ระบบหมู่เลือดและการตรวจหาแอนติเจน

ระบบหมู่เลือดคือกลุ่มของแอนติเจนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งอยู่บนเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยสมาคมโลหิตวิทยาและโลหิตวิทยาแห่งชาติ (International Society of Blood Transfusion - ISBT) เป็นผู้กำหนดและตั้งชื่อตามยีนที่เข้ารหัส แอนติเจน การตรวจหาแอนติเจนเป็นกระบวนการทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งทำโดยการตรวจหมู่เลือดทางซีโรโลยี และเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ด้วยการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล เพื่อระบุว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงของบุคคลนั้นมีแอนติเจนชนิดใด การตรวจทั้งสองอย่างนี้เป็นรากฐานสำคัญในการให้เลือดที่เข้ากันได้ โดยระบบ ABO และ Rh มีความสำคัญทางคลินิกมากที่สุด

Definition

ระบบหมู่เลือดคือชุดของแอนติเจนบนเซลล์เม็ดเลือดแดงหนึ่งชนิดหรือมากกว่านั้น ซึ่งถูกควบคุมโดยยีนเดี่ยวหรือยีนที่เชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดและเป็นโฮโมโลกัสกัน การตรวจหาแอนติเจนคือการระบุโปรไฟล์แอนติเจนของแต่ละบุคคลด้วยวิธีทางซีโรโลยีหรือวิธีทางโมเลกุล

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมถึงสิ่งที่กำหนดระบบหมู่เลือด ระบบหลักๆ (ABO, Rh, Kell, Duffy, Kidd, MNS และอื่นๆ) พื้นฐานโครงสร้างและพันธุกรรมของแอนติเจนบนเซลล์เม็ดเลือดแดง และวิธีการตรวจหาแอนติเจนโดยการตรวจหมู่เลือดแบบไปข้างหน้าและย้อนกลับ รวมถึงการตรวจทางพันธุกรรม เป็นข้อมูลอ้างอิงและเพื่อการศึกษา ไม่ได้ให้ระเบียบการเลือกให้เลือดหรือคำแนะนำทางคลินิก

Core questions

• เกณฑ์ใดที่ทำให้ชุดของแอนติเจนบนเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นระบบหมู่เลือดที่ ISBT รับรอง?
• เซลล์เม็ดเลือดแดงของแต่ละบุคคลแสดงออกถึงแอนติเจนใดบ้าง?
• การตรวจหมู่เลือด ABO และ RhD แตกต่างกันอย่างไรในด้านเทคนิคและน้ำหนักทางคลินิก?
• เมื่อใดที่การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลให้ข้อมูลที่การตรวจทางซีโรโลยีไม่สามารถให้ได้?

Key concepts

• ระบบหมู่เลือด (ที่ ISBT กำหนด)
• ระบบ ABO และแอนติบอดีที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ
• ระบบ Rh และแอนติเจน D
• ระบบ Kell, Duffy, Kidd, MNS
• การตรวจหมู่เลือดแบบไปข้างหน้า (เซลล์) และย้อนกลับ (ซีรัม)
• การตรวจทางพันธุกรรมของเซลล์เม็ดเลือดแดง
• ความสามารถในการกระตุ้นภูมิคุ้มกันของแอนติเจน
• ฟีโนไทป์เทียบกับจีโนไทป์

Mechanisms

แอนติเจนหมู่เลือดเป็นโครงสร้างคาร์โบไฮเดรต (เช่นใน ABO) หรือโปรตีนเมมเบรนที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรม (polymorphic membrane proteins) (เช่นใน Rh, Kell, Duffy และ Kidd) ซึ่งการมีอยู่ของแอนติเจนเหล่านี้ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม ISBT จัดประเภทแอนติเจนเข้าสู่ระบบเมื่อมีการระบุยีนที่ควบคุมแอนติเจนนั้นและมีความแตกต่างกัน โดยให้หมายเลขแก่แต่ละระบบและกำหนดชื่อให้แต่ละแอนติเจน (Storry et al., 2013) การตรวจหมู่เลือดทางซีโรโลยีจะตรวจหาแอนติเจนโดยการเกิดการจับกลุ่ม (agglutination) กับแอนติบอดีที่ทราบ (การตรวจแบบไปข้างหน้า) และยืนยันสถานะ ABO โดยการทดสอบซีรัมกับเซลล์ที่ทราบ (การตรวจแบบย้อนกลับ) การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจะอนุมานการแสดงออกของแอนติเจนจากอัลลีลพื้นฐาน ซึ่งมีประโยชน์เมื่อการให้เลือดล่าสุด การทดสอบ direct antiglobulin test ที่เป็นบวก หรือฟีโนไทป์ที่หายากทำให้การตรวจทางซีโรโลยีสับสน แอนติเจน Rh เกิดจากโปรตีน RhD และ RhCE และความซับซ้อนของโครงสร้างของ Rh complex เป็นพื้นฐานทั้งความสามารถในการกระตุ้นภูมิคุ้มกันที่รุนแรงและความหลากหลายของมัน (Westhoff, 2007; Reid & Lomas-Francis, 2004)

Clinical relevance

การตรวจหาแอนติเจนที่แม่นยำเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการเลือกเลือดที่เข้ากันได้และการคาดการณ์การเกิด alloimmunisation โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับแอนติเจน D ที่กระตุ้นภูมิคุ้มกันได้สูง และสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดเรื้อรัง ในฐานะหัวข้ออ้างอิง จะอธิบายวิธีการตรวจและแปลผล แต่ไม่ได้กำหนดว่าควรให้เลือดหน่วยใดแก่ผู้ป่วยรายใด ซึ่งเป็นการตัดสินใจของทีมแพทย์ผู้รักษา (Carson et al., 2017)

Epidemiology

ปัจจุบัน ISBT รับรองระบบหมู่เลือดมากกว่าสี่สิบระบบซึ่งมีแอนติเจนหลายร้อยชนิด แต่ระบบ ABO และ Rh มีบทบาทสำคัญในการปฏิบัติงานประจำวันเนื่องจากความถี่และผลกระทบทางคลินิกของแอนติบอดีของระบบเหล่านี้ ความชุกของแอนติเจนแต่ละชนิดแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละประชากร ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการหาเลือดที่เข้ากันได้สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ alloimmunisation และผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดเรื้อรัง (Storry et al., 2013; Reid & Lomas-Francis, 2004)

History

การค้นพบหมู่เลือด ABO โดย Karl Landsteiner ในปี 1901 ได้ก่อตั้งสาขาวิชานี้และได้รับรางวัลโนเบล ทำให้การถ่ายเลือดที่ปลอดภัยเป็นไปได้เป็นครั้งแรก การระบุระบบ Rh ในทศวรรษ 1940 ได้อธิบายโรคโลหิตจางในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด และเพิ่มแอนติเจนที่ไม่ใช่ ABO ที่กระตุ้นภูมิคุ้มกันได้สูงที่สุดเข้าสู่การปฏิบัติงานประจำวัน ต่อมาสมาคมโลหิตวิทยาและโลหิตวิทยาแห่งชาติได้กำหนดระบบการตั้งชื่ออย่างเป็นทางการโดยอิงตามยีน และการจัดทำรายการแอนติเจนโดย Reid และ Lomas-Francis พร้อมกับการระบุลักษณะทางโมเลกุลของ Rh complex ได้นำความเรียบร้อยมาสู่แผนที่แอนติเจนบนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่กำลังขยายตัว (Storry et al., 2013; Westhoff, 2007)

Key figures

• Karl Landsteiner
• Jill Storry
• Connie Westhoff
• Marion Reid

Seminal works

• storry-2013
• westhoff-2007
• reid-2004

Frequently asked questions

อะไรทำให้ชุดของแอนติเจนเป็น 'ระบบ' หมู่เลือด?

ISBT กำหนดระบบหมู่เลือดเมื่อแอนติเจนถูกควบคุมโดยยีนเดี่ยวหรือยีนที่เชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดและเป็นโฮโมโลกัสกันที่ได้รับการระบุแล้ว พื้นฐานทางพันธุกรรมนี้ทำให้ระบบแตกต่างจากกลุ่มที่หลวมกว่า เช่น กลุ่มย่อยหรือชุด

ทำไม ABO และ Rh จึงเป็นระบบหมู่เลือดที่สำคัญที่สุด?

แอนติบอดี ABO เกิดขึ้นตามธรรมชาติและสามารถทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงและทันทีหากได้รับเลือดที่ไม่เข้ากัน ในขณะที่แอนติเจน Rh D มีความสามารถในการกระตุ้นภูมิคุ้มกันสูงและเป็นสาเหตุหลักของการเกิด alloimmunisation และโรคโลหิตจางในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด ดังนั้นจึงมีการตรวจทั้งสองระบบสำหรับการถ่ายเลือดทุกครั้ง