Пренатальный скрининг и оценка

Пренатальный скрининг и оценка — это комплекс тестов, предлагаемых во время беременности для оценки вероятности того, что плод поражен хромосомной анеуплоидией или структурной аномалией. Он сочетает в себе характеристики матери, биохимические маркеры, данные ультразвукового исследования и, все чаще, анализ внеклеточной ДНК для разделения беременностей на группы высокого и низкого риска, при этом положительные результаты скрининга направляются на диагностическое подтверждение.

Definition

Пренатальный скрининг — это оценка во время беременности вероятности того, что плод поражен хромосомной или структурной аномалией, с использованием информации о матери, биохимических данных, ультразвукового исследования и внеклеточной ДНК для выявления беременностей, для которых может быть предложено диагностическое тестирование.

Scope

Тема охватывает основные методы пренатального скрининга и их логику: биохимический скрининг сыворотки крови матери, ультразвуковые маркеры, комбинированный скрининг первого триместра и неинвазивный пренатальный скрининг с использованием внеклеточной ДНК. В ней рассматривается, как эти скрининги соотносятся с диагностическими тестами, которые подтверждают или исключают состояние, а также концепции частоты выявления, частоты ложноположительных результатов и информированного выбора. Она не содержит протоколов ведения беременности с выявленной патологией.

Core questions

• Как биохимические, ультразвуковые методы и методы анализа внеклеточной ДНК оценивают риск анеуплоидии плода?
• Почему пренатальный скрининг отличается от пренатальной диагностики, и когда предлагается диагностическое тестирование?
• Как сбалансированы частота выявления и частота ложноположительных результатов, и как сохраняется информированный выбор?

Key concepts

• Скрининг сыворотки крови матери
• Комбинированный скрининг первого триместра
• Скрининг внеклеточной ДНК (неинвазивный пренатальный)
• Частота выявления и частота ложноположительных результатов
• Скрининг против диагностического тестирования
• Подтверждающее диагностическое тестирование
• Информированный выбор и консультирование

Mechanisms

Пренатальный скрининг интегрирует множество источников информации в индивидуальную оценку риска. Биохимический скрининг измеряет аналиты в сыворотке крови матери, концентрации которых изменяются при пораженных беременностях; ультразвуковое исследование предоставляет такие маркеры, как толщина воротникового пространства; и они сочетаются с возрастом матери и гестационным возрастом для расчета риска. Скрининг внеклеточной ДНК вместо этого анализирует фрагменты плацентарной ДНК, циркулирующие в крови матери, подсчитывая или секвенируя их для обнаружения относительного избытка, связанного с трисомией, достигая более высоких показателей выявления распространенных анеуплоидий, чем более ранние подходы с использованием сыворотки. Поскольку все это скрининговые тесты, результат высокого риска сопровождается диагностическим тестированием фетального материала до подтверждения какого-либо состояния.

Clinical relevance

Пренатальный скрининг формирует информацию, доступную будущим родителям и клиницистам во время беременности, и его оценка способствует пониманию того, почему предлагаются конкретные тесты и что их результаты устанавливают, а что нет. Эта запись описывает, как пренатальный скрининг функционирует как программа; это справочное описание, а не основа для индивидуальных диагностических или управленческих решений.

Epidemiology

Скрининг на анеуплоидии рутинно предлагается в рамках ведения беременности во многих системах здравоохранения. Целевые состояния, такие как трисомия 21, по отдельности встречаются редко, и их базовая вероятность возрастает с возрастом матери, поэтому скрининг сочетает популяционные маркеры с индивидуальными факторами риска, и поэтому положительная прогностическая ценность скрининга зависит от базовой распространенности.

History

Пренатальный скрининг на аномалии плода начался с наблюдения, что материнский сывороточный альфа-фетопротеин и связанные с ним аналиты различаются при пораженных беременностях, что было формализовано в 1980-х годах как скрининг сыворотки крови на синдром Дауна. Комбинированный скрининг первого триместра добавил ультразвуковые маркеры, и примерно с 2011 года анализ внеклеточной ДНК представил метод скрининга со значительно более высокими показателями выявления распространенных трисомий, как это было количественно оценено в крупных когортах общей акушерской практики, таких как исследование Нортона и коллег 2015 года.

Debates

Должен ли скрининг внеклеточной ДНК заменить комбинированный скрининг первого триместра в качестве основного теста?

Скрининг внеклеточной ДНК обеспечивает более высокие показатели выявления и более низкие частоты ложноположительных результатов для распространенных трисомий, но стоимость, объем выявляемых состояний и управление результатами без вызова и расхождений влияют на то, предлагается ли он в качестве первой линии или условного скрининга.

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Mary Norton

Seminal works

• cuckle-1984
• norton-2015

Frequently asked questions

Означает ли положительный результат пренатального скрининга, что у плода есть это состояние?

Нет. Результат скрининга высокого риска указывает на повышенную вероятность, а не на диагноз. Для подтверждения или исключения состояния необходимо диагностическое тестирование фетального материала.

Чем скрининг внеклеточной ДНК отличается от скрининга сыворотки крови?

Скрининг сыворотки крови использует материнские аналиты и ультразвук в сочетании с возрастом для оценки риска, в то время как скрининг внеклеточной ДНК анализирует фрагменты плацентарной ДНК в крови матери, обычно достигая более высоких показателей выявления распространенных трисомий.