Пренатальная оценка и скрининг
Пренатальная оценка и скрининг — это совокупность клинических и лабораторных методов, используемых во время беременности для оценки здоровья матери и плода, подтверждения и определения срока беременности, а также оценки вероятности того, что плод поражен хромосомным, генетическим или структурным заболеванием. Он сочетает в себе визуализацию, биохимический анализ крови матери, анализ внеклеточной ДНК и генетическое тестирование на носительство для информирования консультирования и дальнейших диагностических возможностей.
Definition
Пренатальная оценка и скрининг включают методы, применяемые во время беременности для характеристики беременности и для оценки или выявления аномалий плода, различая скрининговые тесты на популяционном уровне, которые количественно определяют риск, и диагностические тесты, которые подтверждают или исключают конкретное состояние.
Scope
Эта область ориентирует читателя на основные направления антенатальной оценки: подтверждение и определение срока беременности, акушерское ультразвуковое исследование, скрининг сыворотки крови матери и внеклеточной ДНК, выявление анеуплоидии и структурных аномалий, а также скрининг на носительство наследственных заболеваний. Он рассматривает скрининг как оценку риска, которая предшествует диагностическому тестированию и отличается от него. Это обзорная информация и не содержит индивидуальных клинических инструкций.
Sub-topics
Core questions
- Как подтверждается и точно датируется беременность?
- Что дает акушерское ультразвуковое исследование на каждом этапе беременности?
- Как сывороточные маркеры матери и внеклеточная ДНК оценивают риск анеуплоидии?
- Как выявляются и характеризуются структурные аномалии плода?
- Какова роль скрининга на носительство в выявлении наследственного риска?
Key concepts
- Скрининг против диагностического тестирования
- Гестационный возраст и датирование
- Частота выявления и частота ложноположительных результатов
- Оценка риска анеуплоидии
- Скрининг внеклеточной ДНК
- Выявление структурных аномалий
- Скрининг на носительство и наследственные заболевания
Mechanisms
Антенатальная оценка включает в себя несколько взаимодополняющих методов. Ультразвуковое исследование устанавливает жизнеспособность, количество плодов и гестационный возраст, а затем исследует анатомию и рост плода (Salomon, 2022; Whitworth, 2015). Биохимические маркеры крови матери и ультразвуковые маркеры объединяются в алгоритмы оценки риска анеуплоидии, в то время как внеклеточная ДНК в плазме крови матери позволяет проводить высокочувствительный скрининг на распространенные трисомии (Gil, 2017; ACOG, 2020). Скрининг присваивает вероятность, а не диагноз; при повышенном риске предлагается диагностическое тестирование, такое как биопсия хориона или амниоцентез. Скрининг на носительство проводится отдельно, выявляя родителей, которые являются носителями рецессивных или сцепленных с Х-хромосомой вариантов, которые могут повлиять на плод.
Clinical relevance
Эти методы определяют, как оцениваются беременности и как генерируется информация о риске для консультирования. Понимание различия между скринингом и диагностикой, а также значения показателей выявления и ложноположительных результатов имеет центральное значение для интерпретации антенатальных результатов. Эта статья описывает, как формируются пренатальные данные, и не является основой для индивидуальных диагностических или управленческих решений.
Epidemiology
Скрининг и оценка предлагаются при беременности в большинстве систем здравоохранения, и эффективность каждого метода описывается его показателями выявления и ложноположительных результатов в определенных популяциях. Скрининг внеклеточной ДНК достигает высоких показателей выявления распространенных трисомий, в то время как комбинированный скрининг первого триместра и ультразвуковые анатомические исследования остаются широко используемыми компонентами антенатального ухода (Gil, 2017; ACOG, 2020).
History
Антенатальная оценка расширялась на протяжении конца двадцатого века от тестирования альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери на дефекты нервной трубки, через комбинированный биохимический и ультразвуковой скрининг на синдром Дауна, до внедрения анализа внеклеточной ДНК после 2011 года. Каждый шаг изменял баланс между выявлением, ложноположительными результатами и инвазивным тестированием.
Key figures
- Kypros Nicolaides
- Nicholas Wald
- Diana Bianchi
- Laurent Salomon
Related topics
Seminal works
- gil-2017
- salomon-2022-isuog
- acog-2020-pb226
Frequently asked questions
- В чем разница между пренатальным скринингом и пренатальной диагностикой?
- Скрининг оценивает вероятность того, что плод поражен каким-либо заболеванием, и применяется к широким популяциям, тогда как диагностика (например, биопсия хориона или амниоцентез) подтверждает или исключает конкретное заболевание при индивидуальной беременности.
- Почему точное определение срока беременности важно для скрининга?
- Многие скрининговые тесты интерпретируются с учетом гестационного возраста, поэтому для достоверности оценок риска и референсных диапазонов необходимо точное определение срока — обычно с помощью раннего ультразвукового исследования.