Информированное согласие и генетическое тестирование

Информированное согласие на генетическое тестирование — это процесс, посредством которого пациент после соответствующего консультирования добровольно разрешает проведение теста, понимая его цель, возможные результаты и более широкие последствия. Поскольку генетические результаты могут иметь вероятностные, пожизненные и семейные последствия, включая случайные и вторичные находки, согласие на генетическое и геномное тестирование предъявляет особые информационные и этические требования по сравнению с рутинными клиническими тестами.

Definition

Информированное согласие на генетическое тестирование — это добровольное, компетентное разрешение, которое пациент дает — после раскрытия цели теста, возможных результатов, ограничений, а также личных и семейных последствий — на проведение генетического или геномного теста.

Scope

Эта тема охватывает элементы и особенности согласия на генетическое и геномное тестирование: раскрытие цели и ограничений теста, возможные категории результатов, включая неопределенные и случайные находки, последствия для родственников и роль дотестового консультирования. Это концептуальный и этический справочник, а не оперативное руководство или шаблон согласия для конкретного теста.

Core questions

• Какая информация должна быть раскрыта перед генетическим или геномным тестом?
• Как следует учитывать возможность неопределенных, случайных или вторичных находок при получении согласия?
• Как семейный характер генетических результатов влияет на то, что должно охватывать согласие?
• Какова взаимосвязь между дотестовым консультированием и действительным согласием?

Key concepts

• Добровольность и компетентность
• Раскрытие цели и ограничений теста
• Варианты неопределенного значения
• Случайные и вторичные находки
• Последствия для родственников
• Дотестовое консультирование
• Право не знать

Mechanisms

Действительное согласие на генетическое тестирование обычно следует за дотестовым консультированием, в ходе которого обсуждаются цель, возможные результаты, ограничения, а также личные и семейные последствия теста, чтобы пациент мог сделать добровольный, информированный выбор. Для секвенирования генома и экзома профессиональные рекомендации подчеркивают, что согласие должно учитывать возможность случайных или вторичных находок и вариантов неопределенного значения, что отличает его от согласия на узконаправленные тесты. Поскольку результаты могут информировать о рисках для родственников, в ходе беседы о согласии часто также рассматривается, как информация может быть впоследствии передана внутри семьи.

Clinical relevance

Согласие на генетическое тестирование иллюстрирует, как этический принцип автономии реализуется, когда результаты являются вероятностными, долговечными и общими для всей семьи. Эта запись описывает компоненты и обоснование этого процесса согласия для справки и образования; это не форма согласия, протокол или инструкция по тестированию конкретного человека.

Evidence & guidelines

Профессиональные организации опубликовали заявления с рекомендациями по согласию на геномное секвенирование, которые подчеркивают раскрытие вторичных находок и неопределенных результатов; литература систематических обзоров по семейной коммуникации документирует, как обрабатываются решения о тестировании и их семейные последствия. Заявление ACMG с рекомендациями часто цитируется в качестве ссылки для согласия на секвенирование.

History

По мере того как генетическое тестирование расширялось от тестов на отдельные гены до широкого геномного секвенирования, соответственно рос и объем того, что должно охватывать согласие. Ранняя практика согласия была сосредоточена на целевых тестах с дискретными результатами, но появление секвенирования экзома и генома заставило явно обратить внимание на случайные и вторичные находки и на варианты неопределенного значения, что побудило профессиональные организации выпустить заявления с рекомендациями, которые изменили подход к беседе о согласии.

Debates

Как следует учитывать вторичные и случайные находки при получении согласия?

Продолжается дискуссия о том, должны ли пациенты выбирать получение вторичных находок и как передать возможность неопределенных результатов, не перегружая процесс согласия.

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

Чем согласие на генетический тест отличается от согласия на обычный анализ крови?

Генетические результаты могут быть вероятностными, пожизненными и актуальными для родственников, а геномные тесты могут выявить случайные или неопределенные находки, поэтому согласие обычно следует за консультированием и учитывает эти более широкие последствия.

Что такое вторичные находки и почему они важны для согласия?

Вторичные находки — это медицински значимые результаты, не связанные с первоначальной причиной тестирования, которые могут быть обнаружены при геномном секвенировании; согласие на секвенирование должно учитывать, будут ли и как такие находки сообщены.