分子検査における倫理的、法的、およびカウンセリングの側面

分子検査における倫理的、法的、およびカウンセリングの側面は、分子検査の結果を取り巻く人間的側面、すなわちインフォームド・コンセント、知る権利または知らない権利、ゲノムデータのプライバシーと機密性、および検査の目的外の所見の管理に対処します。分子検査の結果は家族や将来に影響を及ぼす可能性があるため、独特の倫理的およびカウンセリング上の責任が生じます。

Definition

これらの側面には、分子検査およびゲノム検査の同意取得方法、結果および予期せぬ所見の返却方法、ゲノム情報の保護方法を規定する倫理原則、法的義務、およびカウンセリング実践が含まれ、偶発的所見（予期せず遭遇したもの）と二次的所見（検査適応を超えて意図的に探されたもの）を区別します。

Scope

本項目では、インフォームド・コンセント、遺伝カウンセリング、プライバシー、患者の知らない権利、および偶発的所見と二次的所見の取り扱い（医学的に作用可能な二次的所見の定義されたセットを報告する慣行を含む）について扱います。これは参照・教育的なトピックであり、法的助言や個別化されたカウンセリングガイダンスを提供するものではありません。

Core questions

• 分子検査およびゲノム検査において、インフォームド・コンセントは何を要求しますか？
• 偶発的所見と二次的所見はどのように定義され、どのように扱われますか？
• 患者の知らない権利とは何ですか、そしてそれはどのように尊重されますか？
• ゲノムプライバシーと家族への関連性はどのように管理されますか？

Key concepts

• インフォームド・コンセント
• 遺伝カウンセリング
• 偶発的所見
• 二次的所見（ACMG作用可能遺伝子リスト）
• 知る権利と知らない権利
• 結果の返却
• ゲノムプライバシーと機密性
• 結果の家族への影響

Mechanisms

分子検査における倫理的実践は、同意およびカウンセリングプロセス、ならびに所見を管理するためのポリシーを通じて機能します。遺伝カウンセリングは、患者が検査で何が明らかになるか（予期せぬ結果の可能性を含む）を理解し、自律的な意思決定を支援します。エクソームシーケンスやゲノムシーケンスのような広範な検査の場合、専門機関は、検査機関が医学的に作用可能な遺伝子の定義されたリストを評価し、患者の選択に関する規定を設けて、結果として得られる二次的所見を提供するよう推奨しています（Green et al., 2013; Kalia et al., 2017）。報告されるバリアントの分類は、標準化された解釈基準に従い、これは開示される内容とその表現方法に直接影響します（Richards et al., 2015）。

Clinical relevance

同意、開示、および予期せぬ所見の返却に関する決定は、患者の分子検査の経験と自律性を形成し、明確なプロセスとカウンセリングサポートを必要とします。本項目は倫理的およびカウンセリングの枠組みを説明するものであり、法的助言や個別化されたカウンセリングではありません。

Evidence & guidelines

ここでの実践は、試験ではなく専門機関の政策声明、特に偶発的所見および二次的所見の報告に関するACMGの推奨事項とその更新（Green et al., 2013; Kalia et al., 2017）、報告可能な内容を決定するバリアント解釈基準（Richards et al., 2015）、および管轄区域固有のプライバシーおよび非差別法によって規定されています。

History

エクソームシーケンスおよびゲノムシーケンスの拡大は、当初の適応とは無関係な所見に分野が直面することを余儀なくさせました。ACMGの2013年の作用可能な所見の最小リストを報告する推奨、および2016年の二次的所見という用語と患者のオプトアウトを導入した更新は、長年の遺伝カウンセリングとインフォームド・コンセントの伝統に基づいて、この実践を標準化するための画期的な取り組みでした（Green et al., 2013; Kalia et al., 2017）。

Debates

検査機関は二次的所見を積極的に探し、報告すべきでしょうか？

作用可能な二次的所見の定義されたリストを報告することは患者に利益をもたらす可能性がありますが、知らない権利や元の検査適応と衝突する可能性があり、利益、自律性、およびオプトアウトのバランスをどのように取るかは依然として議論の的となっています。

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017

Frequently asked questions

偶発的所見と二次的所見の違いは何ですか？

偶発的所見は、意図せずに遭遇した予期せぬ結果であるのに対し、二次的所見は、検査の主要な適応を超えて、医学的に作用可能な遺伝子の定義されたリストのバリアントのように、検査機関が意図的に探す結果です。

知らない権利とは何ですか？

これは、患者が特定の遺伝情報を受け取らないことを選択できるという原則であり、検査機関や臨床医は、二次的所見を返却する際の同意プロセスやオプトアウト規定を通じてこれを尊重します。