Семейная коммуникация и каскадное тестирование

Поскольку генетические варианты являются общими для биологических родственников, результат, полученный у одного человека, часто имеет значение для других членов семьи. Семейная коммуникация касается того, как пациенты раскрывают генетический риск родственникам, а каскадное тестирование представляет собой систематическое предложение тестирования родственникам из группы риска после выявления варианта в семье. Вместе они делают генетическое консультирование отчетливо семейным, поднимая практические, этические и межличностные проблемы, связанные с тем, как информация распространяется в семье.

Definition

Семейная коммуникация о генетическом риске — это процесс, посредством которого пациент делится генетической информацией с биологическими родственниками, а каскадное тестирование (каскадный скрининг) — это систематическое выявление и тестирование родственников из группы риска после обнаружения патогенного варианта у индексного пациента.

Scope

Эта тема охватывает вопросы передачи информации о генетическом риске внутри семей и то, как каскадное тестирование распространяет тестирование на родственников из группы риска, включая барьеры для раскрытия информации, роль индексного пациента и меры по поддержке семейной коммуникации. Это справочный и образовательный обзор, а не оперативное руководство по контактам с родственниками или проведению каскадной программы для конкретной семьи.

Core questions

• Как пациенты решают, сообщать ли и как сообщать родственникам о генетическом риске?
• Какие барьеры препятствуют потоку генетической информации внутри семей?
• Как организуется каскадное тестирование после выявления семейного варианта?
• Какова роль консультанта в поддержке семейной коммуникации при соблюдении конфиденциальности?

Key concepts

• Индексный случай (пробанд)
• Каскадное тестирование родственников из группы риска
• Раскрытие генетического риска
• Барьеры для семейной коммуникации
• Обязанность предупредить против конфиденциальности
• Семейное опосредованное против прямого контакта с родственниками

Mechanisms

После выявления патогенного варианта у индексного пациента родственникам, которые могут быть его носителями, может быть предложено целенаправленное тестирование в рамках каскада, что позволяет тем, кто является носителем варианта, получить доступ к соответствующему ведению, а тем, кто не является носителем, — получить подтверждение отсутствия риска. В большинстве случаев это зависит от раскрытия информации индексным пациентом родственникам, поэтому поток информации определяется семейными отношениями, пониманием и готовностью к общению. Систематические обзоры показывают, что раскрытие информации зависит от близости отношений, воспринимаемой актуальности и эмоциональных факторов, и были разработаны структурированные консультационные вмешательства, чтобы помочь пациентам общаться со своими родственниками.

Clinical relevance

Семейная коммуникация и каскадное тестирование иллюстрируют, почему генетические результаты редко являются чисто индивидуальным делом и как можно выявить родственников из группы риска после того, как известен семейный вариант. Эта статья описывает процесс и его проблемы для справки и образования; она не содержит инструкций о том, как связаться с родственниками или запустить каскадную программу для конкретной семьи, и не дает индивидуальных рекомендаций по тестированию.

Epidemiology

Каскадное тестирование используется для нескольких наследственных состояний, при которых раннее выявление носителей позволяет проводить соответствующее ведение, таких как семейная гиперхолестеринемия и наследственная предрасположенность к раку; участие родственников часто бывает неполным, что отражает барьеры в семейной коммуникации. Эти наблюдения описывают закономерности на уровне программы, а не ситуацию отдельного человека.

Evidence & guidelines

Систематический обзор литературы документирует детерминанты и результаты семейной коммуникации, а обзоры, посвященные конкретным состояниям, обсуждают каскадный скрининг и роль генетического тестирования; консультационные вмешательства для поддержки раскрытия информации были оценены в обсервационных исследованиях. Систематический обзор Гаффа и коллег, а также литература по каскадному тестированию при семейной гиперхолестеринемии являются часто цитируемыми источниками.

History

По мере того как ген-специфическое тестирование сделало возможным выявление семейного варианта у индексного пациента, внимание обратилось к охвату родственников из группы риска, что привело к появлению программ каскадного тестирования при таких состояниях, как семейная гиперхолестеринемия. Исследования в 2000-х годах охарактеризовали существенные барьеры для семейной коммуникации, а последующая работа разработала и протестировала консультационные вмешательства, чтобы помочь индексным пациентам делиться генетической информацией со своими родственниками.

Debates

Кто должен нести ответственность за информирование родственников из группы риска?

Практика обычно полагается на индексного пациента в информировании родственников, балансируя конфиденциальность пациента с интересом родственников в получении информации; вопрос о том, следует ли и когда медицинским службам напрямую связываться с родственниками, остается этически и юридически спорным.

Key figures

• Clara Gaff
• Angus Clarke
• Carma Bylund
• Joshua Knowles

Seminal works

• gaff-2007
• knowles-2017

Frequently asked questions

Что такое каскадное тестирование?

Каскадное тестирование — это систематическое предложение целенаправленного тестирования биологическим родственникам человека, у которого обнаружен патогенный вариант, чтобы родственники из группы риска могли узнать, являются ли они его носителями, и получить доступ к соответствующему ведению.

Почему сообщать родственникам о генетическом риске сложно?

Раскрытие информации обычно зависит от того, сообщает ли пациент родственникам, и формируется семейными отношениями, эмоциями и воспринимаемой актуальностью, поэтому информация часто не доходит до всех, кто мог бы извлечь из нее пользу; консультационные вмешательства направлены на поддержку этой коммуникации.