角膜ジストロフィーと角膜混濁

角膜ジストロフィーは、ほとんどが遺伝性で、通常は両眼性疾患であり、異常な物質が角膜の層に蓄積したり、構造的変化が角膜の層に影響を与えたりして、その透明性を低下させる疾患群である。より広義には、角膜混濁は、ジストロフィー、瘢痕、または拡張性変化による角膜透明性のあらゆる喪失を指し、視覚障害の重要な原因であり、時には治療可能な原因でもある。

Definition

角膜ジストロフィーおよび角膜混濁とは、角膜がその正常な透明性を失う疾患を指し、これには遺伝性角膜ジストロフィー（特定の角膜層における異常な沈着または構造変化）や、瘢痕などの後天性角膜混濁、さらには角膜の光学表面を歪める拡張性疾患が含まれる。

Scope

本項目では、角膜の透明性とその喪失という概念、角膜ジストロフィーの解剖学的層に基づく分類方法、円錐角膜などの関連する拡張性疾患、および視覚障害の原因としての角膜混濁の役割について扱う。これらの病態は、参照すべき臨床トピックとして扱われ、外科的または移植管理の指示は含まれない。

Key concepts

• 角膜透明性
• ジストロフィーの層別（解剖学的）分類
• 上皮性、実質性、内皮性ジストロフィー
• フックス内皮角膜ジストロフィー
• 円錐角膜と角膜拡張症
• 視覚障害の原因としての角膜混濁

Mechanisms

角膜の透明性は、実質コラーゲン線維の規則的で小径な間隔、内皮ポンプによって維持される厳密に制御された実質水和状態、および無傷で滑らかな上皮に依存している。角膜ジストロフィーは、これらの1つまたは複数を障害する。上皮、実質、または内皮における沈着物や構造異常は、光を散乱させ、角膜を混濁させる。IC3D分類スキームは、認識されているジストロフィーを、主に影響を受ける角膜層と遺伝的根拠によって分類している。フックスジストロフィーでは、内皮細胞の喪失がポンプ機能を障害し、実質が腫脹して透明性を失う。一方、円錐角膜などの拡張性疾患は、角膜を薄くして急峻にし、その光学表面を歪め、明らかな混濁が限定的であっても像を劣化させる。

Clinical relevance

角膜ジストロフィーおよび角膜混濁は視力低下を引き起こす可能性があり、影響を受ける層と重症度に応じて、光学矯正から角膜移植まで様々なアプローチで管理されることがある。影響を受ける層は、角膜のどの部分が関与しているかを特定するのに役立つ。本項目は、これらの病態がどのように概念化され、分類されるかに関する参照資料であり、個々の治療や外科的決定の根拠となるものではない。

Epidemiology

個々の角膜ジストロフィーはほとんどが稀で、多くは遺伝性である一方、角膜混濁全体としては、特に低所得地域において、失明および視覚障害の認識された原因である。フックスジストロフィーなどの内皮疾患は、角膜移植術の頻繁な適応であり、その実施パターンの変化は経時的に追跡されている。

Debates

角膜ジストロフィーはどのように分類されるべきか？

IC3Dフレームワークは、分子データが蓄積されるにつれて、古い純粋な記述的スキームを洗練させ、主に影響を受ける角膜層と、その遺伝的および病理組織学的根拠に基づいてジストロフィーを分類している。

Seminal works

• weiss-2015
• rabinowitz-1998

Frequently asked questions

角膜ジストロフィーはどのように分類されますか？

広く用いられているIC3Dスキームでは、主に影響を受ける角膜層（上皮性、実質性、または内皮性）と、その遺伝的および病理組織学的特徴に基づいて分類されます。

角膜ジストロフィーと円錐角膜の違いは何ですか？

角膜ジストロフィーは、角膜を混濁させる異常な沈着物や構造変化を伴うのに対し、円錐角膜は、角膜を薄くして急峻にし、単に混濁させるのではなく、その光学表面を歪める拡張性疾患です。