Консультирование при аномалиях плода

Консультирование при аномалиях плода — это поддержка и предоставление информации будущим родителям, когда у плода выявлена или предполагается структурная или генетическая аномалия. Оно объединяет диагностические данные, естественное течение и прогноз (если известны), а также доступные варианты действий, предоставляемые в недирективной и эмоционально поддерживающей форме.

Definition

Консультирование при аномалиях плода — это процесс передачи диагностической информации о структурной или генетической аномалии плода, ее последствиях и неопределенностях, а также доступных вариантах действий, при одновременном оказании поддержки в принятии решений и психологической помощи будущим родителям.

Scope

Эта тема описывает, в качестве справочного материала, консультацию, которая проводится после положительного результата скрининга или подтвержденной аномалии плода: подтверждение и характеристика находки (например, с помощью хромосомного микроматричного анализа), сообщение о неопределенности и прогнозе, а также изложение вариантов действий. Она рассматривает содержание и структуру консультирования как фоновые знания, а не как клиническое руководство.

Core questions

• Как подтверждается и характеризуется предполагаемая аномалия плода?
• Как сообщаются прогноз и остаточная неопределенность, когда исход неясен?
• Какие варианты действий следуют из подтвержденной аномалии плода и как они представляются недирективно?

Key concepts

• Подтверждающее диагностическое тестирование
• Хромосомный микроматричный анализ
• Вариант с неопределенным клиническим значением
• Прогностическая неопределенность
• Недирективное консультирование
• Психологическая поддержка после постановки диагноза

Mechanisms

Когда аномалия обнаруживается с помощью ультразвукового исследования или скрининга, для ее характеристики используется диагностическое тестирование клеток плода. Хромосомный микроматричный анализ может выявить субмикроскопические изменения числа копий, выходящие за рамки тех, что видны при стандартном кариотипировании, что увеличивает диагностическую эффективность, но также повышает вероятность обнаружения вариантов с неопределенным клиническим значением. Консультант интегрирует данные визуализации, генетические данные, а иногда и данные семейного анамнеза в индивидуализированную картину прогноза, признавая неопределенность исхода, и представляет варианты действий, не навязывая решения.

Clinical relevance

Эта статья объясняет, как подтверждаются, интерпретируются и сообщаются результаты аномалий плода, и почему неопределенность является неотъемлемой частью такого консультирования; это описательная справочная информация для понимания доказательств и процесса консультирования, а не индивидуализированное клиническое руководство. Ведение беременности с аномалией определяется клиницистами в партнерстве с семьей в каждом конкретном случае.

Epidemiology

Врожденные аномалии, включая хромосомные и структурные пороки развития, в совокупности являются важным фактором перинатальной заболеваемости и смертности. Среди беременностей со структурной аномалией и нормальным кариотипом хромосомный микроматричный анализ выявляет клинически значимые изменения числа копий у дополнительной части, что иллюстрирует, почему подтверждающее тестирование влияет на консультирование.

Evidence & guidelines

Использование хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике подтверждается когортными исследованиями, показывающими увеличение диагностической эффективности по сравнению с кариотипированием для плодов со структурными аномалиями, а профессиональные организации рассматривают, как должны подтверждаться и сообщаться положительные результаты скрининга и диагностики.

History

Консультирование при аномалиях плода расширилось с развитием пренатального ультразвукового исследования и цитогенетики, что позволило распознавать аномалии до рождения. Внедрение хромосомного микроматричного анализа в 2010-х годах расширило генетическое разрешение пренатальной диагностики и привело к новым проблемам консультирования, связанным с вариантами с неопределенным клиническим значением.

Debates

Раскрытие вариантов с неопределенным клиническим значением

Тестирование с более высоким разрешением, такое как микроматричный анализ, может выявить изменения числа копий, клиническое значение которых неизвестно; обсуждается, как и следует ли сообщать о них пренатально, балансируя между полной информацией и тревогой, вызванной неустранимой неопределенностью.

Seminal works

• wapner-2012
• acog-2020-cfdna

Frequently asked questions

Почему хромосомный микроматричный анализ может быть предложен после обнаружения аномалии плода на УЗИ?

Микроматричный анализ может выявить небольшие изменения числа копий, которые пропускает стандартный кариотип, увеличивая вероятность выявления генетической причины структурной аномалии, хотя он также может выявить варианты, значение которых неопределенно.

Что означает вариант с неопределенным клиническим значением в этом контексте?

Это генетическое изменение, клинический эффект которого еще не известен; его нельзя с уверенностью классифицировать как доброкачественное или вредное, что является одной из причин, по которой прогностическая неопределенность является повторяющейся темой в консультировании при аномалиях плода.