Consentimento Informado e Testes Genéticos

O consentimento informado para testes genéticos é o processo pelo qual um paciente, após aconselhamento apropriado, autoriza voluntariamente um teste, tendo compreendido seu propósito, possíveis resultados e implicações mais amplas. Como os resultados genéticos podem acarretar consequências probabilísticas, vitalícias e familiares — incluindo achados incidentais e secundários — o consentimento para testes genéticos e genômicos levanta demandas informacionais e éticas distintas em comparação com testes clínicos de rotina.

Definition

O consentimento informado para testes genéticos é a autorização voluntária e competente que um paciente concede — após a divulgação do propósito do teste, possíveis resultados, limitações e implicações pessoais e familiares — para se submeter a um teste genético ou genômico.

Scope

Este tópico abrange os elementos e as características especiais do consentimento para testes genéticos e genômicos: divulgação do propósito e limitações do teste, possíveis categorias de resultados, incluindo achados incertos e incidentais, implicações para parentes e o papel do aconselhamento pré-teste. É uma referência conceitual e ética, não uma orientação operacional ou um modelo de consentimento para um teste específico.

Core questions

• Que informações devem ser divulgadas antes de um teste genético ou genômico?
• Como a possibilidade de achados incertos, incidentais ou secundários deve ser tratada no consentimento?
• Como a natureza familiar dos resultados genéticos afeta o que o consentimento deve cobrir?
• Qual é a relação entre o aconselhamento pré-teste e o consentimento válido?

Key concepts

• Voluntariedade e competência
• Divulgação do propósito e limitações do teste
• Variantes de significado incerto
• Achados incidentais e secundários
• Implicações para parentes
• Aconselhamento pré-teste
• Direito de não saber

Mechanisms

O consentimento válido para testes genéticos geralmente segue o aconselhamento pré-teste, no qual o propósito, os possíveis resultados, as limitações e as implicações pessoais e familiares do teste são discutidos para que o paciente possa fazer uma escolha voluntária e informada. Para o sequenciamento de genoma e exoma, a orientação profissional destaca que o consentimento deve abordar a possibilidade de achados incidentais ou secundários e variantes de significado incerto, o que o distingue do consentimento para testes estritamente direcionados. Como os resultados podem informar os riscos de parentes, a conversa de consentimento frequentemente também considera como as informações podem ser compartilhadas posteriormente dentro da família.

Clinical relevance

O consentimento para testes genéticos ilustra como o princípio ético da autonomia é operacionalizado quando os resultados são probabilísticos, duradouros e compartilhados em uma família. Esta entrada descreve os componentes e a justificativa desse processo de consentimento para referência e educação; não é um formulário de consentimento, protocolo ou instrução para testar um indivíduo em particular.

Evidence & guidelines

Órgãos profissionais publicaram declarações de pontos a considerar sobre o consentimento para o sequenciamento genômico que enfatizam a divulgação de achados secundários e resultados incertos; a literatura de revisão sistemática sobre comunicação familiar documenta como as decisões de teste e suas implicações familiares são tratadas. A declaração de pontos a considerar do ACMG é uma referência frequentemente citada para o consentimento de sequenciamento.

History

À medida que os testes genéticos se expandiram de testes de gene único para o sequenciamento genômico amplo, o escopo do que o consentimento deve cobrir cresceu correspondentemente. A prática inicial de consentimento focava em testes direcionados com resultados discretos, mas o advento do sequenciamento de exoma e genoma forçou uma atenção explícita aos achados incidentais e secundários e às variantes de significado incerto, levando a declarações de pontos a considerar profissionais que remodelaram a conversa de consentimento.

Debates

Como os achados secundários e incidentais devem ser abordados no consentimento?

Há uma discussão contínua sobre se e como os pacientes devem escolher receber achados secundários, e como transmitir a possibilidade de resultados incertos sem sobrecarregar o processo de consentimento.

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

Como o consentimento para um teste genético difere do consentimento para um exame de sangue comum?

Os resultados genéticos podem ser probabilísticos, vitalícios e relevantes para parentes, e os testes genômicos podem revelar achados incidentais ou incertos, portanto, o consentimento geralmente segue o aconselhamento e aborda essas implicações mais amplas.

O que são achados secundários e por que são importantes para o consentimento?

Achados secundários são resultados clinicamente relevantes não relacionados ao motivo original do teste que o sequenciamento genômico pode revelar; o consentimento para o sequenciamento deve abordar se e como tais achados serão comunicados.