Этика исследований в генетических исследованиях

Этика исследований в генетических исследованиях рассматривает, как должны проводиться генетические и геномные исследования человека, чтобы уважать участников и сообщества, которые они представляют. Крупномасштабные геномные исследования, биобанки и широкий обмен данными создают нагрузку на традиционные модели согласия и конфиденциальности, поскольку образцы могут быть использованы непредвиденными способами, результаты могут появиться спустя годы, а выводы могут касаться целых семей или популяций.

Definition

Этика исследований в генетических исследованиях — это применение этических принципов исследований с участием человека — уважения к личности, благодеяния и справедливости — к разработке и проведению генетических и геномных исследований, с особым вниманием к согласию на будущее и неопределенное использование, защите геномных данных и обязательствам в отношении результатов исследований.

Scope

Эта статья охватывает отличительные этические проблемы генетических исследований, включая информированное и широкое согласие, конфиденциальность и обмен данными, возврат индивидуальных результатов исследований и случайных находок, а также интересы семей и сообществ. Это справочный обзор и не является нормативным руководством или политикой институционального наблюдательного совета.

Core questions

• Как участники могут дать осмысленное согласие, когда будущее использование их образцов неизвестно?
• Какие меры защиты требуются для геномных данных, учитывая ограниченную анонимизацию и обмен данными?
• Когда, если вообще когда-либо, следует возвращать индивидуальные результаты исследований или случайные находки?
• Как следует уважать интересы семей и сообществ, а не только отдельных лиц?

Key concepts

• Информированное согласие и широкое согласие
• Биобанкирование и будущее использование
• Обмен данными и контролируемый доступ
• Возврат индивидуальных результатов исследований
• Случайные находки в исследованиях
• Интересы сообщества и группы

Mechanisms

Генетические исследования отличаются от модели согласия на одно исследование, поскольку образцы и данные часто сохраняются для непредвиденного будущего использования, передаются между учреждениями и полностью секвенируются. Широкие или многоуровневые рамки согласия пытаются разрешить разумное будущее использование, сохраняя при этом контроль участника. Поскольку геномные данные трудно анонимизировать и они широко распространяются, защита основывается на управлении и контролируемом доступе, а не на деидентификации. Комплексное секвенирование также генерирует результаты, выходящие за рамки исследовательского вопроса, поэтому исследователи должны заранее спланировать, как будут оцениваться потенциально важные результаты и будут ли они предложены участникам.

Clinical relevance

Генетические консультанты все чаще взаимодействуют с исследованиями, включая получение согласия участников и помощь в возврате результатов, поэтому понимание этических рамок исследований поддерживает их роль на стыке клиники и исследований. Эта статья описывает проблемы для образовательной ориентации и не заменяет одобрения институционального наблюдательного совета или применимого регулирования.

Evidence & guidelines

Руководство формулируется через профессиональные и научные рамки, а не на основе эпидемиологических данных. Обзоры этики полногеномного секвенирования излагают проблемы согласия, конфиденциальности и возврата результатов; консенсусные рекомендации описывают, как управлять случайными находками в исследованиях с участием человека; а протоколы информированного согласия для генетических и геномных исследований обобщают передовой опыт разработки согласия. Конкретные требования устанавливаются регулирующими органами и институциональными наблюдательными советами, которые различаются в зависимости от юрисдикции.

History

Современная этика исследований с участием человека возникла из кодексов и отчетов двадцатого века, но генетические исследования добавили новые вопросы по мере роста биобанков и крупных проектов секвенирования с 1990-х годов. Обзоры развивающейся этики задокументировали переход от согласия на однократное использование к широкому согласию и управлению данными, в то время как консенсусное исследование в 2000-х годах касалось тогда еще новой проблемы случайных находок в исследованиях.

Debates

Является ли широкое согласие этически адекватным для будущих генетических исследований?

Поскольку будущее использование хранимых образцов не может быть полностью определено, широкое согласие обменивает детальное разрешение на гибкость; сторонники считают это работоспособным балансом, в то время как критики сомневаются, может ли такое общее согласие быть по-настоящему информированным.

Key figures

• Amy McGuire
• Bartha Maria Knoppers
• Jeffrey Botkin
• Susan M. Wolf

Seminal works

• mcguire-2008
• wolf-2008
• knoppers-2005

Frequently asked questions

Почему генетические исследования требуют особого этического внимания?

Поскольку образцы могут быть использованы в непредвиденных будущих исследованиях, геномные данные трудно анонимизировать и они широко распространяются, результаты могут появиться спустя годы, а выводы могут затрагивать биологических родственников и сообщества — особенности, которые создают нагрузку на стандартные модели согласия и конфиденциальности.

Что такое широкое согласие?

Модель согласия, при которой участники соглашаются на общий спектр будущего исследовательского использования своих образцов и данных, а не на одно конкретное исследование, используемая для учета непредсказуемого будущего использования, распространенного в биобанкировании и геномных исследованиях.