Process / pipelineBioinformatics / omics

Variantu identificēšana — ģenomisko variantu identificēšana

Variantu identificēšana ir aprēķināšanas process, kurā tiek noteiktas sekvencētā genoma pozīcijas, kas atšķiras no atsauces sekvences — ieskaitot vienas nukleotīdu polimorfismus (SNP), nelielus ieliktņus un dzēsumus (indels) un strukturālos variantus. Tas pārvērš saskaņotos sekvenču nolasījumus interpretējamā ģenētisko atšķirību katalogā, veidojot pamatu populācijas ģenētikai, slimību gēnu atklāšanai un klīniskās ģenomikas lietojumprogrammām.

Atvērt MethodMindDrīzumāVideoDrīzumāDownload slides

Lasīt pilno metodes aprakstu

Tikai dalībniekiem

Piesakieties ar bezmaksas kontu, lai lasītu šo sadaļu.

Pieteikties

Method map

The neighbourhood of related methods — select a node to explore.

+14 more

Avoti

  1. McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110
  2. Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352

Kā citēt šo lapu

ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/lv/bioinformatics/variant-calling

Which method?

Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.

Compare side by side

Uz to atsaucas

ScholarGateVariant Calling (Genomic Variant Calling). Izgūts 2026-06-15 no https://scholargate.app/lv/bioinformatics/variant-calling · Datu kopa: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026