倍数性

倍数性とは、細胞内に完全な染色体セットが1つ以上余分に存在することです。ヒトにおける一般的な形態は、三倍体（3つの完全なセット、69本の染色体）と四倍体（4つの完全なセット、92本の染色体）であり、どちらも通常、発生初期に致死的です。倍数性は、個々の染色体の増減を伴う異数性とは異なります。

Definition

倍数性とは、1つ以上の完全な追加の半数体セットを含む染色体構成であり、その結果、総染色体数は正常な二倍体（例えば、3セットの三倍体または4セットの四倍体）よりも大きい半数体の倍数となります。

Scope

このトピックでは、全ゲノム倍加の概念、それを引き起こす受精および細胞分裂のエラー、余分なセットの親由来とその発生上の結果、そしてヒトの倍数性と一部の正常組織や多くの植物に見られる構成的倍数性との対比について扱います。これは細胞遺伝学の参照概念として扱われ、ヒトにおいて構成的倍数性は一般的に生存可能な臨床的実体ではないため、この項目は臨床的ガイダンスを提供しません。

Core questions

• 倍数性は、そのメカニズムと結果において異数性とどのように異なりますか？
• どのような受精および分裂エラーが、余分な完全な染色体セットを生み出しますか？
• 三倍体の発生結果にとって、余分なセットの親由来がなぜ重要なのでしょうか？
• 一部の細胞や他の多くの種では正常に発生するにもかかわらず、なぜヒトでは構成的倍数性が一般的に生存可能ではないのでしょうか？

Key concepts

• 三倍体（69本の染色体）
• 四倍体（92本の染色体）
• 全染色体セット対個々の染色体
• 父性由来と母性由来（父親由来対母親由来の余分なセット）
• 重複受精と極体放出不全
• ゲノムインプリンティングと親由来効果
• 正常組織における生理的倍数性

Mechanisms

三倍体は通常、受精時に発生します。これは、2つの精子が1つの卵子を受精させる場合（重複受精）か、減数分裂が失敗して未減数卵子または精子が生じ、二倍体配偶子が生成される場合のいずれかです。したがって、余分なセットは父親由来（父性由来）または母親由来（母性由来）であり、ゲノムインプリンティング（遺伝子がどの親から来たかによって発現が異なる現象）のために、親由来が発生表現型に影響を与えます。四倍体は通常、最初の細胞分裂後の細胞質分裂の失敗によって生じ、二倍体セットが倍加します。異数性が1つの染色体の用量バランスを崩すのに対し、倍数性は完全なバランスの取れたセット全体を追加しますが、それでもヒトの発生を深く阻害します。一方、生理的倍数性は、肝細胞や巨核球などの特定の細胞型で正常に発生します。

Clinical relevance

構成的の三倍体および四倍体は、主に初期の妊娠喪失や病理標本における役割を通じて認識されます。父性由来の三倍体は、胎盤の部分胞状奇胎変化と関連しています。この項目は、参照およびエビデンス評価のための概念とその生物学的基礎を記述するものであり、診断または管理のガイダンスを提供するものではありません。

Epidemiology

倍数性は自然流産の頻繁な原因であり、認識された妊娠の中では三倍体がより一般的な形態です。構成的倍数体は、生存する生児の中にはほとんど見られず、稀に報告される生存者は通常モザイクです。父性由来と母性由来の三倍体の相対頻度とその胎盤表現型との関連は、三倍体受胎の親および減数分裂由来の研究で特徴づけられています。

History

1950年代後半からヒトの染色体を確実に数えられるようになると、三倍体および四倍体の核型が自然流産の中で間もなく認識され、全セットの異常が妊娠喪失の主要な原因であることが確立されました。その後の研究では、DNA多型を用いて余分なセットの親由来を特定し、父性由来と母性由来の三倍体を異なる胎盤および胎児の表現型と関連付け、倍数性をゲノムインプリンティングの広範な研究に結びつけました。

Key figures

• Dorothy Warburton
• Deborah McFadden
• Terry Hassold

Seminal works

• mcfadden-langlois-2000
• hassold-hunt-2001

Frequently asked questions

倍数性とトリソミーの違いは何ですか？

トリソミーは単一の染色体の増加（1つの染色体の余分なコピー）であるのに対し、倍数性は1つ以上の完全な染色体セットの増加であり、例えば46本の染色体ではなく69本の染色体を持つ三倍体などです。

ヒトの細胞で倍数性が正常であることはありますか？

はい、あります。倍数体核型は個人全体としては生存可能ではありませんが、一部の肝細胞や血小板を産生する巨核球などの特定の特殊な細胞型は、その機能の一部として通常倍数体です。