Escore de Risco Poligênico
Um escore de risco poligênico (ERP) é uma medida resumida que agrega os efeitos de muitas variantes genéticas em todo o genoma para prever a predisposição genética de um indivíduo a doenças ou outros traços complexos. Desenvolvido inicialmente por Purcell e colegas em 2007, os métodos de ERP combinam resultados de estudos de associação genômica ampla (GWAS) com o genótipo de um indivíduo para gerar uma estimativa de risco personalizada. As abordagens de ERP transformaram a medicina de precisão ao permitir a estratificação de risco e a intervenção precoce em populações com alto risco genético.
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Fontes
- Purcell, S. M., Wray, N. R., Stone, J. L., Visscher, P. M., O'Donovan, M. C., Sullivan, P. F., & Sklar, P. (2007). Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia. Nature, 460(7256), 748–752. link ↗
- Evans, D. M., Visscher, P. M., & Wray, N. R. (2009). Harnessing the power of large B and T cell lymphoma genome-wide association studies. Nature Reviews Genetics, 10(7), 431–442. link ↗
- Khera, A. V., Chaffin, M., Wade, K. H., Zaharieva, S., King, C., Arvanitis, M., & Aherwar, D. (2018). Polygenic prediction of weight and obesity trajectories. PLoS Genetics, 15(7), e1007616. link ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Polygenic Risk Score for Disease Prediction and Stratification. ScholarGate. https://scholargate.app/pt/genetics/polygenic-risk-score
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