Privacidade Genética e Proteção de Dados

A privacidade genética diz respeito ao controlo que os indivíduos têm sobre quem pode aceder, usar e divulgar as suas informações genéticas e genómicas. Uma vez que um genoma é único, preditivo e partilhado em parte com parentes biológicos, é difícil anonimizá-lo completamente e pode ter implicações muito depois de uma amostra ser fornecida, tornando a proteção de dados um tema ético e legal central no aconselhamento genético.

Definition

A privacidade genética é o interesse dos indivíduos (e, por extensão, das suas famílias biológicas) em controlar o acesso e o uso das suas informações genéticas; a proteção de dados refere-se às salvaguardas técnicas, organizacionais e legais que limitam a recolha, armazenamento, partilha e reidentificação não autorizados dessas informações.

Scope

Esta entrada abrange a base conceptual da privacidade genética, as características dos dados genéticos que complicam a confidencialidade, os limites da desidentificação e os instrumentos políticos e legais utilizados para proteger a informação genética. É uma visão geral de referência e não fornece aconselhamento jurídico ou instruções para qualquer jurisdição ou caso específico.

Core questions

• O que torna os dados genéticos mais difíceis de proteger do que outras informações de saúde?
• Os dados genómicos podem ser verdadeiramente anonimizados e qual é o risco de reidentificação?
• Quem tem um interesse legítimo nas informações genéticas de uma pessoa, incluindo parentes e pesquisadores?
• Como os modelos de consentimento e governação de dados equilibram a privacidade com o valor da partilha de dados?

Key concepts

• Excepcionalismo genético
• Confidencialidade
• Risco de desidentificação e reidentificação
• Natureza familiar dos dados genéticos
• Consentimento informado e consentimento amplo
• Governança e gestão de dados
• Uso secundário de dados

Mechanisms

Os dados genéticos resistem às salvaguardas de privacidade convencionais por razões estruturais. Um genoma é um identificador quase único, pelo que a remoção de nomes raramente garante o anonimato; os dados de sequência podem, em princípio, ser comparados com bases de dados de referência ou parentes, criando risco de reidentificação. Uma vez que parentes próximos partilham grandes porções do seu genoma, a divulgação de uma pessoa pode revelar informações sobre outros que nunca consentiram. Estas características motivam abordagens de governação que enfatizam o consentimento, o acesso controlado e a responsabilização, em vez da anonimização isolada.

Clinical relevance

As considerações de privacidade e proteção de dados moldam a forma como os conselheiros genéticos documentam os resultados, partilham informações dentro das famílias e aconselham sobre o armazenamento e possível reutilização de dados genómicos. Esta entrada explica as questões para orientação educacional e não substitui a política institucional ou a orientação legal.

Evidence & guidelines

A preocupação com a privacidade genética está documentada em revisões sistemáticas sobre discriminação e seguros, e em revisões da ética do sequenciamento do genoma que destacam as tensões de reidentificação e partilha de dados. As salvaguardas específicas são estabelecidas pela lei de proteção de dados e pela política institucional, que variam por jurisdição e estão além do escopo desta visão geral.

History

As preocupações com a privacidade intensificaram-se à medida que os testes de DNA passaram da pesquisa para ambientes clínicos e de consumo, e à medida que grandes biobancos e projetos de sequenciamento acumulavam dados genómicos. Revisões da ética emergente na pesquisa em genética humana mapearam a mudança da confidencialidade individual para a governação de dados e o reconhecimento de que dados genómicos amplos não podiam ser anonimizados de forma fiável.

Debates

Os dados genómicos podem ser efetivamente anonimizados?

Demonstrações de que dados genómicos supostamente desidentificados podem ser religados a indivíduos impulsionaram uma mudança da anonimização para a governação baseada em acesso controlado e consentimento, embora o equilíbrio certo permaneça contestado.

Key figures

• Bartha Maria Knoppers
• Amy McGuire
• Yann Joly

Seminal works

• knoppers-2005
• mcguire-2008

Frequently asked questions

Por que os dados genéticos são considerados especialmente sensíveis?

Porque são essencialmente únicos para uma pessoa, podem prever a saúde futura, são partilhados em parte com parentes biológicos e são difíceis de anonimizar, pelo que a divulgação pode ter consequências duradouras para o indivíduo e sua família.

Meu genoma pode ser tornado anónimo?

A remoção de identificadores não garante o anonimato, porque as sequências genómicas são altamente distintivas e podem, por vezes, ser religadas a uma pessoa; é por isso que muitos programas dependem do consentimento e do acesso controlado em vez da desidentificação isolada.