Этические, правовые и социальные вопросы в генетическом консультировании

Этико-правовые и социальные вопросы (ЭПСВ) в генетическом консультировании охватывают ценностные конфликты, правовую защиту и социальные последствия, возникающие при получении, передаче и использовании генетической информации. Поскольку результаты генетических исследований могут предсказывать будущие заболевания, затрагивать биологических родственников и сохранять актуальность на протяжении всей жизни, генетическое консультирование долгое время было центральным пунктом биоэтики, и специальная традиция изучения ЭПСВ развивалась параллельно с крупными программами секвенирования генома.

Definition

ЭПСВ в генетическом консультировании — это совокупность нормативного анализа, правовых рамок и политики, касающихся того, как генетическая и геномная информация должна собираться, защищаться, раскрываться и использоваться в консультационных отношениях и в исследованиях, балансируя индивидуальную автономию, конфиденциальность, семейные интересы и социальную справедливость.

Scope

Эта область знакомит читателя с повторяющимися этическими и правовыми вопросами генетического консультирования и содержит ссылки на тематические статьи, подробно рассматривающие каждый из них: конфиденциальность и защита данных, дискриминация и ограничивающие ее законы, управление случайными и вторичными находками, этика генетических исследований и давние дебаты о клиентской автономии и недирективности. Это справочный обзор нормативного ландшафта данной области, а не профессиональный, юридический или клинический совет.

Sub-topics

• Этика автономии и недирективности
• Генетическая дискриминация и правовая защита
• Генетическая конфиденциальность и защита данных
• Случайные и вторичные находки, а также возврат результатов
• Этика исследований в генетических исследованиях

Core questions

• Как предсказательный, семейный и пожизненный характер генетической информации должен формировать обязанности по конфиденциальности и раскрытию информации?
• Какие правовые меры защиты существуют против неправомерного использования генетической информации и в чем их недостатки?
• Когда секвенирование выявляет находки, не связанные с первоначальным клиническим вопросом, что должно быть предоставлено пациенту или участнику исследования?
• Как консультанты должны уважать автономию клиента, и что недирективность требует или не охватывает?

Key concepts

• Генетическая исключительность
• Автономия и информированное согласие
• Конфиденциальность и семья
• Недирективность
• Генетическая конфиденциальность
• Генетическая дискриминация
• Случайные и вторичные находки
• Справедливость и равный доступ

Key theories

Принципизм (четыре принципа биомедицинской этики)

Концепция Бошампа и Чилдресса, включающая уважение автономии, непричинение вреда, благодеяние и справедливость, предоставляет общий словарь для анализа дилемм генетического консультирования, от согласия до справедливого распределения тестирования.

Clinical relevance

Соображения ЭПСВ формируют повседневную практику генетического консультирования, включая то, как получается согласие, как сообщаются результаты и как обрабатываются семейные последствия. Данная статья описывает нормативный и правовой ландшафт для образовательной ориентации; она не предписывает, как должен управляться каждый отдельный случай.

Evidence & guidelines

Эта область формируется не столько эпидемиологическими данными, сколько профессиональными заявлениями о позиции, законодательством и этическими рамками исследований. Определение рабочей группы Национального общества генетических консультантов ставит автономию клиента в центр практики, а обзоры новых тенденций в этике генетики человека документируют переход от индивидуальных проблем к проблемам населения и управления данными по мере масштабирования секвенирования генома.

History

Этические размышления о генетике предшествовали генетическому консультированию, но формальное предприятие ЭПСВ было институционализировано, когда Проект «Геном человека» выделил часть своего бюджета на этические, правовые и социальные исследования в 1990 году. По мере перехода тестирования от отдельных генов к целым геномам внимание расширилось от информированного согласия и недирективности к управлению данными, вторичным находкам и дискриминации — тенденциям, задокументированным в обзорах развивающейся этики.

Debates

Является ли генетическая информация этически исключительной?

Генетическая исключительность утверждает, что генетические данные заслуживают повышенной защиты, поскольку они предсказательны, семейны и неизменны; критики утверждают, что это преувеличивает разницу с другой чувствительной медицинской информацией и может искажать политику.

Key figures

• Tom Beauchamp
• James Childress
• Bartha Maria Knoppers
• Ruth Chadwick
• Amy McGuire
• Robert Resta

Seminal works

• knoppers-2005
• resta-2006
• beauchamp-childress-2019

Frequently asked questions

Что означает ЭПСВ в генетике?

Этико-правовые и социальные вопросы (или последствия) — область исследований и политики, которая изучает этические вопросы, правовые рамки и социальные последствия генетической и геномной информации, формализованная наряду с Проектом «Геном человека».

Почему генетическая информация вызывает особые этические опасения?

Поскольку результаты генетических исследований могут предсказывать будущие заболевания, раскрывать информацию о биологических родственниках и оставаться актуальными на протяжении всей жизни, они поднимают вопросы конфиденциальности, согласия и справедливости, выходящие за рамки одной клинической встречи.