Ética da Pesquisa em Estudos Genéticos

A ética da pesquisa em estudos genéticos aborda como a pesquisa genética e genômica humana deve ser conduzida para respeitar os participantes e as comunidades que eles representam. Estudos em escala genômica, biobancos e o amplo compartilhamento de dados tensionam os modelos convencionais de consentimento e confidencialidade, porque as amostras podem ser usadas de maneiras imprevistas, os resultados podem surgir anos depois e os achados podem implicar famílias ou populações inteiras.

Definition

A ética da pesquisa em estudos genéticos é a aplicação da ética em pesquisa com seres humanos — respeito pelas pessoas, beneficência e justiça — ao desenho e condução da pesquisa genética e genômica, com atenção particular ao consentimento para usos futuros e incertos, proteção de dados genômicos e obrigações relativas aos resultados da pesquisa.

Scope

Esta entrada abrange os desafios éticos distintivos da pesquisa genética, incluindo o consentimento informado e amplo, a confidencialidade e o compartilhamento de dados, a devolução de resultados de pesquisa individuais e achados incidentais, e os interesses de famílias e comunidades. É uma visão geral de referência e não constitui orientação regulatória ou política de comitê de ética em pesquisa.

Core questions

• Como os participantes podem dar consentimento significativo quando os usos futuros de suas amostras são desconhecidos?
• Que proteções os dados genômicos exigem, dada a anonimização limitada e o compartilhamento de dados?
• Quando, se é que alguma vez, os resultados de pesquisa individuais ou achados incidentais devem ser devolvidos?
• Como os interesses de famílias e comunidades, e não apenas de indivíduos, devem ser respeitados?

Key concepts

• Consentimento informado e consentimento amplo
• Biobanco e uso futuro
• Compartilhamento de dados e acesso controlado
• Devolução de resultados de pesquisa individuais
• Achados incidentais na pesquisa
• Interesses comunitários e de grupo

Mechanisms

A pesquisa genética se afasta de um modelo de consentimento de estudo único porque as amostras e os dados são frequentemente retidos para uso futuro não antecipado, compartilhados entre instituições e sequenciados de forma abrangente. Estruturas de consentimento amplas ou em camadas tentam autorizar o uso futuro razoável, preservando o controle do participante. Como os dados genômicos são difíceis de anonimizar e são amplamente compartilhados, a proteção depende da governança e do acesso controlado, em vez da desidentificação. O sequenciamento abrangente também gera achados além da questão do estudo, então os investigadores devem planejar com antecedência como os resultados potencialmente importantes serão avaliados e se serão oferecidos aos participantes.

Clinical relevance

Conselheiros genéticos interagem cada vez mais com a pesquisa, incluindo o consentimento de participantes e a ajuda na devolução de resultados, então a compreensão das estruturas de ética da pesquisa apoia seu papel na interface clínica-pesquisa. Esta entrada descreve as questões para orientação educacional e não substitui a aprovação do comitê de ética em pesquisa ou a regulamentação aplicável.

Evidence & guidelines

A orientação é articulada através de estruturas profissionais e acadêmicas, em vez de evidências epidemiológicas. Revisões da ética do sequenciamento de genoma completo estabelecem os desafios de consentimento, privacidade e devolução de resultados; recomendações de consenso descrevem como gerenciar achados incidentais em pesquisa com seres humanos; e protocolos sobre consentimento informado para pesquisa genética e genômica resumem as boas práticas para o desenho do consentimento. Requisitos específicos são estabelecidos por regulamentação e comitês de ética em pesquisa, que variam por jurisdição.

History

A ética moderna em pesquisa com seres humanos emergiu de códigos e relatórios do século XX, mas a pesquisa genética adicionou novas questões à medida que biobancos e grandes projetos de sequenciamento cresceram a partir da década de 1990. Revisões da ética emergente documentaram a mudança do consentimento de uso único para o consentimento amplo e a governança de dados, enquanto o trabalho de consenso nos anos 2000 abordou o então novo problema dos achados incidentais na pesquisa.

Debates

O consentimento amplo é eticamente adequado para futuras pesquisas genéticas?

Como os usos futuros de amostras armazenadas não podem ser totalmente especificados, o consentimento amplo troca a autorização detalhada pela flexibilidade; os defensores veem-no como um equilíbrio viável, enquanto os críticos questionam se um consentimento tão geral pode ser verdadeiramente informado.

Key figures

• Amy McGuire
• Bartha Maria Knoppers
• Jeffrey Botkin
• Susan M. Wolf

Seminal works

• mcguire-2008
• wolf-2008
• knoppers-2005

Frequently asked questions

Por que a pesquisa genética precisa de atenção ética especial?

Porque as amostras podem ser usadas em estudos futuros imprevistos, os dados genômicos são difíceis de anonimizar e são amplamente compartilhados, os resultados podem surgir anos depois e os achados podem afetar parentes biológicos e comunidades — características que tensionam os modelos padrão de consentimento e confidencialidade.

O que é consentimento amplo?

Um modelo de consentimento no qual os participantes concordam com uma gama geral de usos futuros de pesquisa de suas amostras e dados, em vez de um único estudo especificado, usado para acomodar o uso futuro imprevisível comum em biobancos e pesquisa genômica.