先天性白内障と緑内障

先天性白内障と先天性緑内障は、発達中の眼に生じる構造的疾患の中でも特に重大なものの2つです。先天性白内障は、出生時または出生直後に存在する水晶体の混濁であり、網膜が鮮明な画像を得ることを妨げる可能性があります。一方、先天性（原発性乳児）緑内障は、眼の排水路の異常であり、眼圧を上昇させ、未熟な眼を拡大させ損傷する可能性があります。どちらも稀ではありますが、発達中の視覚系に影響を与えるため、回避可能な小児期の視覚障害の重要な原因となります。

Definition

先天性白内障は、出生時または出生直後に存在する水晶体混濁です。先天性（原発性乳児）緑内障は、乳児期に眼圧上昇を引き起こす前房隅角の発達異常です。どちらも、発達中の眼と視覚経路に影響を与えることにより、視覚を永久的に障害する可能性があります。

Scope

この項目では、これら2つの疾患を、先天性の眼内混濁および眼圧異常の典型的な例としてまとめて扱います。それぞれの疾患がどのようなものか、視覚剥奪または眼圧関連の損傷を通じてどのように視覚を脅かすか、そして検出と転帰に関する広範なエビデンス（乳児期の無水晶体症矯正におけるトレードオフを含む）について説明します。これは小児および先天性眼疾患における参照トピックであり、臨床的ガイダンスではありません。

Key concepts

• 水晶体混濁と視覚剥奪
• 片眼性対両眼性先天性白内障
• 乳児期の無水晶体症とその光学矯正
• 隅角（線維柱帯）形成不全
• 眼圧上昇と牛眼
• 共通の結果としての剥奪性弱視
• 遺伝性および症候群性形態

Mechanisms

これら2つの疾患は、発達中の視覚系に収束する異なる経路で視覚を損傷します。先天性白内障は、光が網膜に到達する前に遮断または散乱させ、視覚野から形成された画像を奪い、片眼性の場合には重度の剥奪性弱視を引き起こします。白内障を除去すると眼は無水晶体症となり、光学的な矯正が必要となりますが、それ自体が発達上および管理上のトレードオフの原因となります。先天性緑内障は、線維柱帯排水路の発達異常に起因するため、房水流出が障害され眼圧が上昇します。乳児の強膜と角膜は伸展性があるため、眼は拡大し（牛眼）、角膜が混濁する可能性があり、持続的な眼圧は視神経を損傷します。どちらの疾患においても、視覚成熟に対するタイミングが、最終的にどれだけの視覚を温存できるかを決定します。

Clinical relevance

これらの疾患は、眼内混濁と房水流出異常がそれぞれ発達中の眼をどのように脅かすか、そして視覚予後にとって早期認識がいかに重要であるかを示しています。この項目は、参照目的で疾患とエビデンスの状況を記述するものであり、個々の小児の診断や管理の根拠となるものではありません。手術や無水晶体症の矯正などの決定は、専門医のケアに属します。

Epidemiology

先天性白内障と原発性先天性緑内障はそれぞれ稀な疾患ですが、両者を合わせると小児失明の重要な原因となります。特に早期手術へのアクセスが限られている地域ではその傾向が顕著です。どちらの疾患にも遺伝性の形態があり、単独で発生することも、より広範な症候群の一部として発生することもあります。一部の集団では、近親婚が劣性遺伝性の原発性先天性緑内障の頻度を高めます。

Evidence & guidelines

先天性白内障については、Infant Aphakia Treatment Studyが、乳児期の単眼性無水晶体症のコンタクトレンズ矯正と眼内レンズ矯正を比較するランダム化エビデンスを提供し、光学矯正に関する長年の議論に情報をもたらしました。先天性緑内障については、Childhood Glaucoma Research Network分類（Weinrebら）のようなコンセンサスフレームワークが定義と分類を標準化し、TaylorとHoytの教科書のような参照文献が診断と管理を統合しています。

History

両疾患は長らく小児失明の原因として認識されてきましたが、その管理は、顕微手術の進歩、剥奪性弱視の発達的理解、そして緑内障については小児緑内障分類の標準化によって変革されました。乳児の無水晶体眼を最善の方法で矯正する方法に関する継続的な疑問は、現代において専門的なランダム化研究を促しました。

Debates

乳児期の単眼性無水晶体症の光学矯正

片眼性先天性白内障を除去した乳児が、コンタクトレンズと一次眼内レンズ移植のどちらでより良い結果を得られるかについては依然として議論があります。Infant Aphakia Treatment Studyでは、同等の視力が見られたものの、一次眼内レンズではより多くの有害事象と再手術が認められ、選択は個別化されています。

Seminal works

• lambert-iats-2014
• weinreb-2013

Frequently asked questions

なぜ先天性白内障と緑内障はここで一緒に扱われるのですか？

どちらも発達中の眼の構造的疾患であり、人生の早期に視覚を脅かします。一方は画像を遮断することで、もう一方は眼圧を上昇させることで脅威となり、どちらも成熟する視覚系への影響を通じて永久的な欠損を引き起こす可能性があるため、同じ発達論理を共有しています。

牛眼とは何ですか？

牛眼とは、先天性緑内障で発生しうる眼の拡大のことです。乳児の角膜と強膜は弾力性があり、眼圧上昇によって伸展するためです。これは、乳児期に発生する緑内障と成人期に発生する緑内障を区別する兆候です。