インフォームド・コンセントと遺伝子検査

遺伝子検査におけるインフォームド・コンセントとは、適切なカウンセリングを受けた患者が、検査の目的、起こりうる結果、および広範な影響を理解した上で、自発的に検査を承認するプロセスを指します。遺伝子検査の結果は、確率的、生涯にわたる、家族的な影響を伴う可能性があり、偶発的所見や二次的所見も含まれるため、遺伝子検査およびゲノム検査の同意は、通常の臨床検査と比較して、情報提供と倫理的側面において特有の要求事項を伴います。

Definition

遺伝子検査におけるインフォームド・コンセントとは、患者が検査の目的、起こりうる結果、限界、および個人的・家族的影響の開示を受けた上で、遺伝子検査またはゲノム検査を受けることに対して自発的かつ能力のある承認を与えることを指します。

Scope

このトピックでは、遺伝子検査およびゲノム検査における同意の要素と特殊性について扱います。具体的には、検査の目的と限界の開示、不確実な所見や偶発的所見を含む可能性のある結果の分類、親族への影響、および検査前カウンセリングの役割についてです。これは概念的および倫理的な参照であり、特定の検査に対する運用上のガイダンスや同意書テンプレートではありません。

Core questions

• 遺伝子検査またはゲノム検査の前に、どのような情報を開示しなければなりませんか？
• 不確実な所見、偶発的所見、または二次的所見の可能性は、同意においてどのように扱われるべきですか？
• 遺伝子結果の家族的性質は、同意がカバーすべき内容にどのように影響しますか？
• 検査前カウンセリングと有効な同意の関係は何ですか？

Key concepts

• 自発性と能力
• 検査の目的と限界の開示
• 意義不明のバリアント
• 偶発的所見と二次的所見
• 親族への影響
• 検査前カウンセリング
• 知る権利を放棄する権利

Mechanisms

遺伝子検査における有効な同意は、通常、検査前カウンセリングの後に行われます。このカウンセリングでは、検査の目的、起こりうる結果、限界、および個人的・家族的影響が議論され、患者が自発的かつ情報に基づいた選択を行えるようにします。ゲノムシーケンスおよびエクソームシーケンスの場合、専門家によるガイダンスでは、偶発的所見または二次的所見、および意義不明のバリアントの可能性について同意で言及すべきであると強調されており、これは狭く標的を絞った検査の同意とは異なります。結果は親族のリスクに関する情報を提供しうるため、同意の話し合いでは、情報が後に家族内でどのように共有されうるかについても考慮されることがよくあります。

Clinical relevance

遺伝子検査の同意は、結果が確率的であり、永続的であり、家族間で共有される場合に、自律性の倫理原則がどのように運用されるかを示しています。この項目は、参照および教育のために、その同意プロセスの構成要素と根拠を記述するものであり、特定の個人を検査するための同意書、プロトコル、または指示ではありません。

Evidence & guidelines

専門機関は、ゲノムシーケンスの同意に関する「考慮すべき点」声明を発表しており、二次的所見と不確実な結果の開示を強調しています。家族内コミュニケーションに関する系統的レビュー文献は、検査の決定とその家族への影響がどのように扱われるかを記録しています。ACMGの「考慮すべき点」声明は、シーケンス同意に関して頻繁に引用される参考文献です。

History

遺伝子検査が単一遺伝子検査から広範なゲノムシーケンスへと拡大するにつれて、同意がカバーすべき範囲もそれに応じて広がりました。初期の同意の実践は、明確な結果を伴う標的検査に焦点を当てていましたが、エクソームシーケンスとゲノムシーケンスの出現により、偶発的所見と二次的所見、および意義不明のバリアントに明示的な注意が払われるようになり、専門家による「考慮すべき点」声明が同意の対話を再構築しました。

Debates

二次的所見と偶発的所見は、同意においてどのように扱われるべきですか？

患者が二次的所見を受け取るかどうか、どのように選択すべきか、また同意プロセスを圧倒することなく不確実な結果の可能性をどのように伝えるかについて、継続的な議論があります。

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

遺伝子検査の同意は、通常の血液検査の同意とどう異なりますか？

遺伝子結果は確率的であり、生涯にわたり、親族に関連する可能性があり、ゲノム検査は偶発的または不確実な所見を明らかにする可能性があるため、同意は通常カウンセリングの後に行われ、これらの広範な影響に対処します。

二次的所見とは何ですか、またなぜ同意にとって重要なのでしょうか？

二次的所見とは、ゲノムシーケンスによって発見される可能性のある、検査の元の理由とは無関係な医学的に関連する結果のことです。シーケンスの同意では、そのような所見が返されるかどうか、どのように返されるかについて言及すべきです。