Генетическая конфиденциальность и защита данных

Генетическая конфиденциальность касается контроля, который индивиды имеют над тем, кто может получать доступ, использовать и раскрывать их генетическую и геномную информацию. Поскольку геном уникален, прогностичен и частично разделяется с биологическими родственниками, его трудно полностью анонимизировать, и он может иметь последствия спустя долгое время после предоставления образца, что делает защиту данных центральной этической и правовой темой в генетическом консультировании.

Definition

Генетическая конфиденциальность — это интерес индивидов (и, соответственно, их биологических семей) в контроле доступа и использования их генетической информации; защита данных относится к техническим, организационным и правовым мерам безопасности, которые ограничивают несанкционированный сбор, хранение, обмен и реидентификацию этой информации.

Scope

Эта статья охватывает концептуальные основы генетической конфиденциальности, особенности генетических данных, усложняющие их конфиденциальность, пределы деидентификации, а также политические и правовые инструменты, используемые для защиты генетической информации. Это справочный обзор, который не предоставляет юридических консультаций или инструкций для какой-либо конкретной юрисдикции или случая.

Core questions

• Что делает генетические данные более сложными для защиты, чем другая медицинская информация?
• Могут ли геномные данные быть действительно анонимизированы, и каков риск реидентификации?
• Кто имеет законный интерес в генетической информации человека, включая родственников и исследователей?
• Как модели согласия и управления данными балансируют конфиденциальность с ценностью обмена данными?

Key concepts

• Генетическая исключительность
• Конфиденциальность
• Деидентификация и риск реидентификации
• Семейный характер генетических данных
• Информированное согласие и широкое согласие
• Управление и распоряжение данными
• Вторичное использование данных

Mechanisms

Генетические данные сопротивляются обычным мерам защиты конфиденциальности по структурным причинам. Геном является почти уникальным идентификатором, поэтому удаление имен редко гарантирует анонимность; данные секвенирования в принципе могут быть сопоставлены с референтными базами данных или родственниками, создавая риск реидентификации. Поскольку близкие родственники разделяют большие части своего генома, раскрытие информации одним человеком может раскрыть информацию о других, кто никогда не давал согласия. Эти особенности мотивируют подходы к управлению, которые подчеркивают согласие, контролируемый доступ и подотчетность, а не только анонимизацию.

Clinical relevance

Соображения конфиденциальности и защиты данных формируют то, как генетические консультанты документируют результаты, обмениваются информацией внутри семей и консультируют по вопросам хранения и возможного повторного использования геномных данных. Эта статья объясняет проблемы для образовательной ориентации и не является заменой институциональной политики или юридических рекомендаций.

Evidence & guidelines

Обеспокоенность генетической конфиденциальностью задокументирована в систематических обзорах дискриминации и страхования, а также в обзорах этики секвенирования генома, которые подчеркивают напряженность в вопросах реидентификации и обмена данными. Конкретные меры безопасности устанавливаются законодательством о защите данных и институциональной политикой, которые различаются в зависимости от юрисдикции и выходят за рамки данного обзора.

History

Обеспокоенность конфиденциальностью усилилась по мере того, как тестирование ДНК перешло из исследований в клиническую и потребительскую среду, а также по мере накопления геномных данных крупными биобанками и проектами секвенирования. Обзоры возникающей этики в исследованиях генетики человека отслеживали переход от индивидуальной конфиденциальности к управлению данными и признанию того, что широкие геномные данные не могут быть надежно анонимизированы.

Debates

Могут ли геномные данные быть эффективно анонимизированы?

Демонстрации того, что предположительно деидентифицированные геномные данные могут быть повторно связаны с индивидами, привели к отходу от анонимизации в сторону контролируемого доступа и управления на основе согласия, хотя правильный баланс остается предметом споров.

Key figures

• Bartha Maria Knoppers
• Amy McGuire
• Yann Joly

Seminal works

• knoppers-2005
• mcguire-2008

Frequently asked questions

Почему генетические данные считаются особенно чувствительными?

Потому что они по существу уникальны для человека, могут предсказывать будущее здоровье, частично разделяются с биологическими родственниками и трудно анонимизируются, поэтому раскрытие может иметь долгосрочные последствия для индивида и его семьи.

Может ли мой геном быть анонимным?

Удаление идентификаторов не гарантирует анонимности, поскольку геномные последовательности очень характерны и иногда могут быть повторно связаны с человеком; именно поэтому многие программы полагаются на согласие и контролируемый доступ, а не только на деидентификацию.