胎児血管遺残
胎児血管遺残（PFV）は、歴史的には一次硝子体過形成遺残と呼ばれていましたが、発生中の水晶体と硝子体を栄養する胎児血管系が退縮せず、出生後も遺残する先天性の発達異常です。遺残した血管組織は、水晶体、硝子体腔、網膜に影響を及ぼし、通常は片眼に、取るに足らない遺残から奇形を伴う盲目の眼まで、様々な程度の疾患を引き起こす可能性があります。
Definition
胎児血管遺残は、胎生期の硝子体血管系および水晶体血管膜の不完全な退縮に起因する先天性疾患であり、水晶体、硝子体、または網膜に線維血管組織が遺残し、罹患眼の発達と機能を障害する可能性があります。
Scope
本稿では、胎児眼血管系の退縮不全におけるPFVの発生学的基盤、その前部型および後部型とそれに関連する所見、ならびに本疾患がどのように発現し分類されるかに関する広範なエビデンスについて扱います。これは小児眼疾患および先天性眼疾患における参照トピックとして構成されており、臨床的ガイダンスではありません。
Key concepts
- 硝子体血管系とその正常な退縮
- 水晶体血管膜
- 前部PFV（水晶体後膜、水晶体病変）
- 後部PFV（硝子体茎、網膜病変）
- 前部および後部の複合型
- 片側性および小眼球症
- 白瞳孔の鑑別診断
Mechanisms
胎児の発達中、硝子体動脈、硝子体血管、および水晶体血管膜からなる一時的な血管網が、成長する水晶体と硝子体に血液を供給し、出生前に退縮します。PFVではこの退縮が不完全であるため、線維血管遺残が残存します。ゴールドバーグの統合的な説明では、この病態を前部および後部の発現を伴う胎児血管遺残の単一の疾患として再構築しました。前部病変は水晶体後線維血管膜と水晶体異常を中心に、後部病変は視神経乳頭から伸びる硝子体茎と、網膜ひだや異形成などの網膜異常を特徴とします。遺残組織は眼構造を機械的に歪ませる可能性があり、発生中の眼を障害するため、一般的に小眼球を伴います。
Clinical relevance
PFVは、血管退縮不全のモデル先天異常として、また乳児の白色瞳孔反射（白瞳孔）の鑑別診断における重要な考慮事項として、ここで記述されています。これは他の重篤な疾患と共通しています。本稿は、参照目的でスペクトラムと分類を説明するものであり、個々の小児の診断や管理の根拠となるものではありません。
Epidemiology
PFVは稀な疾患であり、通常は片側性で遺伝性ではありませんが、両側性および症候群性の症例も発生します。これは先天性白瞳孔および片側性先天性白内障または小眼球症の既知の原因の一つであり、その視覚予後は前部および後部病変の範囲に依存します。
Evidence & guidelines
PFVの理解は、主に記述的および解釈的な研究に基づいており、ゴールドバーグのEdward Jackson Memorial Lectureが統合的な参考文献であり、その後のレビュー総説やTaylor and Hoyt'sなどの標準的な小児眼科学の教科書によって補完されています。転帰に関するエビデンスは、ランダム化比較試験ではなく観察研究によるものです。
History
この疾患は長らく一次硝子体過形成遺残という名称で記述されており、遺残した硝子体組織が強調されていました。ゴールドバーグの1997年のEdward Jackson Memorial Lectureでは、様々な前部および後部の所見は、胎児眼血管系が退縮しないという単一の根本的な失敗の現れであると主張し、「胎児血管遺残」をより正確で統一的な用語として提案し、現在広く使用されています。
Key figures
- Morton F. Goldberg
Related topics
Seminal works
- goldberg-1997
- bohra-pfv-2019
Frequently asked questions
- 「胎児血管遺残」と「一次硝子体過形成遺残」の違いは何ですか？
- これらは同じ病態を指します。「一次硝子体過形成遺残」は古い用語です。「胎児血管遺残」は、この疾患が一次硝子体だけでなく、胎児眼血管系全体の退縮不全であることを反映するために提案され、前部型と後部型をより適切に捉えています。
- 乳児の白瞳孔において、胎児血管遺残がなぜ重要なのでしょうか？
- 乳児の白色瞳孔反射（白瞳孔）にはいくつかの重篤な原因があり、PFVはその一つです。これを認識することは白瞳孔の評価の一部であり、そのため他の先天性眼疾患と並んで議論されるのです。