Jednobunkové volanie variantov — detekcia mutácií s bunkovým rozlíšením
Jednobunkové volanie variantov je bioinformatický pipeline, ktorý identifikuje varianty DNA sekvencie — jednonukleotidové varianty (SNV), malé inzercie a delécie a zmeny počtu kópií — v rámci jednotlivých buniek namiesto priemeru zmesi tkaniva. Rozlíšením mutačnej krajiny bunku po bunke odhaľuje intrabunkovú heterogenitu, klonálnu architektúru a vzory somatických mutácií, ktoré sekvenovanie v bulk vzorkách maskuje. Tento prístup je ústredný pre genómiku rakoviny, vývojovú biológiu a akúkoľvek štúdiu, kde je genetická diverzita medzi bunkami primárnou otázkou.
Prečítať celú metódu
Ak si chcete prečítať túto sekciu, prihláste sa s bezplatným účtom.
Mapa metód
Okolie príbuzných metód — vyberte uzol na preskúmanie.
Zdroje
- Zafar, H., Wang, Y., Nakhleh, L., Navin, N., & Chen, K. (2016). Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods, 13(6), 505–507. DOI: 10.1038/nmeth.3835 ↗
- Singer, J., Ruscheweyh, H. J., Doherr, M. G., Stadler, T., & Althaus, C. L. (2021). Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with piccolo. BMC Bioinformatics, 22(1), 333. link ↗
Ako citovať túto stránku
ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/sk/bioinformatics/single-cell-variant-calling
Ktorá metóda?
Postavte túto metódu vedľa jej najbližších príbuzných a čítajte ich vedľa seba — knižnica vám knihy položí na stôl; voľba je na vás.
- Analýza variácií počtu kópiíBioinformatika↔ porovnať
Odkazujú sem
Našli ste na tejto stránke chybu? Nahláste ju alebo navrhnite opravu →