Этические, правовые и консультационные аспекты молекулярного тестирования

Этико-правовые и консультационные аспекты молекулярного тестирования затрагивают человеческие измерения, связанные с результатами молекулярных исследований: информированное согласие, право знать или не знать, конфиденциальность геномных данных и управление результатами, которые не были целью исследования. Поскольку результаты молекулярных тестов могут иметь последствия для членов семьи и для будущего, они порождают особые этические и консультационные обязанности.

Definition

Эти аспекты включают этические принципы, юридические обязательства и консультационные практики, регулирующие получение согласия на молекулярные и геномные тесты, порядок выдачи результатов и неожиданных находок, а также защиту геномной информации, различая случайные находки (обнаруженные неожиданно) и вторичные находки (целенаправленно искомые за пределами показаний к тесту).

Scope

Статья охватывает информированное согласие, генетическое консультирование, конфиденциальность, право пациента не знать и обработку случайных и вторичных находок, включая практику сообщения об определенном наборе медицински значимых вторичных находок. Это справочно-образовательная тема, которая не предоставляет юридических консультаций или индивидуальных рекомендаций по консультированию.

Core questions

• Что требует информированное согласие для молекулярного и геномного тестирования?
• Как определяются и обрабатываются случайные и вторичные находки?
• Что такое право пациента не знать и как оно соблюдается?
• Как управляется геномная конфиденциальность и семейная значимость?

Key concepts

• Информированное согласие
• Генетическое консультирование
• Случайные находки
• Вторичные находки (список значимых генов ACMG)
• Право знать и право не знать
• Возврат результатов
• Геномная конфиденциальность
• Семейные последствия результатов

Mechanisms

Этические практики в молекулярном тестировании реализуются через процессы согласия и консультирования, а также через политики управления находками. Генетическое консультирование помогает пациентам понять, что может выявить тест, включая возможность неожиданных результатов, и поддерживает автономные решения. Для таких обширных тестов, как секвенирование экзома и генома, профессиональные организации рекомендуют лабораториям оценивать определенный список медицински значимых генов и предлагать соответствующие вторичные находки, с учетом выбора пациента (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017). Классификация любого сообщаемого варианта соответствует стандартизированным критериям интерпретации, что напрямую влияет на то, что раскрывается и как это формулируется (Richards et al., 2015).

Clinical relevance

Решения относительно согласия, раскрытия информации и возврата неожиданных результатов формируют опыт пациентов в молекулярном тестировании и их автономию, и они требуют четких процессов и консультационной поддержки. Эта статья описывает этические и консультационные рамки и не является юридической консультацией или индивидуальным консультированием.

Evidence & guidelines

Практика в этой области регулируется заявлениями о профессиональной политике, а не исследованиями, в частности, рекомендациями ACMG по сообщению о случайных и вторичных находках и их обновлениями (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017), наряду со стандартами интерпретации вариантов, которые определяют, что подлежит сообщению (Richards et al., 2015), а также законодательством о конфиденциальности и недискриминации, специфичным для каждой юрисдикции.

History

Расширение секвенирования экзома и генома вынудило область столкнуться с находками, не связанными с первоначальным показанием. Рекомендация ACMG 2013 года сообщать минимальный список значимых находок и ее обновление 2016 года, вводящее термин «вторичные находки» и возможность отказа пациента, были знаковыми усилиями по стандартизации этой практики, основываясь на давних традициях генетического консультирования и информированного согласия (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017).

Debates

Должны ли лаборатории активно искать и сообщать о вторичных находках?

Сообщение об определенном списке значимых вторичных находок может принести пользу пациентам, но может противоречить праву не знать и первоначальному показанию к тесту; вопрос о том, как сбалансировать пользу, автономию и отказ, остается предметом споров.

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017

Frequently asked questions

В чем разница между случайными и вторичными находками?

Случайные находки — это неожиданные результаты, обнаруженные без целенаправленного поиска, тогда как вторичные находки — это результаты, которые лаборатория целенаправленно ищет, например, варианты в определенном списке медицински значимых генов, выходящие за рамки основного показания к тесту.

Что такое право не знать?

Это принцип, согласно которому пациент может выбрать не получать определенную генетическую информацию, и лаборатории и клиницисты уважают это через процессы согласия и положения об отказе при возврате вторичных находок.