกพร่อง คำว่าภาวะแพ้กลูเตนยังใช้สำหรับการตอบสนองที่ไม่ใช่ภาวะแพ้ภูมิตนเองต่ออาหารที่มีกลูเตน

Definition

โรคเซลิแอคเป็นภาวะลำไส้เล็กอักเสบเรื้อรังที่เกิดจากภูมิคุ้มกันเป็นสื่อกลาง ซึ่งถูกกระตุ้นโดยการสัมผัสกลูเตนในอาหารในบุคคลที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรม โดยมีลักษณะเฉพาะคือวิลไลฝ่อ hyperplasia ของ crypt และการดูดซึมบกพร่องที่ตอบสนองต่อการงดกลูเตน

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมโรคเซลิแอคในฐานะภาวะทางคลินิกภายในโภชนาการทางเดินอาหารและตับ แนวคิดที่เกี่ยวข้องของภาวะแพ้กลูเตนที่ไม่ใช่โรคเซลิแอค และผลกระทบทางโภชนาการจากการทำลายเยื่อบุลำไส้เล็ก โดยจะกล่าวถึงภูมิคุ้มกันวิทยา การดูดซึมบกพร่องที่ตามมาจากการฝ่อของวิลไล พื้นฐานของการวินิจฉัย และบทบาทสำคัญของการงดกลูเตนในฐานะความรู้พื้นฐาน แต่ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านอาหารเฉพาะบุคคล

Core questions

• กลูเตนในอาหารกระตุ้นการบาดเจ็บของเยื่อบุลำไส้เล็กที่เกิดจากภูมิคุ้มกันได้อย่างไร?
• ทำไมวิลไลฝ่อในโรคเซลิแอคจึงทำให้เกิดการดูดซึมบกพร่องและการขาดสารอาหาร?
• โรคเซลิแอคและภาวะแพ้กลูเตนที่ไม่ใช่โรคเซลิแอคแตกต่างกันอย่างไร?
• พื้นฐานทางโภชนาการและเหตุผลของการงดกลูเตนคืออะไร?

Key concepts

• กลูเตนและกลิอะดิน
• วิลไลฝ่อและ crypt hyperplasia
• ความอ่อนแอทางพันธุกรรม HLA-DQ2/DQ8
• แอนติบอดีต่อทรานส์กลูตามิเนสในเนื้อเยื่อ
• การดูดซึมบกพร่อง
• อาหารปราศจากกลูเตน
• ภาวะแพ้กลูเตนที่ไม่ใช่โรคเซลิแอค
• การขาดสารอาหารรอง (ธาตุเหล็ก, โฟเลต, แคลเซียม, วิตามินดี)

Mechanisms

ในผู้ที่มีความอ่อนแอทางพันธุกรรมซึ่งมี HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 เปปไทด์กลิอะดินที่ถูกดีอะมิเดตจะถูกนำเสนอต่อเซลล์ CD4 T ซึ่งกระตุ้นการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันแบบปรับตัวที่ทำลายเยื่อบุลำไส้เล็ก การฝ่อของวิลไลและ hyperplasia ของ crypt ที่เกิดขึ้นจะลดพื้นที่ผิวในการดูดซึมและกิจกรรมของเอนไซม์ที่ขอบแปรง ทำให้เกิดการดูดซึมธาตุเหล็ก โฟเลต แคลเซียม วิตามินที่ละลายในไขมัน และสารอาหารอื่นๆ บกพร่อง เครื่องหมายทางซีรัมวิทยา เช่น แอนติบอดีต่อทรานส์กลูตามิเนสในเนื้อเยื่อสะท้อนถึงกระบวนการทางภูมิคุ้มกันและสนับสนุนการวินิจฉัย ซึ่งได้รับการยืนยันจากการตรวจเนื้อเยื่อดูโอดีนัม การงดกลูเตนในอาหารช่วยให้เยื่อบุฟื้นตัวและการดูดซึมกลับมาเป็นปกติ (Rubio-Tapia 2023; Ludvigsson 2014) ภาวะแพ้กลูเตนที่ไม่ใช่โรคเซลิแอคอธิบายถึงปฏิกิริยาที่มีอาการต่ออาหารที่มีกลูเตนโดยไม่มีลักษณะทางภูมิคุ้มกันและทางเนื้อเยื่อวิทยาของโรคเซลิแอค ซึ่งวินิจฉัยโดยการแยกออกและการทดสอบ (Catassi 2015)

Clinical relevance

โรคเซลิแอคเป็นสาเหตุทั่วไปของการดูดซึมบกพร่องและการขาดสารอาหาร เช่น ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กและความหนาแน่นของกระดูกต่ำ และอาจแสดงออกด้วยอาการทางลำไส้หรือนอกลำไส้ การทำความเข้าใจกลไกของโรคอธิบายได้ว่าทำไมจึงเป็นการวินิจฉัยทั้งทางภูมิคุ้มกันและทางโภชนาการ และทำไมการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนอย่างเคร่งครัดจึงเป็นพื้นฐานของการจัดการ ข้อมูลนี้เป็นข้อมูลอ้างอิงที่อธิบายถึงภาวะและผลกระทบทางโภชนาการ ไม่ใช่การทดแทนการวินิจฉัยเฉพาะบุคคลหรือการดูแลด้านอาหาร

Epidemiology

โรคเซลิแอคส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ในหลายภูมิภาค แม้ว่ากรณีส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย และพบบ่อยขึ้นในญาติลำดับแรกและในผู้ที่มีภาวะแพ้ภูมิตนเองบางชนิด แนวทางสนับสนุนสรุปความชุกและเหตุผลในการตรวจคัดกรองทางซีรัมวิทยา (Rubio-Tapia 2023; Ludvigsson 2014)

History

แม้ว่าภาวะผอมแห้งที่บรรเทาลงได้ด้วยการเปลี่ยนแปลงอาหารจะถูกอธิบายไว้ตั้งแต่สมัยโบราณและได้รับการปรับปรุงในรายงานทางคลินิกในศตวรรษที่สิบเก้า แต่บทบาทเชิงสาเหตุของกลูเตนในข้าวสาลีถูกระบุโดย Willem Dicke ในช่วงกลางศตวรรษที่ยี่สิบ หลังจากนั้นการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กได้ยืนยันรอยโรคเยื่อบุที่มีลักษณะเฉพาะ งานวิจัยต่อมาได้กำหนดความสัมพันธ์ของ HLA และเครื่องหมายทางซีรัมวิทยา และแนวทางร่วมสมัยได้กำหนดการวินิจฉัยและบทบาทสำคัญของการงดกลูเตน (Ludvigsson 2014; Rubio-Tapia 2023) เกณฑ์ซาเลอร์โนได้ให้กรอบแนวคิดสำหรับแนวคิดที่แยกต่างหากของภาวะแพ้กลูเตนที่ไม่ใช่โรคเซลิแอค (Catassi 2015)

Debates

ควรนิยามและวินิจฉัยภาวะแพ้กลูเตนที่ไม่ใช่โรคเซลิแอคอย่างไร?

เนื่องจากไม่มีซีรัมวิทยาทางภูมิคุ้มกันและรอยโรคทางเนื้อเยื่อวิทยาของโรคเซลิแอค ภาวะแพ้กลูเตนที่ไม่ใช่โรคเซลิแอคจึงขึ้นอยู่กับการตอบสนองของอาการต่อการงดกลูเตนและการทดสอบ และขอบเขตของภาวะนี้และบทบาทของส่วนประกอบข้าวสาลีอื่นๆ ยังคงเป็นที่ถกเถียงกัน

Seminal works

• rubio-tapia-2023
• ludvigsson-2014
• catassi-2015

Frequently asked questions

โรคเซลิแอคเป็นการแพ้กลูเตนหรือไม่?

ไม่ใช่ โรคเซลิแอคเป็นภาวะลำไส้เล็กอักเสบเรื้อรังที่เกิดจากภูมิคุ้มกันเป็นสื่อกลางในผู้ที่มีความอ่อนแอทางพันธุกรรม ซึ่งแตกต่างจากการแพ้; การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันทำลายเยื่อบุลำไส้เล็กและทำให้เกิดการดูดซึมบกพร่อง และแตกต่างจากการแพ้ข้าวสาลีและภาวะแพ้กลูเตนที่ไม่ใช่โรคเซลิแอค

ทำไมโรคเซลิแอคจึงทำให้เกิดการขาดสารอาหาร?

การบาดเจ็บที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำให้วิลไลในลำไส้เล็กแบนราบและลดพื้นที่ผิวในการดูดซึม ดังนั้นสารอาหารเช่น ธาตุเหล็ก โฟเลต แคลเซียม และวิตามินที่ละลายในไขมันจึงถูกดูดซึมได้ไม่ดี ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางและความหนาแน่นของกระดูกต่ำ