Comunicação Familiar e Testagem em Cascata

Como as variantes genéticas são partilhadas entre parentes biológicos, um resultado numa pessoa frequentemente tem implicações para outros membros da família. A comunicação familiar refere-se a como os pacientes divulgam o risco genético aos seus familiares, e a testagem em cascata é a oferta sistemática de testes a familiares em risco, uma vez que uma variante é identificada na família. Juntos, estes aspetos tornam o aconselhamento genético distintivamente familiar, levantando desafios práticos, éticos e relacionais sobre como a informação viaja através de uma família.

Definition

A comunicação familiar de risco genético é o processo pelo qual um paciente partilha informação genética com parentes biológicos, e a testagem em cascata (rastreio em cascata) é a identificação e testagem sistemática de parentes em risco após a descoberta de uma variante causadora de doença num caso índice.

Scope

Este tópico aborda como a informação de risco genético é comunicada dentro das famílias e como a testagem em cascata estende os testes a familiares em risco, incluindo as barreiras à divulgação, o papel do paciente índice e as intervenções para apoiar a comunicação familiar. É uma visão geral de referência e educacional, não uma orientação operacional para contactar familiares ou conduzir um programa em cascata para uma família específica.

Core questions

• Como os pacientes decidem se e como informar os familiares sobre o risco genético?
• Que barreiras impedem o fluxo de informação genética dentro das famílias?
• Como é organizada a testagem em cascata uma vez identificada uma variante familiar?
• Qual é o papel do conselheiro no apoio à comunicação familiar, respeitando a privacidade?

Key concepts

• Caso índice (probando)
• Testagem em cascata de familiares em risco
• Divulgação de risco genético
• Barreiras à comunicação familiar
• Dever de avisar versus confidencialidade
• Contacto de familiares mediado pela família versus contacto direto

Mechanisms

Uma vez identificada uma variante patogénica num paciente índice, os familiares que a possam partilhar podem ser submetidos a testes direcionados em cascata, permitindo que aqueles que são portadores da variante acedam a gestão e tranquilizando aqueles que não o são. Na maioria dos contextos, isto depende do paciente índice divulgar a informação aos familiares, pelo que o fluxo de informação é moldado pelas relações familiares, compreensão e vontade de comunicar. Revisões sistemáticas mostram que a divulgação é influenciada pela proximidade da relação, relevância percebida e fatores emocionais, e intervenções de aconselhamento estruturadas foram desenvolvidas para ajudar os pacientes a comunicar com os seus familiares.

Clinical relevance

A comunicação familiar e a testagem em cascata ilustram por que os resultados genéticos raramente são uma questão puramente individual e como os familiares em risco podem ser identificados uma vez que uma variante familiar é conhecida. Esta entrada descreve o processo e os seus desafios para referência e educação; não instrui como contactar familiares ou gerir um programa em cascata para uma família em particular, e não fornece aconselhamento individual sobre testes.

Epidemiology

A testagem em cascata é utilizada para várias condições hereditárias em que a identificação precoce de portadores permite a gestão, como a hipercolesterolemia familiar e a suscetibilidade hereditária ao cancro; a adesão entre os familiares é frequentemente incompleta, refletindo barreiras na comunicação familiar. Estas observações descrevem padrões ao nível do programa, e não a situação de qualquer indivíduo.

Evidence & guidelines

Uma revisão sistemática da literatura documenta os determinantes e resultados da comunicação familiar, e revisões específicas de condições discutem o rastreio em cascata e o papel dos testes genéticos; intervenções de aconselhamento para apoiar a divulgação foram avaliadas em estudos observacionais. A revisão sistemática de Gaff e colegas e a literatura sobre a cascata de hipercolesterolemia familiar são referências frequentemente citadas.

History

À medida que os testes genéticos específicos tornaram possível identificar uma variante familiar num paciente índice, a atenção voltou-se para alcançar os familiares em risco, dando origem a programas de testagem em cascata em condições como a hipercolesterolemia familiar. A investigação ao longo dos anos 2000 caracterizou as barreiras substanciais à comunicação familiar, e o trabalho subsequente desenvolveu e testou intervenções de aconselhamento para ajudar os pacientes índice a partilhar informações genéticas com os seus familiares.

Debates

Quem deve ser responsável por informar os familiares em risco?

A prática geralmente depende do paciente índice para informar os familiares, equilibrando a confidencialidade do paciente com o interesse dos familiares em saber; se e quando os serviços de saúde devem contactar diretamente os familiares permanece eticamente e legalmente contestado.

Key figures

• Clara Gaff
• Angus Clarke
• Carma Bylund
• Joshua Knowles

Seminal works

• gaff-2007
• knowles-2017

Frequently asked questions

O que é a testagem em cascata?

A testagem em cascata é a oferta sistemática de testes direcionados a parentes biológicos de uma pessoa que se descobriu ser portadora de uma variante causadora de doença, para que os familiares em risco possam saber se a partilham e aceder a uma gestão apropriada.

Por que é difícil comunicar o risco genético aos familiares?

A divulgação geralmente depende do paciente informar os familiares e é moldada pelas relações familiares, emoções e relevância percebida, pelo que a informação muitas vezes não chega a todos os que poderiam beneficiar; as intervenções de aconselhamento visam apoiar esta comunicação.