Analýza variácií počtu kópií — detekcia a interpretácia CNV
Analýza variácií počtu kópií (CNV) je genómový pipeline na detekciu regiónov, kde jednotlivci nesú menej alebo viac kópií segmentu DNA, než referenčný genóm. CNV siahajú od kilobáz po megabázy a predstavujú hlavnú triedu štrukturálnych variácií, ktoré sa podieľajú na vzniku rakoviny, neurovývinových porúach a diverzite populácií. Pipeline zvyčajne spracováva intenzity SNP array alebo signály hĺbky čítania z celogenómového sekvenovania, aplikuje segmentačné algoritmy, volá udalosti zisku a straty a anotuje ich voči génovým a klinickým databázam.
Prečítať celú metódu
Ak si chcete prečítať túto sekciu, prihláste sa s bezplatným účtom.
Mapa metód
Okolie príbuzných metód — vyberte uzol na preskúmanie.
+9 ďalších
Zdroje
- Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R., et al. (2006). Global variation in copy number in the human genome. Nature, 444(7118), 444–454. DOI: 10.1038/nature05329 ↗
- Olshen, A. B., Venkatraman, E. S., Lucito, R., & Wigler, M. (2004). Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 5(4), 557–572. DOI: 10.1093/biostatistics/kxh008 ↗
Ako citovať túto stránku
ScholarGate. (2026, June 3). Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/sk/bioinformatics/copy-number-variation-analysis
Ktorá metóda?
Postavte túto metódu vedľa jej najbližších príbuzných a čítajte ich vedľa seba — knižnica vám knihy položí na stôl; voľba je na vás.
- Epigenóm-široká asociačná štúdia (EWAS)Bioinformatika↔ porovnať
- Genómová asociačná štúdia (GWAS)Bioinformatika↔ porovnať
- Analýza diferenciálnej expresie RNA-seqBioinformatika↔ porovnať
- Zarovnávanie sekvenciíBioinformatika↔ porovnať
- Analýza variácií počtu kópií v jednotlivých bunkáchBioinformatika↔ porovnať
- Variant CallingBioinformatika↔ porovnať
Odkazujú sem
Našli ste na tejto stránke chybu? Nahláste ju alebo navrhnite opravu →