Diferenciálne volanie variantov — Porovnávacia detekcia somatických variantov
Diferenciálne volanie variantov je bioinformatický pipeline, ktorý identifikuje genetické varianty — jednonukleotidové varianty (SNV), malé inzercie/delécie (indely) a štrukturálne varianty — ktoré sú prítomné v jednom biologickom vzorku alebo podmienke, ale chýbajú (alebo sú signifikantne obohatené) v párovanej referenčnej vzorke. Kanonickou aplikáciou je onkologická genómika typu nádor verzus normálna vzorka, kde sa somatické mutácie unikátne pre nádor odlišujú od germinálnych variantov zdieľaných s normálnym tkanivom. Rovnaká logika platí pre porovnanie ošetrených verzus neošetrených bunkových línií, evolvovaných verzus ancestrálnych kmeňov alebo prípadov verzus kontrolných kohort v populačnej genómike.
Prečítať celú metódu
Ak si chcete prečítať túto sekciu, prihláste sa s bezplatným účtom.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Zdroje
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Ako citovať túto stránku
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/sk/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Analýza variácií počtu kópiíBioinformatika↔ compare
- Analýza diferenciálnej expresie RNA-seqBioinformatika↔ compare
Našli ste na tejto stránke chybu? Nahláste ju alebo navrhnite opravu →