白血病
白血病は、骨髄で発生し、通常は末梢血中を循環する造血細胞の悪性クローン性疾患である。これらは、関与する細胞系統（骨髄性対リンパ性）と臨床的および生物学的な経過（急性対慢性）という2つの軸に沿って分類され、この分野全体を整理している。この領域では、読者がその枠組みを理解し、その中の主要な疾患トピックにリンクするように構成されている。
Definition
白血病は、造血前駆細胞または成熟リンパ系細胞に由来するクローン性腫瘍であり、骨髄および通常は血液中における異常な白血球の制御されない増殖と蓄積を特徴とし、細胞系統および急性または慢性経過によって分類される。
Scope
この領域では、血液悪性腫瘍の一種としての白血病の概要と、それらを区別する分類論理について説明する。系統と急性度が主要なカテゴリーをどのように定義するかを扱い、急性白血病の診断、慢性骨髄性白血病、慢性リンパ性白血病、疾患の形質転換、および白血病細胞の特徴付けに用いられる検査技術に関する詳細なトピック項目に言及している。これは教育的な参考資料であり、臨床的な指針ではない。
Sub-topics
Key concepts
- クローン性造血と白血病幹細胞
- 骨髄系対リンパ系
- 急性対慢性経過
- 芽球と芽球閾値
- 細胞遺伝学的および分子学的ドライバー
- 免疫表現型と形態
- 微小残存病変（MRD）
Mechanisms
白血病は、造血細胞が体細胞遺伝子病変（染色体転座、融合遺伝子、反復変異など）を獲得し、それが生存または増殖上の利点をもたらし、正常な成熟を阻害することによって発生する。急性白血病では、成熟停止が未熟な芽球の蓄積につながり、慢性白血病では、悪性クローンが部分的な分化を保持し、より緩やかに増殖する。創始クローンの系統（骨髄性またはリンパ性）と特定の分子ドライバーが疾患の表現型を形成し、現代の分類の基礎となっている（Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022）。
Clinical relevance
白血病は血液悪性腫瘍の相当な割合を占め、無症状の慢性疾患から急速に進行する急性疾患まで、幅広い病態を示す。白血病がどのように分類されるかを理解することは、血液学の文献や検査報告書を解釈するための基礎となる。この項目は、参照レベルでの疾患分類を記述するものであり、個々の診断や治療決定の根拠となるものではない。
Epidemiology
白血病全体としては、あらゆる年齢層で発生し、小児では急性リンパ性白血病が優勢であり、慢性白血病および急性骨髄性白血病は年齢とともに発生率が増加する。分布はサブタイプ、性別、地理によって異なり、小児集団と成人集団では相対的な頻度が著しく異なる（Dohner et al., 2015）。
Evidence & guidelines
白血病の分類は、形態、免疫表現型、細胞遺伝学、分子遺伝学を統合した、定期的に改訂されるコンセンサスシステムによって規定されている。これには、世界保健機関（WHO）分類（2016年改訂版および2022年第5版）と2022年国際コンセンサス分類が含まれる（Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022）。
History
白血病は19世紀半ばに独立した疾患として記述され、系統と急性度の認識、反復する細胞遺伝学的異常の発見、そして最終的には分子遺伝学の正式な分類システムへの統合によって、この分野は徐々に再構築されてきた（Arber et al., 2016）。
Related topics
Seminal works
- arber-2016
- khoury-2022
- arber-2022-icc
Frequently asked questions
- 白血病は最も広範なレベルでどのように分類されますか？
- 主に2つの軸によって分類されます。悪性細胞の系統（骨髄性またはリンパ性）と臨床経過（未熟な芽球の蓄積を伴う急性、またはより分化した細胞のより緩やかな増殖を伴う慢性）です。
- 急性白血病と慢性白血病を区別するものは何ですか？
- 急性白血病は成熟停止と未熟な芽球の急速な蓄積を特徴とするのに対し、慢性白血病はより分化を保持し、よりゆっくりと増殖する悪性クローンが関与します。