โรคช่องท้อง

โรคช่องท้องเป็นโรคทางเดินอาหารเรื้อรังที่เกิดจากภูมิคุ้มกัน ซึ่งถูกกระตุ้นโดยกลูเตนในอาหารในผู้ที่มีความอ่อนแอทางพันธุกรรม การบริโภคกลูเตนจะกระตุ้นการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่ทำลายเยื่อบุลำไส้เล็ก ทำให้วิลไลแบนราบและบกพร่องการดูดซึม เป็นสาเหตุสำคัญของการดูดซึมบกพร่องและแสดงออกทั้งลักษณะทางลำไส้และนอกลำไส้

Definition

โรคช่องท้องเป็นความผิดปกติของระบบที่เกิดจากภูมิคุ้มกัน ซึ่งถูกกระตุ้นโดยกลูเตนและโปรลามินที่เกี่ยวข้องในบุคคลที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรม โดยมีลักษณะเฉพาะคือการรวมกันที่หลากหลายของอาการทางคลินิกที่ขึ้นกับกลูเตน, แอนติบอดีเฉพาะโรคช่องท้อง, ฮาปโลไทป์ HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8, และภาวะลำไส้เล็กส่วนต้นฝ่อ

Scope

บทความนี้ครอบคลุมถึงพยาธิกำเนิดทางภูมิคุ้มกันของโรค (บทบาทของกลูเตน, HLA-DQ2/DQ8, และทิชชูทรานส์กลูตามิเนส), สเปกตรัมทางคลินิกและภาวะที่เกี่ยวข้อง, หลักการวินิจฉัยด้วยซีโรโลยีและการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กส่วนต้น, และระบาดวิทยา เป็นคำอธิบายอ้างอิงของโรคและไม่ใช่สิ่งทดแทนการประเมินหรือการดูแลทางการแพทย์เฉพาะบุคคล

Core questions

• กลูเตนในอาหารกระตุ้นการบาดเจ็บของลำไส้เล็กที่เกิดจากภูมิคุ้มกันได้อย่างไร?
• HLA-DQ2/DQ8 และทิชชูทรานส์กลูตามิเนสมีบทบาทอย่างไรในพยาธิกำเนิด?
• การวินิจฉัยทำได้อย่างไรด้วยซีโรโลยีและเนื้อเยื่อวิทยาของลำไส้เล็กส่วนต้น?
• เหตุใดโรคนี้จึงทำให้เกิดอาการทางลำไส้และนอกลำไส้ที่หลากหลายเช่นนี้?

Key concepts

• กลูเตนและเปปไทด์ไกลอะดินเป็นตัวกระตุ้น
• ความอ่อนแอทางพันธุกรรม HLA-DQ2/DQ8
• ทิชชูทรานส์กลูตามิเนส (tTG) และการดีอะมิเนชัน
• Villous atrophy และ crypt hyperplasia (การจัดระดับ Marsh)
• ซีโรโลยีเฉพาะโรคช่องท้อง (anti-tTG, anti-endomysial antibodies)
• ผิวหนังอักเสบชนิด herpetiformis และโรคนอกลำไส้

Mechanisms

ในบุคคลที่มีความอ่อนแอ เปปไทด์ที่ได้จากกลูเตนจะต้านทานการย่อยสลายอย่างสมบูรณ์และไปถึง lamina propria ซึ่งเอนไซม์ทิชชูทรานส์กลูตามิเนสจะทำการดีอะมิเนต ทำให้เพิ่มความสัมพันธ์กับโมเลกุล HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 บนเซลล์นำเสนอแอนติเจน การนำเสนอเปปไทด์เหล่านี้จะกระตุ้นเซลล์ CD4+ T ที่จำเพาะต่อกลูเตน ซึ่งขับเคลื่อนการตอบสนองการอักเสบที่ร่วมกับผลกระทบที่เป็นพิษต่อเยื่อบุผิว ทำให้เกิดภาวะ crypt hyperplasia และ villous atrophy ที่เป็นลักษณะเฉพาะ (Green & Cellier, 2007; Lebwohl, Sanders, & Green, 2018) การสูญเสียพื้นผิวการดูดซึมและเอนไซม์ brush-border นำไปสู่การดูดซึมบกพร่อง ในขณะที่การกระตุ้นภูมิคุ้มกันทั่วร่างกายอธิบายลักษณะนอกลำไส้ เช่น ผิวหนังอักเสบชนิด herpetiformis, ภาวะโลหิตจาง, และโรคกระดูก แอนติบอดีต่อทิชชูทรานส์กลูตามิเนสทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายทางซีโรโลยีของกระบวนการนี้

Clinical relevance

โรคช่องท้องเป็นสาเหตุสำคัญและรักษาได้ของการดูดซึมบกพร่อง, ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก, และโรคกระดูกเมตาบอลิก และการรับรู้มีความสำคัญเนื่องจากการบาดเจ็บขึ้นอยู่กับกลูเตน บทความนี้สรุปวิธีการจำแนกและวินิจฉัยโรคโดยทั่วไป ไม่ได้ให้คำแนะนำการวินิจฉัยหรืออาหารเฉพาะบุคคล ซึ่งต้องได้รับการประเมินจากผู้เชี่ยวชาญ และระบุเพียงว่าการทดสอบวินิจฉัยมักจะดำเนินการในขณะที่ยังคงบริโภคกลูเตนอยู่

Epidemiology

โรคช่องท้องส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ในหลายประเทศตะวันตกและประชากรอื่นๆ แม้ว่ากรณีส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากอาการมักไม่รุนแรงหรือไม่เป็นไปตามแบบแผน พบได้บ่อยในญาติสายตรงของผู้ป่วยและในผู้ที่มีภาวะภูมิต้านตนเองบางอย่างที่เกี่ยวข้อง และเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ (Lebwohl, Sanders, & Green, 2018)

Evidence & guidelines

การวินิจฉัยและการจัดการได้รับการกล่าวถึงในแนวทางปฏิบัติของสมาคมระดับชาติและนานาชาติ รวมถึงการปรับปรุงของ American College of Gastroenterology (Rubio-Tapia et al., 2023) และแนวทางปฏิบัติของ British Society of Gastroenterology (Ludvigsson et al., 2014) ซึ่งสอดคล้องกันในการรวมซีโรโลยีเฉพาะโรคช่องท้องกับการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กส่วนต้น และเน้นย้ำว่าการทดสอบควรเกิดขึ้นในขณะที่รับประทานอาหารที่มีกลูเตน เอกสารเหล่านี้เป็นข้อมูลอ้างอิงที่เชื่อถือได้สำหรับการปฏิบัติทางคลินิก

History

ความผิดปกติในวัยเด็กที่ทำให้ร่างกายซูบผอมคล้ายโรคช่องท้องได้รับการอธิบายในสมัยโบราณและได้รับการบันทึกทางคลินิกสมัยใหม่โดย Samuel Gee ในช่วงปลายศตวรรษที่สิบเก้า ความเข้าใจที่สำคัญมาจากกุมารแพทย์ชาวดัตช์ Willem-Karel Dicke ซึ่งในช่วงและหลังสงครามโลกครั้งที่สองได้เชื่อมโยงโรคนี้กับข้าวสาลีและระบุว่ากลูเตนเป็นส่วนประกอบในอาหารที่เป็นสาเหตุ ทศวรรษต่อมาได้ชี้แจงลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาของลำไส้เล็ก ความสัมพันธ์ของ HLA และบทบาทสำคัญของทิชชูทรานส์กลูตามิเนส ซึ่งเปลี่ยนโรคช่องท้องจากการวินิจฉัยในเด็กที่หายากให้กลายเป็นภาวะที่เกิดจากภูมิคุ้มกันที่พบบ่อยและเป็นที่รู้จัก

Debates

เมื่อใดที่สามารถวินิจฉัยได้โดยไม่ต้องตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กส่วนต้น?

แนวทางปฏิบัติมีความแตกต่างกันว่าผู้ป่วยบางราย โดยเฉพาะเด็กที่มีระดับแอนติบอดีเฉพาะโรคช่องท้องสูงมาก สามารถวินิจฉัยได้โดยไม่ต้องตรวจชิ้นเนื้อหรือไม่ ซึ่งสะท้อนถึงความสมดุลระหว่างความแน่นอนในการวินิจฉัยและภาระของขั้นตอนการปฏิบัติ

Key figures

• Samuel Gee
• Willem-Karel Dicke
• Peter H. R. Green

Seminal works

• green-2007
• lebwohl-2018
• rubio-tapia-2023

Frequently asked questions

อะไรคือสาเหตุของโรคช่องท้อง?

เกิดจากการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันต่อกลูเตนในผู้ที่มีพันธุกรรมอ่อนแอ (HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8); ปฏิกิริยานี้ทำลายเยื่อบุลำไส้เล็กและเป็นพื้นฐานของโรค แม้ว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมเพิ่มเติมจะมีอิทธิพลต่อผู้ที่เกิดโรค

เหตุใดจึงวินิจฉัยโรคช่องท้องในขณะที่ยังคงรับประทานกลูเตน?

เนื่องจากแอนติบอดีและการเปลี่ยนแปลงของลำไส้ที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคช่องท้องเกิดจากการสัมผัสกลูเตน การงดกลูเตนก่อนการทดสอบอาจทำให้ผลลัพธ์เป็นปกติและบดบังการวินิจฉัยได้ นี่เป็นข้อมูลทั่วไป ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์ส่วนบุคคล