Sieťové volanie variantov — genotypizácia grafového genómu
Sieťové (grafovo-genómové) volanie variantov nahrádza konvenčný jeden lineárny referenčný genóm variačným grafom — sieťou, v ktorej uzly predstavujú segmenty sekvencie a hrany predstavujú známe alternatívne cesty cez genóm. Čítania sú mapované na tento graf, čo umožňuje detekciu SNP, inzercií/delécií (indelov) a štrukturálnych variantov s podstatne nižšou referenčnou zaujatosťou ako pri pipeline s lineárnou referenciou. Kľúčové nástroje zahŕňajú Variation Graph Toolkit (vg) a Graphtyper.
Prečítať celú metódu
Ak si chcete prečítať túto sekciu, prihláste sa s bezplatným účtom.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Zdroje
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
Ako citovať túto stránku
ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/sk/bioinformatics/network-based-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Bayesovské volanie variantovBioinformatika↔ compare
- Analýza variácií počtu kópiíBioinformatika↔ compare
- Genómová asociačná štúdia (GWAS)Bioinformatika↔ compare
- Analýza diferenciálnej expresie RNA-seqBioinformatika↔ compare
- Zarovnávanie sekvenciíBioinformatika↔ compare
- Variant CallingBioinformatika↔ compare
Našli ste na tejto stránke chybu? Nahláste ju alebo navrhnite opravu →