遺伝学研究における研究倫理

遺伝学研究における研究倫理は、ヒトの遺伝学およびゲノム研究が、参加者および彼らが代表するコミュニティを尊重しつつ、どのように実施されるべきかという問題に取り組んでいます。ゲノム規模の研究、バイオバンク、および広範なデータ共有は、従来の同意および機密保持モデルに負担をかけています。これは、サンプルが予期せぬ方法で使用される可能性があり、結果が数年後に判明する可能性があり、また、その発見が家族全体や集団に影響を及ぼす可能性があるためです。

Definition

遺伝学研究における研究倫理とは、ヒトを対象とする研究倫理、すなわち人への尊重、恩恵、および正義の原則を、遺伝学およびゲノム研究の設計と実施に応用することであり、特に将来の不確実な利用に対する同意、ゲノムデータの保護、および研究結果に関する義務に焦点を当てています。

Scope

本項目では、インフォームド・コンセントおよび包括的同意、機密保持とデータ共有、個別の研究結果および偶発的所見の返還、ならびに家族およびコミュニティの利益を含む、遺伝学研究特有の倫理的課題について扱います。これは参照のための概要であり、規制上の指針や施設内審査委員会のポリシーを構成するものではありません。

Core questions

• 参加者は、サンプルの将来の利用が不明な場合でも、どのようにして意味のある同意を与えることができるのでしょうか？
• 匿名化が限定的でデータ共有が行われる状況において、ゲノムデータにはどのような保護が必要でしょうか？
• 個別の研究結果や偶発的所見は、いつ、もし返還されるとすれば、返還されるべきでしょうか？
• 個人だけでなく、家族やコミュニティの利益はどのように尊重されるべきでしょうか？

Key concepts

• インフォームド・コンセントと包括的同意
• バイオバンキングと将来の利用
• データ共有とアクセス制御
• 個別の研究結果の返還
• 研究における偶発的所見
• コミュニティと集団の利益

Mechanisms

遺伝学研究は、単一研究の同意モデルから逸脱しています。これは、サンプルとデータがしばしば予期せぬ将来の利用のために保持され、機関間で共有され、包括的にシーケンスされるためです。包括的または段階的同意の枠組みは、参加者の管理を維持しつつ、合理的な将来の利用を許可しようと試みています。ゲノムデータは匿名化が困難であり、広く共有されるため、その保護は非識別化ではなく、ガバナンスとアクセス制御に依存しています。包括的なシーケンスは、研究課題を超えた所見も生成するため、研究者は、潜在的に重要な結果がどのように評価され、参加者に提供されるべきかを事前に計画する必要があります。

Clinical relevance

遺伝カウンセラーは、参加者の同意取得や結果の返還支援など、研究との関わりが増加しているため、研究倫理の枠組みを理解することは、臨床と研究の接点における彼らの役割を支えます。本項目は、教育的な方向付けのための問題点を記述するものであり、施設内審査委員会の承認や適用される規制の代替となるものではありません。

Evidence & guidelines

指針は、疫学的証拠ではなく、専門的および学術的な枠組みを通じて明確にされています。全ゲノムシーケンス倫理に関するレビューは、同意、プライバシー、および結果返還の課題を提示しています。コンセンサス勧告は、ヒトを対象とする研究における偶発的所見の管理方法を記述しており、遺伝学およびゲノム研究におけるインフォームド・コンセントに関するプロトコルは、同意設計の良好な実践を要約しています。具体的な要件は、管轄区域によって異なる規制および施設内審査委員会によって定められています。

History

現代のヒトを対象とする研究倫理は20世紀の規範と報告書から生まれましたが、1990年代以降、バイオバンクと大規模なシーケンスプロジェクトの成長に伴い、遺伝学研究は新たな疑問を提起しました。新たな倫理に関するレビューは、単一利用同意から包括的同意とデータガバナンスへの移行を記録し、2000年代のコンセンサス作業は、当時としては斬新な研究における偶発的所見の問題に対処しました。

Debates

包括的同意は、将来の遺伝学研究にとって倫理的に適切でしょうか？

保存されたサンプルの将来の利用は完全に特定できないため、包括的同意は詳細な許可と引き換えに柔軟性を提供します。支持者はこれを実用的なバランスと見なす一方、批判者は、これほど一般的な同意が真にインフォームドであるか疑問を呈しています。

Key figures

• Amy McGuire
• Bartha Maria Knoppers
• Jeffrey Botkin
• Susan M. Wolf

Seminal works

• mcguire-2008
• wolf-2008
• knoppers-2005

Frequently asked questions

遺伝学研究が特別な倫理的配慮を必要とするのはなぜですか？

サンプルが予期せぬ将来の研究で使用される可能性があり、ゲノムデータは匿名化が困難で広く共有され、結果が数年後に判明する可能性があり、その発見が生物学的親族やコミュニティに影響を及ぼす可能性があるためです。これらは標準的な同意および機密保持モデルに負担をかける特徴です。

包括的同意とは何ですか？

参加者が、単一の特定された研究ではなく、サンプルとデータの将来の研究利用の一般的な範囲に同意する同意モデルです。これは、バイオバンキングやゲノム研究で一般的な、予測不可能な将来の利用に対応するために使用されます。